Ο νανισμός είναι μια διαταραχή που προκαλεί το ύψος του πάσχοντος να είναι κάτω από το μέσο όρο. Οι ειδικοί ορίζουν τον νανισμό ως το ύψος ενός ενήλικα που δεν υπερβαίνει τα 147 cm. Αλλά γενικά, τα άτομα με νανισμό έχουν ύψος μόνο 120 cm.
Συμπτώματα νανισμού
Τα άτομα με νανισμό έχουν δυσανάλογο σωματικό μέγεθος, όπου το μέγεθος του σώματος ταξινομείται ως φυσιολογικό, αλλά τα πόδια είναι πολύ κοντά. Επιπλέον, το μέγεθος του κεφαλιού του ασθενούς φαίνεται επίσης μεγαλύτερο.
Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, τα άτομα με νανισμό μπορεί επίσης να έχουν κοντό σώμα και πόδια, επομένως φαίνεται ανάλογο, συμπεριλαμβανομένου του μεγέθους του κεφαλιού.
Τα συμπτώματα του νανισμού περιλαμβάνουν:
- Ύψος σε ενήλικες ασθενείς μεταξύ 90-120 cm.
- Οι ρυθμοί ανάπτυξης στην παιδική ηλικία είναι πιο αργοί, με ύψος περίπου το ένα τρίτο κάτω από το κανονικό.
- Μέγεθος κεφαλιού που φαίνεται μεγάλο και δυσανάλογα μεγάλο, με προεξέχον μέτωπο και επίπεδη κορυφή της μύτης.
- Επίπεδα ζυγωματικά.
- Συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο (υδροκεφαλία).
- Βλάβη όρασης και ακοής.
- Σχιστό χείλος.
- Κοντός λαιμός.
- Παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης, όπως κλίση ή κλίση, που μπορεί να οδηγήσουν σε νευρικές ενοχλήσεις, όπως μούδιασμα.
- Το σχήμα του στήθους είναι φαρδύ και στρογγυλό.
- Το μέγεθος των βραχιόνων και των ποδιών που είναι πιο κοντά από το κάτω μέρος.
- Περιορισμένη κίνηση στην περιοχή του αγκώνα.
- Κοντά δάχτυλα των χεριών και των ποδιών, με μεγάλο κενό μεταξύ του μεσαίου και του παράμεσου.
- Τα πόδια έχουν σχήμα Ο, το οποίο προκαλεί πόνο στα γόνατα και τους αστραγάλους.
- Σεξουαλικά όργανα που δεν αναπτύσσονται στην εφηβεία.
Αιτία νανισμού
Με βάση την υποκείμενη αιτία, ο νανισμός χωρίζεται σε δύο, και συγκεκριμένα:
Αναλογικός νανισμός.
Στον αναλογικό νανισμό, όλα τα μέλη του σώματος του ασθενούς έχουν το ίδιο μέγεθος και ανάλογα με το ύψος τους. Ο αναλογικός νανισμός προκαλείται συνήθως από έλλειψη αυξητικής ορμόνης. Άλλοι παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν αυτήν την κατάσταση είναι:
- Το σύνδρομο Turner, το οποίο είναι μια γονιδιακή διαταραχή στις γυναίκες που μπορεί να αναστείλει την ανάπτυξη.
- Ασθένειες που επηρεάζουν τους πνεύμονες, την καρδιά ή τα νεφρά.
- Θεραπεία της αρθρίτιδας, η οποία μπορεί να αναστείλει την αυξητική ορμόνη.
Δυσανάλογος νανισμός
Όπως υποδηλώνει το όνομα, ο δυσανάλογος νανισμός χαρακτηρίζεται από το ότι το μέγεθος των άκρων είναι δυσανάλογο μεταξύ τους. Αυτή η κατάσταση προκαλείται συχνότερα από αχονδροπλασία, μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από το μέγεθος των χεριών και των ποδιών είναι κοντά, αλλά το μέγεθος του κεφαλιού παραμένει φυσιολογικό.
Άλλες καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν δυσανάλογο νανισμό είναι:
- Σύνδρομο Prader-Willi
- Σύνδρομο Noonan
- σύνδρομο Conradi
- Σύνδρομο Ellis-van Creveld
- Υποχονδροπλασία
- Διαστροφική δυσπλασία
- Πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία
- Ψευδοαχονδροπλασία
- Νόσος βλεννοπολυσακχαρίτης
- ασθένεια εύθραυστων οστών (ατελής οστεογένεση)
Διάγνωση νανισμού
Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί μπορεί να υποψιαστούν ότι το μωρό στη μήτρα έχει νανισμό, μέσω υπερηχογραφικής εξέτασης εγκυμοσύνης. Εν τω μεταξύ, στα νεογνά και στην ανάπτυξη, οι γιατροί μπορούν να αναγνωρίσουν τον νανισμό μέσω εξετάσεων ρουτίνας.
Κατά την εξέταση, ο παιδίατρος θα μετρήσει το ύψος και το βάρος του παιδιού, καθώς και την περιφέρεια του κεφαλιού του. Τα αποτελέσματα των μετρήσεων σε κάθε εξέταση θα καταγράφονται και θα συγκρίνονται με τα κανονικά πρότυπα ανάπτυξης. Μέσω της εξέτασης, ο γιατρός μπορεί να πει εάν το μωρό έχει περιορισμούς στην ανάπτυξη ή αν έχει δυσανάλογο μέγεθος κεφαλιού.
Μερικές άλλες εξετάσεις που μπορούν να γίνουν για τη διάγνωση του νανισμού και τον προσδιορισμό της αιτίας είναι:
Απεικόνιση τεστ
Οι γιατροί μπορούν να κάνουν εξετάσεις με ακτίνες Χ για να πάρουν μια σαφή εικόνα του κρανίου και των οστών του παιδιού. Στη συνέχεια, για να ανακαλύψει εάν υπάρχουν ανωμαλίες στους αδένες που παράγουν αυξητική ορμόνη, ο γιατρός θα κάνει μια μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.
Τεστ ορμονών
Πραγματοποιούνται ορμονικές εξετάσεις για τη μέτρηση των επιπέδων της αυξητικής ορμόνης και άλλων ορμονών που παίζουν σημαντικό ρόλο στη διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης του παιδιού.
Γενετικό τεστ
Γίνεται γενετικός έλεγχος για να διαπιστωθεί εάν ο νανισμός σε έναν ασθενή προκαλείται από μια γενετική διαταραχή, όπως το σύνδρομο Turner.
Θεραπεία Νανισμού
Η θεραπεία στοχεύει στη μεγιστοποίηση της σωματικής λειτουργίας και της ανεξαρτησίας του ασθενούς στην εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων, καθώς και στην ανακούφιση από επιπλοκές που προκύπτουν λόγω νανισμού. Αυτό συμβαίνει γιατί ο νανισμός δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί, ειδικά εάν προκαλείται από κληρονομικότητα ή γενετικές διαταραχές. Μερικές από τις μεθόδους θεραπείας του νανισμού είναι:
Ορμονική θεραπεία
Οι ενέσεις συνθετικής ορμόνης χορηγούνται καθημερινά σε παιδιά που έχουν έλλειψη αυξητικής ορμόνης. Οι ενέσεις μπορούν να γίνουν μέχρι την ηλικία των 20 ετών, για να επιτευχθεί μέγιστο ύψος.
Σε ασθενείς με νανισμό με σύνδρομο Turner, χορηγούνται ενέσεις της ορμόνης οιστρογόνου για την τόνωση της εφηβείας και την ανάπτυξη των σεξουαλικών οργάνων. Αυτή η ένεση οιστρογόνου θα χορηγείται μέχρι ο ασθενής να φτάσει στην εμμηνόπαυση.
Λειτουργία
Σε ασθενείς με δυσανάλογο νανισμό, η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται για τη βελτίωση της κατεύθυνσης της ανάπτυξης των οστών και του σχήματος της σπονδυλικής στήλης, τη μείωση της πίεσης στον νωτιαίο μυελό και την αφαίρεση της περίσσειας υγρού στον εγκέφαλο εάν ο ασθενής έχει επίσης υδροκεφαλία.
Χειρουργική επιμήκυνσης άκρων
Η επέμβαση επιμήκυνσης ποδιών σε ασθενείς με νανισμό εξακολουθεί να είναι αμφιλεγόμενη, λόγω του κινδύνου επιπλοκών κατάγματος και μόλυνσης. Επομένως, μιλήστε πρώτα με το γιατρό σας για τα οφέλη και τους κινδύνους αυτής της διαδικασίας.
Θα πρέπει να σημειωθεί ότι τα παιδιά με νανισμό πρέπει να προσαρμόζουν τις συνθήκες τους κατά τις καθημερινές τους δραστηριότητες. Μερικά βήματα που μπορούν να γίνουν είναι:
- Στηρίξτε το κεφάλι, το λαιμό και το πάνω μέρος της πλάτης όταν το παιδί κάθεται.
- Χρησιμοποιήστε ένα ειδικό παιδικό κάθισμα όταν βρίσκεστε στο αυτοκίνητο, για να στηρίζετε σωστά τον λαιμό και την πλάτη του.
- Αποφύγετε να μεταφέρετε το παιδί σε μια σφεντόνα που δεν στηρίζει το λαιμό και κάνει το πίσω τόξο να μοιάζει με σχήμα "C".
- Διδάξτε και εξοικειώστε τα παιδιά να τρώνε τροφές με ισορροπημένη διατροφή από μικρή ηλικία, ώστε να αποτρέψουν το πρόβλημα του υπερβολικού βάρους.
- Προσέξτε για σημάδια επιπλοκών στα παιδιά, όπως: άπνοια ύπνου και μολύνσεις αυτιών.
- Ενθαρρύνετε το παιδί σας να κάνει ποδήλατο ή να κολυμπήσει, αλλά αποφύγετε επικίνδυνα αθλήματα, όπως ποδόσφαιρο ή γυμναστική.
Επιπλοκές του νανισμού
Μια σειρά από επιπλοκές που εμφανίζονται συχνά σε άτομα με νανισμό είναι:
- Διαταραχή της ανάπτυξης των κινητικών δεξιοτήτων, όπως το έρπημα, το κάθισμα και το περπάτημα
- Συχνές λοιμώξεις του αυτιού και κίνδυνος απώλειας ακοής.
- Αναπνευστικά προβλήματα κατά τη διάρκεια του ύπνου (άπνοια ύπνου)
- Επαναλαμβανόμενος πόνος στην πλάτη.
- Τσιμπημένα νωτιαία νεύρα, που προκαλούν πόνο ή μούδιασμα στα πόδια
- Αρθρίτιδα.
- Το υπερβολικό σωματικό βάρος, το οποίο προσθέτει στη διαταραχή στις αρθρώσεις και τα οστά.
- Τα δόντια μεγαλώνουν στοιβαγμένα
Οι έγκυες γυναίκες με νανισμό θα συμβουλεύονται να υποβληθούν σε καισαρική τομή κατά τη διάρκεια του τοκετού, επειδή το μέγεθος του οστού της λεκάνης δεν επιτρέπει φυσιολογικό τοκετό.
