Η οστεοπέτρωση είναι μια κατάσταση μη φυσιολογικής οστικής πυκνότητας, η οποία καθιστά εύκολο το κάταγμα. Η πάθηση πυροδοτείται από μια διαταραχή στη λειτουργία των οστεοκλαστών, ενός τύπου οστικών κυττάρων. Υπό κανονικές συνθήκες, οι οστεοκλάστες λειτουργούν για να διασπούν τον παλιό οστικό ιστό καθώς αναπτύσσεται νέος οστικός ιστός. Σε άτομα με οστεοπέτρωση, οι οστεοκλάστες δεν καταστρέφουν τον οστικό ιστό, προκαλώντας ανώμαλη ανάπτυξη των οστών.
Η οστεοπέτρωση είναι μια διαταραχή λόγω κληρονομικότητας, επομένως δεν μπορεί να προληφθεί. Ο τακτικός έλεγχος για γενετικές διαταραχές πριν από τον τοκετό, ακολουθούμενος από κατάλληλη φροντίδα και θεραπεία, μπορεί να βοηθήσει τα άτομα με οστεοπόρωση να ζήσουν φυσιολογική ζωή.
Συμπτώματα Οστεοπέτρωσης
Οι ειδικοί χωρίζουν την οστεοπέτρωση σε διάφορους τύπους, καθένας από τους οποίους έχει διάφορα συμπτώματα, και συγκεκριμένα:
- Αυτοσωμική επικρατούσα οστεοπέτρωση (ΦΑΣΑΡΙΑ).
Η ADO είναι ήπια οστεοπέτρωση, η οποία συνήθως προσβάλλει άτομα ηλικίας 20-40 ετών. Το ADO είναι ο πιο κοινός τύπος οστεοπέτρωσης και υπολογίζεται ότι εμφανίζεται σε 1 στους 20 χιλιάδες ανθρώπους.
Οι ασθενείς με οστεοπέτρωση έχουν μειωμένο κίνδυνο στα παιδιά κατά 50 τοις εκατό. Μία γονιδιακή μετάλλαξη από οποιονδήποτε γονέα είναι αρκετή για να προκαλέσει την ADO σε ένα άτομο.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, το ADO δεν προκαλεί συμπτώματα. Αλλά σε ορισμένους ασθενείς, το ADO μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από συμπτώματα όπως πονοκεφάλους, κατάγματα σε πολλά σημεία, λοιμώξεις των οστών (οστεομυελίτιδα), εκφυλιστική αρθρίτιδα (οστεοαρθρίτιδα) και σκολίωση ή μη φυσιολογικές καταστάσεις στη σπονδυλική στήλη.
- Αυτοσωμική υπολειπόμενη οστεοπόρωσηetrosis (ARO).
Το ARO είναι μια σοβαρή μορφή οστεοπέτρωσης, η οποία μπορεί να επηρεάσει ένα μωρό ακόμα και όταν το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα. Τα μωρά με ARO έχουν πολύ εύθραυστα οστά. Ακόμη και κατά τη διάρκεια του τοκετού, τα οστά των ώμων του μωρού μπορεί να σπάσουν.
Μέχρι την ηλικία του ενός έτους, τα βρέφη με ARO εμφανίζουν συμπτώματα αναιμίας και θρομβοπενίας (έλλειψη αιμοπεταλιακών αιμοσφαιρίων). Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν περιλαμβάνουν παράλυση των μυών του προσώπου, υπασβεστιαιμία (χαμηλά επίπεδα ασβεστίου), απώλεια ακοής, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, επιβράδυνση της ανάπτυξης, κοντό ανάστημα, ανώμαλα δόντια και μεγέθυνση ήπατος και σπλήνας. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, τα άτομα με ARO μπορεί να εμφανίσουν εγκεφαλικές ανωμαλίες, νοητική υστέρηση και συχνές κρίσεις.
Ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει ARO εάν κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο από κάθε γονέα. Ωστόσο, οι γονείς που φέρουν το γονίδιο μπορεί να μην έχουν τη νόσο.
Το ARO είναι σπάνιο και εμφανίζεται μόνο σε 1 στα 250.000 άτομα. Ωστόσο, αυτή η κατάσταση είναι πολύ επικίνδυνη. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το μέσο παιδί με ARO ζει λιγότερο από 10 χρόνια.
- Ενδιάμεση αυτοσωματική οστεοπέτρωση (IAO).
Το IAO είναι ένας τύπος οστεοπέτρωσης που μπορεί να κληρονομηθεί από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Αυτός ο τύπος οστεοπέτρωσης είναι επίσης αρκετά σπάνιος.
Αν και το IAO δεν είναι τόσο απειλητικό για τη ζωή όσο το ARO, μπορεί να προκαλέσει συσσώρευση ασβεστίου στον εγκέφαλο. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει νοητική υστέρηση στους πάσχοντες από IAO.
- X-συνδεδεμένο οστεοπέτρωση.
Αυτός ο τύπος οστεοπέτρωσης κληρονομείται μέσω του χρωμοσώματος Χ. Τα συμπτώματα που εμφανίζονται σε αυτόν τον τύπο οστεοπέτρωσης είναι διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη πιο σοβαρών λοιμώξεων, καθώς και σε λεμφοίδημα. Άλλα συμπτώματα Χ-συνδεδεμένη οστεοπόρωση είναι άνυδρη εξωδερμική δυσπλασία, που είναι μια δερματοπάθεια που χαρακτηρίζεται από έλλειψη τριχών στο κεφάλι και στο σώμα, καθώς και από έλλειψη ικανότητας του σώματος να παράγει ιδρώτα.
Αιτίες Οστεοπέτρωσης
Η οστεοπέτρωση προκαλείται από μεταλλάξεις ή αλλαγές σε ένα από τα γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη και τη λειτουργία των οστεοκλαστών, κυττάρων που παίζουν ρόλο στη διάσπαση των οστών.
Κάθε τύπος οστεοπέτρωσης προκαλείται από διαφορετική γονιδιακή μετάλλαξη, όπως περιγράφεται παρακάτω:
- Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο CLCN7 είναι γνωστό ότι ευθύνονται για την πλειοψηφία των αυτοσωματική επικρατούσα οστεοπέτρωση, 10-15% των περιπτώσεων αυτοσωματική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση, και μια σειρά από περιπτώσεις ενδιάμεση αυτοσωματική οστεοπέτρωση.
- 50% των περιπτώσεων αυτοσωμικό υπολειπόμενο προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TCIRG1.
- Χ-συνδεδεμένη οστεοπόρωση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο IKBKG. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα χρωμοσώματα είναι μέρη κυττάρων που περιέχουν γενετικές πληροφορίες, μία από τις οποίες είναι η ρύθμιση του φύλου. Σε άνδρες που έχουν ένα χρωμόσωμα Χ, μεταλλάξεις σε ένα μόνο αντίγραφο του γονιδίου σε κάθε κύτταρο, θα πυροδοτήσουν αυτή τη διαταραχή. Ενώ στις γυναίκες που έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, πρέπει να συμβούν μεταλλάξεις σε δύο αντίγραφα του γονιδίου. Επομένως, Χ-συνδεδεμένη οστεοπόρωση εμφανίζεται γενικά στους άνδρες.
- Στο 30% των περιπτώσεων οστεοπέτρωσης, η αιτία είναι άγνωστη.
Διάγνωση Οστεοπέτρωσης
Η διάγνωση της οστεοπέτρωσης μπορεί να επιτευχθεί μέσω απεικονιστικών εξετάσεων, όπως ακτινολογικές εξετάσεις. Η ακτινογραφία θα βοηθήσει τον γιατρό να διαπιστώσει εάν υπάρχει λοίμωξη ή κάταγμα στο οστό. Άλλες απεικονιστικές εξετάσεις, όπως αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία, μπορούν επίσης να γίνουν ως έρευνα.
Για ασθενείς με σοβαρή οστεοπέτρωση, θα ληφθεί δείγμα αίματος για εργαστηριακό έλεγχο. Σε αυτές τις συνθήκες, τα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα θα είναι χαμηλά και τα επίπεδα όξινης φωσφατάσης και ορμονών καλσιτριόλη αυξήθηκε.
Θεραπεία Οστεοπέτρωσης
Η οστεοπέτρωση σε ενήλικες ασθενείς δεν χρειάζεται θεραπεία, εκτός εάν προκαλεί επιπλοκές. Σε αυτή την κατάσταση, ο γιατρός θα αντιμετωπίσει το κάταγμα ή θα εκτελέσει μια διαδικασία αντικατάστασης της άρθρωσης.
Από την άλλη πλευρά, η οστεοπέτρωση στα βρέφη πρέπει να αντιμετωπίζεται άμεσα. Ορισμένες μέθοδοι για τη θεραπεία βρεφών με οστεοπέτρωση περιλαμβάνουν:
- Χορήγηση βιταμίνης D για την τόνωση των οστεοκλαστικών κυττάρων, έτσι ώστε η διαδικασία διάσπασης των οστών να μπορεί να τρέξει κανονικά.
- Δίνοντας καλσιτριόλη συνοδεύεται από περιορισμό της πρόσληψης ασβεστίου.
- Ορμονική θεραπεία ερυθροποιητίνη για τη θεραπεία της αναιμίας.
- Χορήγηση κορτικοστεροειδών για την τόνωση της διάσπασης των οστών και τη θεραπεία της αναιμίας. Αυτή η μέθοδος μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιηθεί για αρκετούς μήνες ή αρκετά χρόνια και δεν είναι η μέθοδος εκλογής για τη θεραπεία της οστεοπέτρωσης.
- Χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση καταγμάτων.
- Μεταμόσχευση μυελού των οστών, για τη θεραπεία της νόσου του μυελού των οστών και των μεταβολικών διαταραχών. Αν και είναι αρκετά επικίνδυνο, τα οφέλη που προκύπτουν από αυτή τη μέθοδο υπερτερούν των κινδύνων.
Επιπλοκές της Οστεοπέτρωσης
Μια σειρά από επιπλοκές που μπορεί να εμφανίσουν ασθενείς με οστεοπέτρωση, μεταξύ άλλων, είναι η ανεπάρκεια του μυελού των οστών που συνοδεύεται από σοβαρή αναιμία, αιμορραγία και μόλυνση. Επιπλέον, οι ασθενείς με οστεοπέτρωση μπορεί επίσης να αντιμετωπίσουν εμπόδια στη διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης.
