Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί διαταραχές του συνδετικού ιστού. Το σύνδρομο Marfan επηρεάζει μια ποικιλία από όργανο, όπως ο σκελετός, τα μάτια, η καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία, οι πνεύμονες και το νευρικό σύστημα.
Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε 1 στους 5.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει ήπια συμπτώματα, αλλά με την ηλικία, το σύνδρομο Marfan μπορεί να έχει κακή επίδραση στην υγεία. Ακόμη και σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Marfan μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές που μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.
Αιτίες του συνδρόμου Marfan
Η αιτία του συνδρόμου Marfan είναι μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ρυθμίζει το σχηματισμό του συνδετικού ιστού. Μία από τις πρωτεΐνες που διαταράσσεται στον σχηματισμό της είναι η πρωτεΐνη fibrillin-1. Διαταραχές σε αυτή την πρωτεΐνη θα προκαλέσουν διαταραχές στην ελαστικότητα και τη σταθερότητα του συνδετικού ιστού σε όλο το σώμα.
Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Marfan είναι γενετικές διαταραχές που είναι κληρονομικές. Έτσι, όταν ένας γονέας έχει αυτό το σύνδρομο, οι απόγονοι διατρέχουν κίνδυνο για σύνδρομο Marfan. Ωστόσο, στο 25% των περιπτώσεων, το σύνδρομο Marfan εμφανίζεται λόγω αυθόρμητων γενετικών μεταλλάξεων που δεν επηρεάζονται από την κληρονομικότητα.
Συμπτώματα του συνδρόμου Marfan
Το σύνδρομο Marfan είναι μια συγγενής διαταραχή από τη γέννηση. Ωστόσο, αυτό το σύνδρομο συχνά ανιχνεύεται μόνο όταν εισέρχεται στην εφηβεία. Μερικά από τα σημεία και συμπτώματα που παρουσιάζουν συχνά τα άτομα με σύνδρομο Marfan είναι:
1. Στάση που δεν είναι ανάλογηrσοσιαλ
Ένα άτομο που πάσχει από σύνδρομο Marfan έχει γενικά ένα ψηλό και λεπτό ανάστημα σώματος. Απλώς, τα χέρια, τα πόδια και τα δάχτυλα φαίνονται δυσανάλογα ή πολύ μακριά για το μέγεθός της.
Επιπλέον, ορισμένοι πάσχοντες είναι επίσης πιθανό να έχουν διαταραχές των οστών, όπως σκολίωση ή κυρτή σπονδυλική στήλη. Υπάρχουν ακόμη και εκείνοι των οποίων τα οστά του στήθους δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως, δηλαδή προεξέχουν προς τα έξω ή κοίλα προς τα μέσα.
2. Τα δόντια μεγαλώνουν ακανόνιστα
Εκτός από μια δυσανάλογη στάση σώματος, τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν και οδοντικά προβλήματα. Τα δόντια των ατόμων με σύνδρομο Marfan συνήθως μεγαλώνουν ακανόνιστα, και μάλιστα τείνουν να συσσωρεύονται.
3. Έχετε συχνά προβλήματα με τα μάτια
Τα άτομα με σύνδρομο Marfan υποφέρουν συχνά από οφθαλμικές διαταραχές. Περίπου 1 στα 6 άτομα με σύνδρομο Marfan εμφανίζουν εξάρθρωση του φακού (μετατόπιση φακού) στο ένα μάτι ή και στα δύο μάτια. Μερικοί από αυτούς υποφέρουν επίσης από μυωπία, καταρράκτη και γλαύκωμα.
4. Διαταραχές της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων
Περίπου το 90% των ατόμων με σύνδρομο Marfan υποφέρουν από διαταραχή της λειτουργίας της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων. Ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους καρδιακών προβλημάτων είναι η αορτική ανατομή. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων που μπορεί να είναι θανατηφόρα και να προκαλέσει θάνατο.
5. Η πνευμονική λειτουργία δεν είναι βέλτιστη
Το σύνδρομο Marfan μπορεί επίσης να προκαλέσει τη μη φυσιολογική λειτουργία των πνευμόνων. Αυτό συμβαίνει λόγω αλλαγών στον πνευμονικό ιστό. Εκτός από την εξασθενημένη λειτουργία, τα άτομα με σύνδρομο Marfan διατρέχουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο να υποφέρουν από άσθμα, πνευμονία, βρογχίτιδα και χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ).
Τα άτομα με σύνδρομο Marfan πρέπει να ελέγχονται τακτικά με το γιατρό τους. Η κατάλληλη θεραπεία μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των ατόμων με αυτό το σύνδρομο, συμπεριλαμβανομένης της ελαχιστοποίησης του κινδύνου σοβαρών επιπλοκών που μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.
