Το σύνδρομο Gilbert είναι ένας τύπος κληρονομικής νόσου που χαρακτηρίζεται από υψηλά επίπεδα έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα. Η έμμεση χολερυθρίνη είναι μια κίτρινη-καφέ χρωστική ουσία που σχηματίζεται ως αποτέλεσμα της διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων από τον σπλήνα. Αυτή η κατάσταση προκαλεί το κιτρίνισμα των ματιών και του δέρματος (ίκτερος), αν και η ηπατική κατάσταση των ασθενών με σύνδρομο Gilbert είναι φυσιολογική και δεν υπάρχει καμία διαταραχή.
Αιτίες του συνδρόμου Gilbert
Το σύνδρομο Gilbert προκαλείται από μια μετάλλαξη ή αλλαγή στο γονίδιο UGT1A1, το γονίδιο που ελέγχει τα επίπεδα χολερυθρίνης στο σώμα. Αυτό το γονίδιο μεταφέρει οδηγίες από τον εγκέφαλο στο ήπαρ για την παραγωγή ενζύμων που μπορούν να μετατρέψουν την έμμεση χολερυθρίνη σε άμεση χολερυθρίνη, ώστε να μπορεί να απεκκριθεί στα ούρα και τα κόπρανα. Σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert, γονιδιακές μεταλλάξεις αναγκάζουν το ήπαρ να μην μπορεί να παράγει αυτό το ένζυμο, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση έμμεσης χολερυθρίνης στην κυκλοφορία του αίματος.
Η αιτία της μετάλλαξης του γονιδίου UGT1A1 δεν είναι ακόμη γνωστή. Ωστόσο, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορούν να προκαλέσουν αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα, και συγκεκριμένα:
- Στρες ή συναισθηματικό στρες
- Αφυδάτωση
- Έλλειψη πρόσληψης τροφής ή πολύ καιρό σε δίαιτα χαμηλών θερμίδων
- εντατική άσκηση
- Η έλλειψη ύπνου
- Υποφέρουν από λοίμωξη, όπως η γρίπη
- Μετεγχειρητική περίοδος αποκατάστασης
- Έμμηνος ρύση (στις γυναίκες).
Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert
Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gilbert είναι ο ίκτερος, ο οποίος χαρακτηρίζεται από κίτρινα μάτια και δέρμα. Επιπλέον, υπάρχουν ορισμένα πρόσθετα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν, και συγκεκριμένα:
- Αηδιαστικός
- Υπερβολική κόπωση
- Πόνος ή δυσφορία στην κοιλιά
- Διάρροια
- Μειωμένη όρεξη.
Οι περισσότεροι πάσχοντες δεν συνειδητοποιούν ότι έχουν σύνδρομο Gilbert επειδή τα συμπτώματα είναι σχεδόν παρόμοια με άλλες ασθένειες. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert είναι παρόντα από τη γέννηση, αλλά γίνονται αντιληπτά μόνο αφού ο ασθενής εισέλθει στην εφηβεία, επειδή η χολερυθρίνη αυξάνεται, επομένως τα συμπτώματα που εμφανίζονται είναι ολοένα και πιο καθαρά.
Διάγνωση του συνδρόμου Gilbert
Οι γιατροί μπορούν να υποψιαστούν ότι ένας ασθενής έχει σύνδρομο Gilbert εάν υπάρχουν συμπτώματα, τα οποία επιβεβαιώνονται με φυσική εξέταση. Ωστόσο, για να είμαστε σίγουροι, μερικές φορές χρειάζεται να γίνει μια παρακολούθηση παρακολούθησης μέσω αιμοληψίας. Μεταξύ άλλων είναι:
- εξέταση αίματος χολερυθρίνης, για τη μέτρηση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα. Στους ενήλικες, τα φυσιολογικά επίπεδα χολερυθρίνης κυμαίνονται από 0,3 έως 1,0 mg/dL. Εν τω μεταξύ, στα νεογνά, η φυσιολογική ποσότητα χολερυθρίνης είναι < 5,2 mg/dL κατά τις πρώτες 24 ώρες μετά τη γέννηση.
- Δοκιμές ηπατικής λειτουργίας. Όταν το συκώτι διαταράσσεται, το ήπαρ θα απελευθερώσει ένζυμα στο αίμα και τα επίπεδα της παραγόμενης πρωτεΐνης θα μειωθούν. Μετρώντας τα επίπεδα των ενζύμων και των πρωτεϊνών, οι γιατροί μπορούν να εντοπίσουν εάν υπάρχει διαταραχή στην ηπατική λειτουργία.
- γενετικό τεστ, δηλαδή εξέταση μέσω δειγμάτων DNA στο αίμα για την ανίχνευση πιθανών γονιδιακών μεταλλάξεων που προκαλούν το σύνδρομο Gilbert.
Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει επίσης πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις, όπως υπερηχογράφημα, αξονική τομογραφία ή βιοψία ήπατος, για να ανιχνεύσει πιθανές άλλες ιατρικές καταστάσεις που προκαλούν υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα. Οι γιατροί θα διαγνώσουν ότι ένα άτομο έχει σύνδρομο Gilbert εάν οι εξετάσεις αίματος δείξουν υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης και δεν βρεθούν σημάδια ηπατικής νόσου.
Θεραπεία και Πρόληψη του Συνδρόμου Gilbert
Το σύνδρομο Gilbert είναι μια ήπια ασθένεια που δεν απαιτεί ειδική ιατρική θεραπεία. Μερικές φορές, οι γιατροί μπορούν να δώσουν στο φάρμακο φαινοβαρβιτάλη για να βοηθήσουν στη μείωση των υψηλών επιπέδων χολερυθρίνης στο σώμα. Ο ίκτερος που παρουσιάζουν άτομα με σύνδρομο Gilbert είναι επίσης αβλαβής και τα συμπτώματα μπορεί να υποχωρήσουν από μόνα τους.
Το σύνδρομο Gilbert δεν μπορεί να προληφθεί γιατί αυτό το σύνδρομο μεταδίδεται απευθείας από τις οικογένειες. Ωστόσο, υπάρχουν πολλά βήματα που μπορούν να ληφθούν για την πρόληψη αυξημένων επιπέδων χολερυθρίνης στο αίμα, και συγκεκριμένα:
- Επαρκής ανάπαυση, τουλάχιστον 8 ώρες κάθε μέρα
- Αυξήστε την κατανάλωση υγρών για να αποφύγετε την αφυδάτωση
- Τρώτε τακτικά και αποφεύγετε δίαιτες χαμηλών θερμίδων
- Ασκείτε τακτικά τεχνικές χαλάρωσης, όπως διαλογισμό, γιόγκα ή ακρόαση μουσικής
- Αποφύγετε την έντονη σωματική άσκηση για μεγάλο χρονικό διάστημα. Κάντε ελαφριά ή μέτρια άσκηση, τουλάχιστον 30 λεπτά κάθε μέρα.
- Περιορίστε την κατανάλωση αλκοόλ για να μειώσετε τον κίνδυνο διαταραχής της ηπατικής λειτουργίας.
Επιπλοκές του συνδρόμου Gilbert
Το σύνδρομο Gilbert σπάνια προκαλεί επιπλοκές. Ωστόσο, στα άτομα με σύνδρομο Gilbert συνιστάται να είναι πάντα προσεκτικοί όταν λαμβάνουν φάρμακα γιατί υπάρχει κίνδυνος να αυξηθούν οι παρενέργειες των φαρμάκων που καταναλώνονται. Αυτό οφείλεται στα χαμηλά επίπεδα των ενζύμων που επεξεργάζονται τη χολερυθρίνη, παρεμποδίζοντας έτσι τη μεταβολική διαδικασία για την απομάκρυνση του περιεχομένου του φαρμάκου από το σώμα. Μερικοί τύποι φαρμάκων που πρέπει να χρησιμοποιούνται με προσοχή από άτομα με σύνδρομο Gilbert, και συγκεκριμένα:
- Παρακεταμόλη
- Irinotecan, ένα είδος φαρμάκου χημειοθεραπείας στη θεραπεία του καρκίνου
- Κατηγορία αντιιικών αναστολέων πρωτεάσης (αναστολέας πρωτεάσης), που είναι ένας τύπος φαρμάκου για τη θεραπεία του HIV και της ηπατίτιδας C.
Εάν πάσχετε από το σύνδρομο Gilbert, συμβουλευτείτε πρώτα το γιατρό σας πριν χρησιμοποιήσετε οποιοδήποτε φάρμακο για να αποτρέψετε ανεπιθύμητες ενέργειες.
