Το σύνδρομο Costello είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει μια σειρά συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένων των αναπτυξιακών διαταραχών, των χαρακτηριστικών του προσώπου, της νοητικής καθυστέρησης και των καρδιακών προβλημάτων. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται αφού το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα.
Το σύνδρομο Costello είναι εξαιρετικά σπάνιο και υπολογίζεται ότι εμφανίζεται μόνο σε 1 στα 2,5 εκατομμύρια άτομα. Αυτή η γονιδιακή διαταραχή μπορεί να επηρεάσει έναν αριθμό συστημάτων στο σώμα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, της καρδιάς, των μυών, του δέρματος και του νωτιαίου μυελού.
Τα άτομα με σύνδρομο Costello είναι γνωστό ότι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για ορισμένους τύπους καρκίνου, όπως: ραβδομυοσάρκωμα (καρκίνος των σκελετικών μυών) και νευροβλάστωμα (καρκίνος του νευρικού συστήματος). Αν και δεν υπάρχει μέθοδος αντιμετώπισης αυτής της πάθησης, η κατάλληλη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων που εμφανίστηκαν.
Αιτίες του συνδρόμου Costello
Το σύνδρομο Costello προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HRAS. Οι ασθενείς με σύνδρομο Costello, άνδρες και γυναίκες, έχουν 50% κίνδυνο να εμφανίσουν αυτή την πάθηση σε κάθε εγκυμοσύνη. Ωστόσο, το σύνδρομο Costello προκύπτει επίσης συχνά από νέες μεταλλάξεις στα γονίδια του εμβρύου από γονείς που δεν έχουν αυτή την πάθηση.
Το γονίδιο HRAS λειτουργεί για να παράγει H-Ras, μια πρωτεΐνη που βοηθά στον έλεγχο της ανάπτυξης και της διαίρεσης των κυττάρων. Οι μεταλλάξεις HRAS προκαλούν τη συνεχή ενεργοποίηση της πρωτεΐνης H-Ras, έτσι ώστε τα κύτταρα να συνεχίσουν να αναπτύσσονται και να διαιρούνται. Αυτές οι καταστάσεις μπορούν να πυροδοτήσουν την ανάπτυξη καλοήθων όγκων ή κακοήθων όγκων.
Δεν είναι γνωστό πώς ακριβώς οι μεταλλάξεις στο γονίδιο HRAS προκαλούν το σύνδρομο Costello. Ωστόσο, οι ειδικοί υποψιάζονται ότι αυτή η κατάσταση εμφανίζεται λόγω της ανεξέλεγκτης ανάπτυξης και διαίρεσης των κυττάρων.
Συμπτώματα του συνδρόμου Costello
Το σύνδρομο Costello μπορεί να ανιχνευθεί πριν από τη γέννηση του μωρού μέσω υπερηχογραφήματος εγκυμοσύνης. Τα συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν περιλαμβάνουν:
- Η περίσσεια αμνιακού υγρού στη μήτρα μπορεί να προκαλέσει εμβρυϊκό ύδρωση και πολυϋδράμνιο
- Πύκνωση στην περιοχή του λαιμού του εμβρύου
- Το μέγεθος των μακριών οστών, όπως το μηριαίο οστό που είναι πιο κοντό από το κανονικό
- Ανωμαλίες στην καρδιά και τα νεφρά
- Γρήγορος εμβρυϊκός καρδιακός ρυθμός
- Λεμφική δυσπλασία ή ανώμαλη ανάπτυξη κυττάρων γύρω από τη σπλήνα
Εν τω μεταξύ, τα συμπτώματα του συνδρόμου Costello που μπορεί να παρατηρηθούν μετά τη γέννηση περιλαμβάνουν:
Διαταραχές της κεφαλής, όπως:
- Μεγάλο μέγεθος κεφαλιού (μακροκεφαλία)
- Θέση αυτιού χαμηλότερη από την κανονική θέση
- Μεγάλοι και χοντροί λοβοί αυτιών
- Φαρδύ στόμα
- Σαρκώδη χείλη
- Μεγάλα ρουθούνια
- Σταυρωμένα μάτια (στραβισμός)
- Μη ελεγχόμενη κίνηση των ματιών (νυσταγμός)
- Τριχόπτωση και χαλάρωση του δέρματος του προσώπου που κάνει τους πάσχοντες να μοιάζουν με ηλικιωμένους
Αναπτυξιακές διαταραχές, με τη μορφή:
- Δύσκολη αύξηση βάρους και ύψους
- Δυσκολία στο φαγητό
- Νοητική υστέρηση
- Πρώιμη εφηβεία
- Καθυστερήσεις στο περπάτημα ή στην ομιλία
Διαταραχές του μυοσκελετικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένων:
- Οστεοπόρωση έως κατάγματα
- Ένταση του αχίλλειου τένοντα στον αστράγαλο
- Καμπυλότητα σπονδυλικής στήλης (κύφωση) ή καμπυλότητα (σκολίωση)
- Ο καρπός λυγίζει προς το μικρό δάχτυλο
- Αδύναμες μυϊκές συσπάσεις
- Οι αρθρώσεις είναι πολύ ευέλικτες
Διαταραχές του νευρικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένων:
- Συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού (υδροκεφαλία)
- Επιληπτικές κρίσεις
- Ανισορροπία στο περπάτημα
- Μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα στα χέρια και τα πόδια
Καρδιακές διαταραχές, όπως:
- Διαταραχές του καρδιακού ρυθμού
- Πόνος στο στήθος
- Συγγενής καρδιοπάθεια
- Καρδιομυοπάθεια
Δερματικές διαταραχές, για παράδειγμα:
- Κονδυλώματα που γενικά αναπτύσσονται γύρω από το στόμα και τα ρουθούνια σε παιδιά ηλικίας 2 ετών και άνω. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα κονδυλώματα αναπτύσσονται κοντά στον πρωκτό.
- Παχύ και μαυρισμένο δέρμα.
- Cutis laxa ή δερματικές παθήσεις που είναι υπερβολικά τεντωμένες και φαίνονται χαλαρές. Αυτή η κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί στην περιοχή του λαιμού, στα δάχτυλα, στις παλάμες και στα πέλματα των ποδιών.
Πότε να πάτε στο γιατρό
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Costello μπορούν να φανούν από τη γέννηση. Τα μωρά που γεννιούνται στο νοσοκομείο συνήθως λαμβάνουν αμέσως την απαραίτητη εξέταση και θεραπεία.
Εάν το μωρό σας εμφανίσει κάποιο από τα σημάδια που αναφέρθηκαν παραπάνω και δεν γεννήσετε σε νοσοκομείο, μεταφέρετε το μωρό σε νοσοκομείο αμέσως, ειδικά σε ένα με μονάδα ΜΕΘ.
Εάν εσείς ή κάποιο μέλος της οικογένειάς σας έχετε σύνδρομο Costello, συνιστάται να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική, ειδικά εάν είστε έγκυος ή σχεδιάζετε εγκυμοσύνη. Η συμβουλή ενός γιατρού μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τον κίνδυνο να περάσει αυτή η κατάσταση στους απογόνους σας.
Διάγνωση του συνδρόμου Costello
Όπως και σε άλλες γενετικές διαταραχές, η διάγνωση του συνδρόμου Costello είναι αρκετά δύσκολο να γίνει. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αυτή η κατάσταση μπορεί να υποψιαστεί από τα φυσικά χαρακτηριστικά που λαμβάνονται κατά την υπερηχογραφική εξέταση της εγκυμοσύνης και τις εξετάσεις αίματος. Ωστόσο, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί έλεγχος DNA για μεταλλάξεις του γονιδίου HRAS για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Εν τω μεταξύ, στην περίπτωση του συνδρόμου Costello μετά τη γέννηση, η εξέταση θα ξεκινήσει με ερωτήσεις και απαντήσεις σχετικά με τα συμπτώματα και το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς. Η διάγνωση του συνδρόμου Costello μπορεί γενικά να ληφθεί εξετάζοντας τα φυσικά σημεία του ασθενούς.
Για να επιβεβαιωθεί η παρουσία μεταλλάξεων του γονιδίου HRAS, οι γιατροί πρέπει επίσης να κάνουν ένα τεστ DNA. Αυτό γίνεται για να διαφοροποιηθεί το σύνδρομο Costello από άλλες καταστάσεις με παρόμοια συμπτώματα, όπως το σύνδρομο Noonan.
Εάν είναι απαραίτητο, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει επίσης υποστηρικτικές εξετάσεις, όπως:
- MRI, για έλεγχο της κατάστασης του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού
- Υπερηχογράφημα κοιλίας και πυέλου
- Ηλεκτροκαρδιογράφημα, για την ανίχνευση αρρυθμιών
- Εξέταση ούρων, για έλεγχο της παρουσίας αίματος στα ούρα
- Ηχοκαρδιογραφία, για την ανίχνευση ανωμαλιών στην καρδιά ή στις καρδιακές βαλβίδες
Σε παιδιατρικούς ασθενείς, οι τακτικοί έλεγχοι στον γιατρό είναι επίσης απαραίτητοι για την ανίχνευση ανωμαλιών στους μύες και στον καρδιακό ρυθμό, καθώς και σε καρκίνους στα νευρικά κύτταρα, στους μύες και στην ουροδόχο κύστη.
Θεραπεία του συνδρόμου Costello
Μέχρι τώρα, δεν υπάρχει μέθοδος θεραπείας που να μπορεί να θεραπεύσει ειδικά το σύνδρομο Costello. Η θεραπεία περιορίζεται μόνο στη θεραπεία των συμπτωμάτων που εμφανίζει ο ασθενής. Εδώ είναι μερικές από τις μεθόδους θεραπείας:
- Έγχυση αντικατάστασης τροφής με ρινογαστρικό σωλήνα (ένας σωλήνας που εισάγεται μέσω της μύτης στον οισοφάγο μέχρι να φτάσει στο στομάχι) ή με γαστρονομικό σωλήνα (ένας σωλήνας που εισάγεται μέσω του τοιχώματος του στομάχου στο στομάχι), για παροχή διατροφής στο μωρό
- Φάρμακα και χειρουργικές επεμβάσεις για την αντιμετώπιση καρδιακών προβλημάτων
- Φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και φυσικοθεραπεία για την αντιμετώπιση αναπτυξιακών διαταραχών
- Χειρουργική επέμβαση για την επιμήκυνση του κοντού αχίλλειου τένοντα ώστε το παιδί να μπορεί να περπατά, να τρέχει και να παίζει καλύτερα
- Θεραπεία σε δερματολόγο για την αφαίρεση των κονδυλωμάτων και τη βελτίωση της πάχυνσης του δέρματος
- Θεραπεία με αυξητική ορμόνη για τη θεραπεία διαταραχών ανάπτυξης και τον έλεγχο του μεταβολισμού
Επιπλοκές του συνδρόμου Costello
Οι επιπλοκές που πρέπει να προσέξουμε στο σύνδρομο Costello είναι επιπλοκές από καρδιακά προβλήματα. Εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, τα καρδιακά προβλήματα στο σύνδρομο Costello μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιακή ανεπάρκεια ή ξαφνική καρδιακή ανακοπή.
Επιπλέον, οι γενετικές διαταραχές που ανήκουν σε άτομα με σύνδρομο Costello τα καθιστούν περισσότερο σε κίνδυνο να αναπτύξουν κακοήθεις καρκίνους, όπως ο καρκίνος του μυϊκού ιστού (όπως το ραβδομυοσάρκωμα), ο καρκίνος των νεύρων (νευροβλάστωμα) και ο καρκίνος της ουροδόχου κύστης.
Πρόληψη του συνδρόμου Costello
Το σύνδρομο Costello είναι μια ασθένεια που είναι δύσκολο να προσδιοριστεί η αιτία. Επομένως, δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για να αποφευχθεί η εμφάνιση αυτής της κατάστασης.
