Η πορφυρία είναι μια ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από ατελές σχηματισμό αίμης. Η ίδια η αίμη είναι μέρος της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονες στο υπόλοιπο σώμα.
Η πορφυρία χωρίζεται σε τρεις τύπους, την οξεία, τη δερματική και τη μεικτή. Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν σε κάθε ασθενή είναι διαφορετικά, ανάλογα με τον τύπο της πορφυρίας που έχει υποστεί και τη σοβαρότητά της.
Αιτίες Πορφυρίας
Όπως εξηγήθηκε προηγουμένως, η πορφυρία προκαλείται από μια ατελή διαδικασία σχηματισμού αίμης. Η αίμη σχηματίζεται μέσω μιας χημικής διαδικασίας που περιλαμβάνει πολλά ένζυμα. Εάν λείπουν τα απαιτούμενα ένζυμα, ο σχηματισμός της αίμης είναι ατελής.
Αυτή η κατάσταση πυροδοτεί τη συσσώρευση πορφυρινών, οι οποίες είναι χημικές ενώσεις που συνθέτουν την αίμη. Αυτή η συσσώρευση πορφυρίνης είναι που προκαλεί συμπτώματα πορφυρίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η κατάσταση κληρονομείται από τους γονείς.
Παράγοντες κινδύνου πορφυρίας
Υπάρχουν επίσης διάφοροι άλλοι παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν πορφυρία, όπως:
- Χρήση ορισμένων φαρμάκων, όπως σουλφοναμιδικά αντιβιοτικά, βαρβιτουρικά, αντισυλληπτικά χάπια και αντισπασμωδικά
- Ορισμένες ασθένειες, όπως ηπατική νόσο, ηπατίτιδα C και HIV
- Καπνιστικές συνήθειες ή κατανάλωση αλκοολούχων ποτών
- Κατάχρηση ναρκωτικών ουσιών
- έκθεση στον ήλιο
- Δίαιτα ή νηστεία
- Εμμηνόρροια
- Στρες
Συμπτώματα Πορφυρίας
Τα ακόλουθα είναι τα συμπτώματα της πορφυρίας ανά τύπο:
Οξεία πορφυρία
Η οξεία πορφυρία προκαλεί γενικά συμπτώματα που σχετίζονται με το νευρικό σύστημα. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αμέσως και να είναι πολύ σοβαρά, να επιμένουν για αρκετές εβδομάδες και να βελτιωθούν σταδιακά μετά την πρώτη επίθεση.
Υπάρχουν 2 τύποι οξείας πορφυρίας, και συγκεκριμένα: έναχαριτωμένη διαλείπουσα πορφυρία, που εμφανίζεται πιο συχνά, και έναπορφυρία αφυδρατάσης μινολαεβουλινικού οξέος (Ποσφυοπορφυρία).
Μερικά από τα σημεία και συμπτώματα της οξείας πορφυρίας είναι:
- Μυϊκός πόνος, δυσκαμψία, αδυναμία, μυρμήγκιασμα ή μούδιασμα
- Πόνος στο στήθος, την πλάτη ή τα πόδια
- Αφόρητος πόνος στο στομάχι
- Τα ούρα έχουν κοκκινωπό ή καφέ χρώμα
- Διανοητικές αλλαγές, όπως άγχος, σύγχυση, παραισθήσεις ή φόβος
- Διαταραχή κατά την ούρηση
- Αναπνευστικές διαταραχές
- Διαταραχές του καρδιακού ρυθμού (αρρυθμίες)
- Υψηλή πίεση του αίματος
- Διάρροια ή ακόμα και δυσκοιλιότητα
- Ναυτία και έμετος
- Επιληπτικές κρίσεις
Δερματική πορφυρία
Η πορφυρία του δέρματος εμφανίζει συμπτώματα στο δέρμα λόγω ευαισθησίας στο ηλιακό φως, αλλά δεν επηρεάζει το νευρικό σύστημα. Η πορφυρία του δέρματος χωρίζεται σε 3 τύπους, και συγκεκριμένα: Πορφυρία δερματική tarda (PCT), μιρυθοποιητική πρωτοπορφυρίακαι η νόσος του Gunther (ντοεκ γενετήςερυθροποιητική πορφυρία).
Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν στην πορφυρία του δέρματος περιλαμβάνουν:
- Αίσθηση καψίματος στο δέρμα λόγω της υπερβολικής ευαισθησίας του δέρματος στο ηλιακό φως ή σε άλλο φως
- Υπερβολική τριχοφυΐα στην πληγείσα περιοχή του δέρματος
- Το δέρμα γίνεται εύθραυστο με αλλαγές στο χρώμα του δέρματος
- Ερυθρό δέρμα (ερύθημα) και πρήξιμο
- Καστανά ή κοκκινωπά ούρα
- Φουσκάλες, ιδιαίτερα στο πρόσωπο και τα χέρια
- Κνησμώδες εξάνθημα
Μικτή Πορφυρία
Η μικτή πορφυρία εμφανίζει συμπτώματα οξείας πορφυρίας και δερματικής πορφυρίας ταυτόχρονα, όπως κοιλιακό άλγος που συνοδεύεται από παράπονα στο δέρμα, το νευρικό σύστημα και ψυχικές αλλαγές. Υπάρχουν δύο τύποι μικτής πορφυρίας, και συγκεκριμένα: vαριεγάτη πορφυρία και ηεκδοτική κοπροπορφυρία.
Πότε να πάτε στο γιατρό
Πολλά από τα συμπτώματα της πορφυρίας είναι παρόμοια με εκείνα άλλων ασθενειών. Επομένως, εάν εμφανίσετε τα παραπάνω συμπτώματα και η οικογένειά σας έχει ή έχει ιστορικό πορφυρίας, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για να επιβεβαιώσετε την πάθηση. Εάν αντιμετωπιστεί γρήγορα, μπορεί να αποφευχθεί ο κίνδυνος επιπλοκών λόγω πορφυρίας.
Διάγνωση Πορφυρίας
Κατά τη διάγνωση, ο γιατρός θα ρωτήσει τα συμπτώματα και το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς, καθώς και θα πραγματοποιήσει μια φυσική εξέταση. Μετά από αυτό, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια εξέταση παρακολούθησης για να κάνει τη διάγνωση πιο ακριβή. Η εξέταση παρακολούθησης περιλαμβάνει εξέταση αίματος, ούρων και δειγμάτων κοπράνων.
Οι γιατροί μπορούν επίσης να κάνουν γενετικές εξετάσεις σε ασθενείς και τις οικογένειές τους για να προσδιορίσουν τον τύπο της πορφυρίας που έχει ο ασθενής.
Θεραπεία Πορφυρίας
Η θεραπεία της πορφυρίας εξαρτάται από τον τύπο της πορφυρίας και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων του ασθενούς. Εδώ είναι η εξήγηση:
Θεραπεία της οξείας πορφυρίας
Οι στόχοι της θεραπείας για την οξεία πορφυρία είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων και η πρόληψη των επιπλοκών. Η θεραπεία μπορεί να γίνει με:
- Χορήγηση αιμίνης, που είναι φάρμακο που μοιάζει με την αίμη, με ένεση, για περιορισμό της παραγωγής πορφυρινών στον οργανισμό
- Χορήγηση ζάχαρης (γλυκόζη) από το στόμα ή με ένεση, για τη διατήρηση των επιπέδων γλυκόζης στο σώμα του ασθενούς
- Θεραπεία στο νοσοκομείο εάν εμφανιστούν συμπτώματα έντονου πόνου, αφυδάτωσης, εμέτου και αναπνευστικών προβλημάτων
Θεραπεία της πορφυρίας του δέρματος
Η θεραπεία της δερματικής πορφυρίας εστιάζει στη μείωση της έκθεσης στον ήλιο και στη μείωση των επιπέδων πορφυρίνης στο σώμα του ασθενούς. Μερικές από τις θεραπείες που μπορούν να δοθούν για τη θεραπεία της δερματικής πορφυρίας είναι:
- Περιοδική διοχέτευση αίματος (φλεβοτομή) για τη μείωση των επιπέδων σιδήρου στο σώμα που έχει αντίκτυπο στη μείωση των επιπέδων πορφυρίνης
- Λήψη φαρμάκων για την ελονοσία, όπως η υδροξυχλωροκίνη ή η χλωροκίνη, για να απορροφήσει πιο γρήγορα την περίσσεια πορφυρινών
- Λήψη συμπληρωμάτων αντικατάστασης για να ξεπεραστεί η ανεπάρκεια βιταμίνης D λόγω έλλειψης έκθεσης στο ηλιακό φως
Για να βοηθήσουν στη θεραπεία και ταυτόχρονα να αποτρέψουν την ανάπτυξη συμπτωμάτων, οι ασθενείς μπορούν να κάνουν τα εξής:
- Μην καπνίζετε, μην πίνετε αλκοόλ ή χρησιμοποιείτε ναρκωτικά.
- Μην χρησιμοποιείτε φάρμακα που είναι γνωστό ότι προκαλούν πορφυρία.
- Αποφύγετε τις δίαιτες και τη νηστεία που περιορίζουν την πρόσληψη θερμίδων.
- Αποφύγετε την υπερβολική έκθεση στον ήλιο φορώντας προστατευτικά ρούχα και απλώνοντας αντηλιακή κρέμα στο δέρμα.
- Αντιμετωπίστε τις μολύνσεις και τις πληγές με τις σωστές μεθόδους και διαχειριστείτε καλά το άγχος.
Επιπλοκές Πορφυρίας
Κάθε τύπος πορφυρίας μπορεί να προκαλέσει διαφορετικές επιπλοκές. Στην οξεία πορφυρία, οι επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν περιλαμβάνουν:
- Αφυδάτωση
- Υψηλή πίεση του αίματος
- Αναπνευστικές διαταραχές
- Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια
- Καρδιακή βλάβη
- Επιληπτικές κρίσεις
Ενώ μερικές από τις επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν λόγω της πορφυρίας του δέρματος είναι:
- Λοίμωξη του δέρματος με φουσκάλες
- Το χρώμα και η εμφάνιση του δέρματος γίνεται ανώμαλη μετά την επούλωση
- Ουλώδης ιστός στην προσβεβλημένη περιοχή του δέρματος
- Μόνιμη βλάβη στο δέρμα
Πρόληψη Πορφυρίας
Δεν είναι γνωστό πώς ακριβώς να προληφθεί η πορφυρία. Ωστόσο, η λήψη των παρακάτω βημάτων θα μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης πορφυρίας:
- Συμβουλευτείτε πρώτα το γιατρό σας εάν πρόκειται να χρησιμοποιήσετε κάποιο φάρμακο ή να κάνετε δίαιτα.
- Τακτικοί έλεγχοι υγείας στον γιατρό, ειδικά εάν πάσχετε από ασθένειες που μπορεί να προκαλέσουν πορφυρία.
- Αποφύγετε το κάπνισμα ή την κατανάλωση αλκοολούχων ποτών.
- Μείνετε μακριά από την κατάχρηση ναρκωτικών.
- Προστατέψτε τον εαυτό σας από την έκθεση στον ήλιο, φορώντας για παράδειγμα μακριά παντελόνια και μακρυμάνικα πουκάμισα όταν φεύγετε από το σπίτι.
- Διαχειριστείτε καλά το άγχος.
