Το σύνδρομο DiGeorge είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας γενετικής διαταραχής. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται όταν υπάρχει απώλεια ορισμένων γενετικών συστατικών στο χρωμόσωμα, ακριβώς στο χρωμόσωμα 22. Λόγω αυτού του γενετικού προβλήματος, τα παιδιά που γεννιούνται με αυτήν την πάθηση μπορεί να αντιμετωπίσουν διάφορα προβλήματα υγείας.
Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο DiGeorge δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Ωστόσο, οι γονείς που πάσχουν από το σύνδρομο DiGeorge μπορούν να μεταδώσουν την ίδια ασθένεια στα παιδιά τους. Αυτή η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί όταν υπάρχει πρόβλημα στο σχηματισμό του γενετικού συστατικού του εμβρύου κατά τη διαδικασία της γονιμοποίησης.
Ένα μικρό ποσοστό παιδιών που γεννιούνται με αυτή την πάθηση δεν αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα υγείας. Ωστόσο, τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο DiGeorge έχουν διάφορα προβλήματα υγείας, όπως:
- Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.
- Σχιστό χείλος.
- Έλλειψη ασβεστίου στο αίμα.
- Ορμονικές ανωμαλίες.
- Αναπτυξιακές διαταραχές.
- Ανωμαλίες των οστών.
Συμπτώματα του συνδρόμου DiGeorge
Το σύνδρομο DiGeorge μπορεί να προκαλέσει ποικίλα συμπτώματα, ανάλογα με τη σοβαρότητα και τα συστήματα οργάνων που επηρεάζονται από τη γενετική διαταραχή. Συνήθως τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου εμφανίζονται από τη γέννηση του μωρού. Ωστόσο, υπάρχουν και ασθενείς που εμφανίζουν συμπτώματα μόνο όταν είναι νήπια ή παιδιά.
Τα ακόλουθα είναι μερικά από τα συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου DiGeorge:
- Ανωμαλίες στα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως μακρύ πρόσωπο, μακριά και φαρδιά μύτη, πολλές πτυχές των βλεφάρων, κοντά και μικρά αυτιά, μικρό και κοντό πηγούνι και στόμα και ασύμμετρη εμφάνιση του προσώπου.
- Προβλήματα με τα χείλη και το στόμα, όπως σχιστία χείλους, υπερώια και μικρά δόντια. Αυτή η κατάσταση δυσκολεύει τα παιδιά να φάνε.
- Παρουσία καρδιακών φυσημάτων και δέρμα που είναι εύκολα μπλε. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από την έλλειψη κυκλοφορίας αίματος πλούσιου σε οξυγόνο λόγω συγγενούς καρδιακού ελαττώματος.
- Αδύναμοι μύες.
- Συχνές κρίσεις.
- Αναπνευστικές διαταραχές, για παράδειγμα, συχνή δύσπνοια και βαριά.
- Ψυχικές και συμπεριφορικές διαταραχές.
- Το ανοσοποιητικό σύστημα του παιδιού είναι αδύναμο.
- Παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης, όπως η σκολίωση.
- Αναπτυξιακές διαταραχές, όπως καθυστερημένο κάθισμα, καθυστέρηση ομιλίας και μαθησιακές δυσκολίες.
Αιτίες του συνδρόμου DiGeorge
Κανονικά, ένα άτομο παίρνει 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα και 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα για συνολικά 46 χρωμοσώματα. Σε άτομα με σύνδρομο DiGeorge, υπάρχει μια γενετική διαταραχή στην οποία λείπει ένα μικρό μέρος του συστατικού του χρωμοσώματος 22, ακριβώς στο μια τοποθεσία που ονομάζεται q11.2. Για το λόγο αυτό, αυτή η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο διαγραφής 22q11.2.
Η απώλεια αυτού του τμήματος του χρωμοσώματος μπορεί να συμβεί στα σπερματοζωάρια του πατέρα, στα ωάρια της μητέρας ή όταν το έμβρυο αναπτύσσεται. Αυτή η γενετική διαταραχή επηρεάζει σχεδόν όλα τα συστήματα οργάνων του σώματος με διάφορους βαθμούς σοβαρότητας. Μερικοί πάσχοντες μπορεί να φτάσουν στην ενηλικίωση, αλλά κάποιοι έχουν σοβαρά προβλήματα υγείας που μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο.
Για την οριστική διάγνωση του συνδρόμου DiGeorge απαιτείται πλήρης ιατρική εξέταση από γιατρό. Αυτή η εξέταση περιλαμβάνει φυσική εξέταση και υποστήριξη, όπως ακτινογραφίες, εξετάσεις αίματος και γενετικές εξετάσεις.
Θεραπεία του συνδρόμου DiGeorge
Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο DiGeorge. Τα παιδιά και οι ενήλικες που το βιώνουν πρέπει να υποβάλλονται σε τακτική υγειονομική περίθαλψη και παρακολούθηση για την πρόληψη επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν στο μέλλον.
Ένα παιδί που πάσχει από το σύνδρομο SiGeorge πρέπει να λαμβάνει ή να υποβάλλεται σε τακτικούς ελέγχους υγείας που περιλαμβάνουν ενδελεχή φυσική εξέταση, αξιολόγηση της ανάπτυξης και ανάπτυξης, εξέταση της διατροφικής κατάστασης και υποστήριξη, όπως εξετάσεις αίματος.
Για την πρόληψη περαιτέρω επιπλοκών ή τη θεραπεία προβλημάτων που έχουν ήδη εμφανιστεί, τα άτομα με σύνδρομο DiGeorge μπορούν να υποβληθούν σε διάφορες θεραπείες, όπως:
- Χορήγηση συμπληρωμάτων ασβεστίου και βιταμίνης D για την αντιμετώπιση της ανεπάρκειας ασβεστίου.
- Λογοθεραπεία εάν ο ασθενής έχει προβλήματα ομιλίας ή δυσκολίες.
- Φυσικοθεραπεία για την αντιμετώπιση προβλημάτων κίνησης.
- Ψυχοθεραπεία εάν υπάρχουν ψυχολογικά προβλήματα ή ψυχικές διαταραχές Θεραπεία για την αντιμετώπιση διαταραχών του ανοσοποιητικού συστήματος.
- Χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία διαταραχών ορισμένων οργάνων ή τμημάτων του σώματος, όπως συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και σχιστία χείλους.
Το σύνδρομο DiGeorge δεν αντιμετωπίζεται. Ωστόσο, με καλή υποστήριξη από την οικογένεια, καθώς και τακτική θεραπεία και έλεγχο με γιατρούς, τα άτομα με σύνδρομο DiGeorge μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, ανεξάρτητα και να αποφύγουν τις επιπλοκές.
