Η μεθαιμοσφαιριναιμία είναι μια διαταραχή του αίματος που προκαλείται από υπερβολική μεθαιμοσφαιρίνη. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ένα μπλε χρώμα του δέρματος, ειδικά γύρω από τα χείλη και τα δάχτυλα.
Η μεθαιμοσφαιρίνη είναι μια μορφή αιμοσφαιρίνης που μπορεί να μεταφέρει οξυγόνο, αλλά δεν μπορεί να το μεταφέρει στα κύτταρα του σώματος. Τα επίπεδα μεθαιμοσφαιρίνης στο αίμα θεωρούνται φυσιολογικά εάν κυμαίνονται από 0-3%.
Γενικά, οι ασθενείς με μεθαιμοσφαιριναιμία έχουν επίπεδα μεθαιμοσφαιρίνης άνω του 3%. Εάν το επίπεδο μεθαιμοσφαιρίνης είναι υπερβολικό, η διαδικασία παροχής οξυγόνου θα διαταραχθεί, με αποτέλεσμα τα κύτταρα του σώματος να βιώσουν έλλειψη οξυγόνου.
Συμπτώματα μεθαιμοσφαιριναιμίας
Τα συμπτώματα της μεθαιμοσφαιριναιμίας ποικίλλουν ευρέως, ανάλογα με τον τύπο και την αιτία. Ωστόσο, η μεθαιμοσφαιριναιμία γενικά χαρακτηρίζεται από κυάνωση ή γαλαζωπό αποχρωματισμό του δέρματος, ιδιαίτερα στην περιοχή των χειλιών και των δακτύλων.
Επιπλέον, άλλα συμπτώματα που μπορεί να προκύψουν λόγω έλλειψης οξυγόνου στο σώμα είναι:
- Ζαλισμένος
- Αηδιαστικός
- Πονοκέφαλο
- Κούραση
- Δύσκολο να αναπνεύσει
- Επιληπτικές κρίσεις
Πότε να πάτε στο γιατρό
Συμβουλευτείτε το γιατρό σας εάν αντιμετωπίζετε τα παραπάνω συμπτώματα ή εάν έχετε έναν γονέα που πάσχει από μεθαιμοσφαιριναιμία. Αυτό συμβαίνει επειδή η μεθαιμοσφαιριναιμία μπορεί να μεταδοθεί από τους γονείς στα παιδιά.
Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό μεθαιμοσφαιριναιμίας και σχεδιάζετε να παντρευτείτε, κάντε γενετική συμβουλευτική για να μάθετε πόσο πιθανό είναι να μεταδοθεί μεθαιμοσφαιριναιμία στο παιδί σας.
Λόγος Μεθαιμοσφαιριναιμία
Τα αίτια της μεθαιμοσφαιριναιμίας ποικίλλουν, ανάλογα με τον τύπο. Ιδού η εξήγηση:
Μεθαιμοσφαιριναιμίακληρονομικό (συγγενές)
Η συγγενής μεθαιμοσφαιριναιμία κληρονομείται και από τους δύο γονείς που έχουν το γονίδιο που μεταφέρει αυτήν την ασθένεια.
Η συγγενής μεθαιμοσφαιριναιμία χωρίζεται σε:
- Ο τύπος 1, εμφανίζεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια στερούνται του ενζύμου κυτοχρώματος b5 αναγωγάση.
- Τύπος 2, εμφανίζεται όταν το ένζυμο αναγωγάση του κυτοχρώματος b5 δεν λειτουργεί κανονικά.
Εκτός από αυτούς τους δύο τύπους, υπάρχει επίσης η λεγόμενη νόσος της αιμοσφαιρίνης M.. Αυτός ο τύπος μεθαιμοσφαιριναιμίας προκύπτει από μια γενετική ανωμαλία στην πρωτεΐνη της αιμοσφαιρίνης. Ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει νόσο της αιμοσφαιρίνης Μ εάν ένας από τους γονείς του πάσχει από αυτήν την ασθένεια.
Μεθαιμοσφαιριναιμίαλαμβάνεται
Η επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία προκαλείται από παρενέργεια φαρμάκων ή έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες. Μερικά από αυτά τα φάρμακα και χημικές ενώσεις είναι:
- Βενζοκαΐνη
- Λιδοκαΐνη
- Μετοκλοπραμίδη
- Νιτρογλυκερίνη
- Φαινυτοΐνη
- Σουλφοναμίδες
- Ανθελονοσιακό
- Ζιζανιοκτόνο
- Εντομοκτόνο
- Νιτρικό άλας
- Νιτροβενζόλιο
- Χλωριώδες νάτριο
- Ανθρακικό αμμώνιο ή νιτρικό αμμώνιο
Διάγνωση μεθαιμοσφαιριναιμίας
Για τη διάγνωση της μεθαιμοσφαιριναιμίας, ο γιατρός θα κάνει ερωτήσεις σχετικά με τα παράπονα που βιώθηκαν. Στα νεογέννητα, τα παράπονα είναι συνήθως με τη μορφή μπλε δέρματος. Στη συνέχεια, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια φυσική εξέταση.
Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει αρκετές υποστηρικτικές εξετάσεις, όπως:
- ΕπιθεώρησηΠέλκος οξυμετρίας, για να δείτε τον κορεσμό ή τα επίπεδα οξυγόνου στο σώμα γενικά.
- Εργαστηριακή εξέταση, η οποία περιλαμβάνει πλήρη αιματολογική εξέταση, εξέταση χρώματος αίματος, ηπατική και νεφρική λειτουργία και ανάλυση αερίων αίματος.
Θεραπεία μεθαιμοσφαιριναιμίας
Η θεραπεία για ασθενείς με μεθαιμοσφαιριναιμία ποικίλλει, ανάλογα με τον τύπο. Σε άτομα με νόσο της αιμοσφαιρίνης Μ, συνήθως δεν απαιτείται θεραπεία επειδή δεν υπάρχουν συμπτώματα.
Για τη θεραπεία μέτριας σοβαρής μεθαιμοσφαιριναιμίας, οι θεραπείες που μπορούν να γίνουν περιλαμβάνουν:
- Δίνονταςμπλε του μεθυλενίου ή μπλε του μεθυλενίου.
- Χορήγηση ασπιρίνης και ασκορβικού οξέος.
- Υπερβαρική οξυγονοθεραπεία.
- Μετάγγιση αίματος.
- Ανταλλαγή μετάγγισης.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το μπλε του μεθυλενίου δεν πρέπει να χορηγείται σε ασθενείς με μεθαιμοσφαιριναιμία που έχουν ή κινδυνεύουν να αναπτύξουν νόσο G6PD.
Στην επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία, οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν φάρμακα και χημικές ενώσεις που την προκαλούν.
Πρόληψη μεθαιμοσφαιριναιμίας
Η συγγενής ή κληρονομική μεθαιμοσφαιριναιμία δεν μπορεί να προληφθεί γιατί προκαλείται από γενετικούς παράγοντες. Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε μεθαιμοσφαιριναιμία, αναζητήστε γενετική συμβουλευτική όταν σχεδιάζετε να κάνετε παιδιά.
Για επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία, η πρόληψη μπορεί να γίνει με έναν αριθμό από τα ακόλουθα:
- Αποφύγετε όσο το δυνατόν περισσότερο την κατανάλωση υλικών ή χημικών ενώσεων που μπορεί να προκαλέσουν μεθαιμοσφαιριναιμία. Κάνετε πάντα ελέγχους ρουτίνας εάν απαιτείται να πάρετε ορισμένα φάρμακα.
- Εάν χρησιμοποιείτε νερό πηγαδιού για πόσιμο, κλείστε καλά την οπή του πηγαδιού για να αποφύγετε τη μόλυνση με επιβλαβείς χημικές ενώσεις.
Επιπλοκές Μεθαιμοσφαιριναιμίας
Σε σοβαρές περιπτώσεις, η μεθαιμοσφαιριναιμία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Τα υψηλά επίπεδα μεθαιμοσφαιριναιμίας στο αίμα μπορεί να προκαλέσουν βλάβη στα κύτταρα του σώματος λόγω έλλειψης οξυγόνου. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να εμφανιστούν οι ακόλουθες επιπλοκές:
- Επιληπτικές κρίσεις
- Εμφραγμα
- Κώμα
- Θάνατος
