Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί την ανάπτυξη καλοήθων όγκων στον νευρικό ιστό στον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα νευρικά κύτταρα. Αιθουσαίο σβανόμα ή ακουστικό νεύρωμα είναι ένας καλοήθης όγκος που εμφανίζεται συχνά ως αποτέλεσμα νευροϊνωμάτωσης τύπου 2.
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι μια λιγότερο συχνή πάθηση από τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1. Η NF2 εμφανίζεται συνήθως σε μία στις 25.000 γεννήσεις. Τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 θα αρχίσουν να εμφανίζονται συνήθως στη νεαρή ενήλικη ζωή, περίπου στην ηλικία των 20 ετών. Συμπτώματα που εμφανίζονται συχνά, δηλαδή απώλεια ακοής, βουητό στα αυτιά και διαταραχές ισορροπίας.
Λόγος Νευροϊνωμάτωση Τύπου 2
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 προκαλείται από μια γενετική ανωμαλία στο χρωμόσωμα 22 ή στο γονίδιο NF2. Αυτή η γενετική ανωμαλία (μετάλλαξη) οδηγεί σε διαταραχές στην παραγωγή της πρωτεΐνης merlin. Αυτό οδηγεί περαιτέρω σε ανεξέλεγκτη ανάπτυξη νευρικών κυττάρων.
Η ακριβής αιτία αυτής της γονιδιακής μετάλλαξης δεν είναι γνωστή. Ωστόσο, τα παιδιά των οποίων οι πατέρες ή οι μητέρες έχουν νευροϊνωμάτωση τύπου 2 έχουν κίνδυνο 50% να αναπτύξουν τη διαταραχή.
Αυτή η διαταραχή μπορεί επίσης να εμφανιστεί τυχαία χωρίς οικογενειακό ιστορικό NF2. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται Μωσαϊκό NF2. παιδί με Μωσαϊκό NF2 έχουν γενικά πιο ήπια συμπτώματα.
Συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης τύπου 2
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) θα προκαλέσει την ανάπτυξη καλοήθων όγκων στα νευρικά κύτταρα. Η ανάπτυξη του όγκου μπορεί να συμβεί σε οποιοδήποτε νεύρο. Υπάρχουν διάφοροι τύποι όγκων που μπορεί να προκύψουν λόγω του NF 2, και συγκεκριμένα:
- Ακουστικό νεύρωμα, το οποίο είναι ένας καλοήθης όγκος που αναπτύσσεται στο νεύρο που συνδέει το αυτί και τον εγκέφαλο
- Τα γλοιώματα περιλαμβάνουνεπενδυμώματα, δηλαδή όγκους που αναπτύσσονται σε νευρογλοιακά κύτταρα στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό
- Τα μηνιγγιώματα είναι όγκοι που αναπτύσσονται στις μήνιγγες (προστατευτικές μεμβράνες) που περιβάλλουν τον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη
- Schwannoma, που είναι ένας όγκος που εμφανίζεται στα κύτταρα που καλύπτουν τα νευρικά κύτταρα
Αν και τα συμπτώματα και τα παράπονα είναι πιο συχνά σε νεαρούς ενήλικες, η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 μπορεί επίσης να προκαλέσει: νεανικός φλοιώδης καταρράκτης, δηλαδή καταρράκτη που εμφανίζεται στα παιδιά.
Τα παράπονα που θα προκύψουν θα εξαρτηθούν από το πού αναπτύσσεται ο όγκος. Ωστόσο, γενικά, μερικά από τα συμπτώματα ή τις καταγγελίες που συχνά υποδηλώνουν NF2 είναι:
- Εμβοές
- Διαταραχές ισορροπίας
- Διαταραχές ακοής
- Οπτικές διαταραχές και γλαύκωμα
- Εξασθένηση της μνήμης
- Μούδιασμα στο πρόσωπο, τα χέρια ή τα πόδια
- Επιληπτικές κρίσεις
- Ιλιγγος
- Διαταραχές κατάποσης
- Η άρθρωση κατά την ομιλία γίνεται λιγότερο σαφής
- Κάτω από το δέρμα εμφανίζονται εξογκώματα
- Πόνος λόγω περιφερικής νευροπάθειας
- Πόνος στην πλάτη
Πότε να πάτε στο γιατρό
Ελέγξτε με το γιατρό σας εάν εμφανίσετε κάποιο από τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 που αναφέρονται παραπάνω. Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία αναμένεται να αποτρέψει την ανάπτυξη όγκων και επιπλοκών λόγω NF2.
Διάγνωση Νευροϊνωμάτωση Τύπου 2
Ο γιατρός θα ρωτήσει για τα συμπτώματα του ασθενούς, το ιατρικό ιστορικό και το οικογενειακό ιστορικό νευροϊνωμάτωσης τύπου 2. Μετά από αυτό, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει νευρολογική εξέταση, εξέταση αυτιών και οφθαλμολογική εξέταση. Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει υποστηρικτικές εξετάσεις με τη μορφή:
- Σαρώσεις με μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία για την ανίχνευση σβαννώματος, ακουστικού νευρώματος, μηνιγγίωμα ή γλοιώματος
- Γενετικό τεστ, για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει γονιδιακή μετάλλαξη
Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας πάσχετε από νευροϊνωμάτωση τύπου 2, μπορεί επίσης να γίνει γενετικός έλεγχος αφού το παιδί βρίσκεται στη μήτρα. Αυτό στοχεύει να καθορίσει εάν η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 μεταδίδεται στο έμβρυο.
Θεραπεία Νευροϊνωμάτωση Τύπου 2
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η θεραπεία θα προσαρμοστεί στα συμπτώματα και τα παράπονα που προκύπτουν. Μερικά από τα βήματα θεραπείας που θα πραγματοποιήσει ο γιατρός είναι:
Παρατήρηση
Ο γιατρός θα κάνει παρατηρήσεις ή παρατηρήσεις ρουτίνας. Αυτό γίνεται για να προσδιοριστεί η ανάπτυξη όγκων που αναπτύσσονται όταν παρουσιάζεται νευροϊνωμάτωση τύπου 2. Εάν εμφανιστούν παράπονα ή συμπτώματα κατά την παρατήρηση, ο γιατρός θα εκτελέσει θεραπεία ανάλογα με την κατάσταση.
Κατά τη διάρκεια της παρατήρησης, ο γιατρός θα κάνει τακτικές μαγνητικές τομογραφίες για να δει την ανάπτυξη του όγκου καθώς και τακτικές εξετάσεις ματιών και αυτιών.
Φυσιοθεραπεία
Η φυσιοθεραπεία που πραγματοποιείται στη νευροϊνωμάτωση τύπου 2 θα προσαρμοστεί στις διαταραχές ή τα παράπονα που αντιμετωπίζει ο ασθενής. Για παράδειγμα, εάν ο ασθενής έχει απώλεια ακοής, θα πραγματοποιηθεί θεραπεία για να εκπαιδεύσει πώς να επικοινωνεί με άλλα άτομα, μπορεί να είναι διδάσκοντας νοηματική γλώσσα.
Εάν ο ασθενής με NF2 έχει κουδούνισμα στα αυτιά ή εμβοές, αυτό θα γίνει θεραπεία επανεκπαίδευσης εμβοών. Αυτή η θεραπεία στοχεύει να εκπαιδεύσει και να κάνει τον πάσχοντα να προσαρμοστεί στο κουδούνισμα στο αυτί.
Εγκατάσταση ακουστικού βαρηκοΐας
Οι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση τύπου 2 παρουσιάζουν συχνά απώλεια ακοής, ακόμη και απώλεια ακοής, επομένως χρειάζονται ακουστικά βαρηκοΐας ή εμφυτεύματα ακοής. Υπάρχουν 2 τύποι εμφυτευμάτων ακοής που μπορούν να χρησιμοποιηθούν, συγκεκριμένα κοχλιακά εμφυτεύματα ή εμφύτευμα ακουστικού εγκεφαλικού στελέχους.
Λειτουργία
Η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται για την αφαίρεση όγκων ή τη θεραπεία του καταρράκτη, ώστε να αποφευχθούν επιπλοκές.
Ακτινοθεραπεία
Αυτή η διαδικασία γίνεται με τη βοήθεια ενέργειας ακτίνων Χ για την αφαίρεση του όγκου.
Φάρμακα
Μπορούν να χορηγηθούν φάρμακα για την ανακούφιση των παραπόνων και των συμπτωμάτων. Εάν υπάρχει πόνος, ο γιατρός θα δώσει παυσίπονα.
Επιπλοκές της νευροϊνωμάτωσης Τύπου 2
Εάν δεν αντιμετωπιστεί άμεσα, η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές όπως:
- Μόνιμη απώλεια ακοής και κώφωση
- Βλάβη του νεύρου του προσώπου
- Οπτική διαταραχή
- Μουδιασμένος
Πρόληψη της Νευροϊνωμάτωσης Τύπου 2
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι μια γενετική διαταραχή που είναι δύσκολο ή και αδύνατο να αποφευχθεί. Ο γενετικός έλεγχος κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης μπορεί να γίνει για να προσδιοριστεί ο κίνδυνος γενετικών διαταραχών στους απογόνους.
Εάν έχετε διαγνωστεί με νευροϊνωμάτωση τύπου 2, ακολουθήστε τις συμβουλές και τη θεραπεία που έχει δώσει ο γιατρός σας. Κάντε επίσης τον έλεγχο σύμφωνα με το πρόγραμμα που δίνεται ώστε να παρακολουθείται η κατάστασή σας.
