Το σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί στο παιδί καθυστερήσεις στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, μαθησιακές δυσκολίες και διαταραχές αλληλεπίδρασης και διαταραχές συμπεριφοράς. Αυτή η κατάσταση είναι χρόνια ή μπορεί να διαρκέσει σε όλη τη ζωή του παιδιού. Το σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Martin-Bell.
Αιτίες Εύθραυστου Χ. Συνδρόμου
Το σύνδρομο εύθραυστου Χ προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FMR1 (Εύθραυστη Χ Νοητική Υστέρηση 1) βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Το χρωμόσωμα Χ είναι ένας από τους δύο τύπους φυλετικών χρωμοσωμάτων, εκτός από το χρωμόσωμα Υ. Τα θηλυκά έχουν 2 χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αρσενικά έχουν 1 χρωμόσωμα Χ και 1 χρωμόσωμα Υ. Επομένως, τα συμπτώματα Το σύνδρομο εύθραυστου Χ θα γίνει περισσότερο αισθητό στα αγόρια παρά στα κορίτσια, επειδή τα κορίτσια εξακολουθούν να έχουν ένα άλλο φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ.
Η αιτία της μετάλλαξης δεν είναι ακόμη γνωστή. Το μεταλλαγμένο γονίδιο FMR1 προκαλεί το σώμα να παράγει λίγη ή καθόλου πρωτεΐνη FMR (FMRP), η οποία είναι σημαντική για τον εγκέφαλο. Αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για τη δημιουργία και τη διατήρηση των αλληλεπιδράσεων μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων και του νευρικού συστήματος για να λειτουργήσει σωστά. Όταν δεν παράγεται η πρωτεΐνη FMRP, τα σήματα από τον εγκέφαλο παραμορφώνονται, με αποτέλεσμα τα συμπτώματα του συνδρόμου Εύθραυστου Χ.
Συμπτώματα Εύθραυστου Χ. Συνδρόμου
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Εύθραυστου Χ μπορεί να εμφανιστούν μετά τη γέννηση του μωρού ή αφού το παιδί περάσει την εφηβεία. Τα παιδιά με σύνδρομο εύθραυστου Χ έχουν τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση. Τα παιδιά με σύνδρομο Εύθραυστου Χ χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να μάθουν να κάθονται, να μπουσουλάνε και να περπατούν.
- Διαταραχές λόγου, όπως μπερδεμένη ομιλία.
- Δυσκολία κατανόησης και εκμάθησης νέων πραγμάτων.
- Διαταραχές αλληλεπίδρασης σε κοινωνικά περιβάλλοντα, όπως η μη επαφή με τα μάτια με άλλους ανθρώπους, η απέχθεια για το άγγιγμα και η δυσκολία στην κατανόηση της γλώσσας του σώματος.
- Ευαίσθητο στο φως και τον ήχο.
- Επιθετική συμπεριφορά και επιρρεπής σε αυτοτραυματισμό.
- Διαταραχές ύπνου.
- επιληπτικές κρίσεις.
- Κατάθλιψη.
Το σύνδρομο εύθραυστου Χ επηρεάζει επίσης τη φυσική κατάσταση του ασθενούς, η οποία χαρακτηρίζεται από:
- Μεγαλύτερο κεφάλι και αυτιά.
- Μακρύ σχήμα προσώπου.
- Πιο φαρδύ μέτωπο και πηγούνι.
- Οι αρθρώσεις χαλαρώνουν.
- Πλατυποδία.
- Οι όρχεις μεγαλώνουν όταν τα αγόρια έχουν περάσει την εφηβεία.
Διάγνωση Εύθραυστου Χ. Συνδρόμου
Οι γιατροί μπορούν να υποψιαστούν ότι ένας ασθενής έχει σύνδρομο Εύθραυστου Χ εάν υπάρχουν συμπτώματα, τα οποία επιβεβαιώνονται με φυσική εξέταση. Για να επιβεβαιωθεί αυτό, είναι απαραίτητο να γίνει μια εξέταση FMR1 DNA, η οποία είναι μια εξέταση μέσω δείγματος αίματος για την ανίχνευση ανωμαλιών ή αλλαγών στο γονίδιο FMR1. Αυτή η εξέταση γίνεται μετά τη γέννηση του μωρού ή αφού το παιδί περάσει την εφηβεία.
Η εξέταση DNA μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί από μαιευτήρες ενώ το έμβρυο είναι ακόμα στη μήτρα, συγκεκριμένα μέσω:
- Δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS), δηλαδή εργαστηριακή εξέταση μέσω δειγμάτων ιστού πλακούντα για την εξέταση του γονιδίου FMR1 στα κύτταρα του πλακούντα. Αυτό το τεστ γίνεται μεταξύ 10ης και 12ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.
- αμνιοπαρακέντηση, δηλαδή εξέταση μέσω δειγματοληψίας αμνιακού υγρού για την ανίχνευση ανωμαλιών ή αλλαγών στο γονίδιο FMR1. Η εξέταση αυτή πρέπει να γίνεται μεταξύ 15ης και 18ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.
Εύθραυστο Χ. Θεραπεία συνδρόμου
Το σύνδρομο εύθραυστου Χ δεν έχει θεραπευθεί μέχρι τώρα. Λαμβάνονται μέτρα θεραπείας για τη μεγιστοποίηση των δυνατοτήτων του παιδιού και την ανακούφιση των συμπτωμάτων που βιώνει. Αυτή η θεραπευτική προσπάθεια απαιτεί βοήθεια και υποστήριξη από μέλη της οικογένειας, γιατρούς και θεραπευτές ή ψυχολόγους. Τύποι θεραπείας που μπορούν να γίνουν, όπως:
- σχολείο ειδικών αναγκών, με πρόγραμμα σπουδών, εκπαιδευτικό υλικό και περιβάλλον στην τάξη που έχει προσαρμοστεί στις ανάγκες των παιδιών με σύνδρομο Εύθραυστου Χ.
- ψυχοθεραπεία, να ξεπεραστούν συναισθηματικές διαταραχές που βιώνουν οι πάσχοντες και να εκπαιδεύσουν τα μέλη της οικογένειας στη συνοδεία παιδιών με σύνδρομο εύθραυστου X. Μία από τις ψυχοθεραπεία που μπορεί να γίνει είναι μέσω της γνωσιακής συμπεριφορικής θεραπείας, με στόχο την αλλαγή των αρνητικών μοτίβων σκέψης του ασθενούς και των απαντήσεων σε θετικά.
- Φυσιοθεραπεία, στοχεύει στη βελτίωση της κίνησης, της δύναμης, του συντονισμού και της ισορροπίας του σώματος σε παιδιά με σύνδρομο Εύθραυστου Χ.
- λογοθεραπεία, δηλαδή μια μέθοδος που χρησιμοποιείται για τη βελτίωση των δεξιοτήτων ομιλίας ή επικοινωνίας, καθώς και για την κατανόηση και έκφραση της γλώσσας.
- εργοθεραπεία, στοχεύει στη μεγιστοποίηση της ικανότητας του ασθενούς να πραγματοποιεί ανεξάρτητα την καθημερινή του ζωή, τόσο στο σπίτι όσο και στο περιβάλλον του.
Φάρμακα χορηγούνται επίσης από τους γιατρούς για την ανακούφιση και τον έλεγχο των συμπτωμάτων που παρουσιάζουν οι πάσχοντες από το σύνδρομο Εύθραυστου Χ. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Μεθυλφαινιδάτη, εάν το σύνδρομο Εύθραυστου Χ προκαλεί ΔΕΠΥ.
- αντικαταθλιπτικά SSRI (εκλεκτικός αναστολέας επαναπρόσληψης σεροτονίνης), όπως η σερτραλίνη, η εσιταλοπράμη και η ντουλοξετίνη, για τον έλεγχο των συμπτωμάτων της κρίσης πανικού.
- αντιψυχωσικά, όπως η αριπιπραζόλη, για τη σταθεροποίηση των συναισθημάτων, τη βελτίωση της εστίασης και τη μείωση του άγχους.
- αντισπασμωδικά, όπως οι βενζοδιαζεπίνες και η φαινοβαρβιτάλη, για την ανακούφιση των επιληπτικών κρίσεων.
Πρόληψη του συνδρόμου εύθραυστου Χ
Το σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι μια γενετική πάθηση που καθιστά δύσκολη την πρόληψη. Ωστόσο, εάν έχετε ένα μέλος της οικογένειας που είχε στο παρελθόν το σύνδρομο Εύθραυστου Χ, ο γενετικός έλεγχος είναι σημαντικός για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει κίνδυνος μετάδοσης του συνδρόμου στα παιδιά σας.
Αν και το σύνδρομο Εύθραυστου Χ δεν μπορεί να προληφθεί, πρέπει να ληφθούν μέτρα έγκαιρης θεραπείας για να βοηθηθούν οι πάσχοντες να αναπτύξουν τις υψηλότερες δυνατότητές τους σε γνωστικές, συμπεριφορικές και κοινωνικές δεξιότητες.
Επιπλοκές του Εύθραυστου Χ. Συνδρόμου
Το σύνδρομο εύθραυστου Χ σπάνια προκαλεί επιπλοκές. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετές ιατρικές διαταραχές που είναι επιρρεπή να εμφανίσουν τα παιδιά με σύνδρομο Εύθραυστου Χ. Αυτές περιλαμβάνουν:
- επιληπτικές κρίσεις.
- Διαταραχές ακοής.
- Διαταραχές της όρασης, όπως σταυρωμένα μάτια (στραβισμός), μυωπία και αστιγματισμός.
- Καρδιακές διαταραχές.
