Νευροϊνωμάτωση τύπος 1 είναικατάσταση ανάπτυξης όγκου στον νευρικό ιστό που προκαλείται απόγενετικές διαταραχές.Αυτοί οι όγκοι είναι γενικά καλοήθεις, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εξελιχθούν σε καρκίνο.
Αυτή η ασθένεια αποτελείται από 3 τύπους, δηλαδή νευροϊνωμάτωση τύπου 1, νευροϊνωμάτωση τύπου 2 και σβαννωμάτωση. Από τους τρεις τύπους, η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι η πιο κοινή. Γενικά, η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι πιο συχνή στα παιδιά παρά στους ενήλικες.
ΛόγοςΝευροϊνωμάτωση Τύπος 1
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο NF1 στο χρωμόσωμα 17. Αυτό το γονίδιο λειτουργεί για να παράγει νευροϊνωμάτωση, μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει την ανάπτυξη των κυττάρων του σώματος, εμποδίζοντας έτσι αυτά τα κύτταρα να εξελιχθούν σε όγκους.
Οι ανωμαλίες στο γονίδιο NF1 προκαλούν μειωμένη παραγωγή νευροϊνωμίνης ή η παρούσα νευροϊνωμίνη δεν λειτουργεί βέλτιστα. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα του σώματος μπορούν να αναπτυχθούν ανεξέλεγκτα και να γίνουν όγκοι.
Παράγοντας κινδύνου ΝευροϊνωμάτωσηΤύπος 1
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 μπορεί να συμβεί σε οποιονδήποτε. Ωστόσο, ο κίνδυνος ενός ατόμου για αυτή την ασθένεια θα είναι μεγαλύτερος εάν έχει γονείς με την ίδια ασθένεια. Στην πραγματικότητα, η πιθανότητα των ατόμων με νευροϊνωμάτωση τύπου 1 να μεταδώσουν αυτή την ασθένεια στα παιδιά τους μπορεί να φτάσει το 50 τοις εκατό.
Συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης Τύπος 1
Τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται όταν γεννιέται ένα νέο παιδί μέχρι τα 10 του χρόνια. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο, μπορεί να είναι ήπια έως μέτρια. Τα ακόλουθα είναι μερικά από τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1:
- Ανοιχτό ή σκούρο καφέ μπαλώματα στο δέρμα. Αυτά τα σημεία μπορούν ήδη να φανούν όταν το παιδί γεννηθεί μέχρι την ηλικία του 1 έτους.
- Καφέ κηλίδες που εμφανίζονται σε ομάδες γύρω από τα γεννητικά όργανα, τις μασχάλες και κάτω από το στήθος. Οι κηλίδες αυτές εμφανίζονται συνήθως σε ηλικία 3-5 ετών.
- Εξογκώματα στην ίριδα του ματιού (Οζίδια Lisch). Αυτά τα εξογκώματα είναι αβλαβή και δεν επηρεάζουν την όραση.
- Μαλακά εξογκώματα στο δέρμα ή κάτω από τα στρώματα του δέρματος (νευροϊνώματα). Αυτά τα καλοήθη εξογκώματα μερικές φορές αναπτύσσονται στα περιφερικά νεύρα (πλέγμα νευροϊνώματος) και μπορεί να πολλαπλασιάζεται με την ηλικία.
- Διαταραχές σωματικής ανάπτυξης, όπως η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση), οι στραβές γάμπες, το μεγαλύτερο κεφάλι και το σώμα πιο κοντό από το μέσο όρο.
- Όγκοι του οπτικού νεύρου (οπτικό γλοίωμα). Αυτοί οι όγκοι επιτίθενται συνήθως στην ηλικία των 3 ετών και είναι πολύ σπάνιοι σε εφήβους και ενήλικες. Οι όγκοι μπορούν επίσης να αναπτυχθούν στον εγκέφαλο ή στο πεπτικό σύστημα.
- Κακοήθης όγκος περιφερικού νευρικού περιβλήματος (MPNST), που είναι ένας κακοήθης όγκος που αναπτύσσεται στο πλέγμα νευροϊνώματος. Το MPNST γενικά αυξάνεται όταν οι πάσχοντες από NF1 εισέρχονται στην ηλικία των 20-30 ετών.
Εκτός από τα παραπάνω συμπτώματα, τα άτομα με νευροϊνωμάτωση τύπου 1 μπορεί επίσης να εμφανίσουν τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Διαταραχές του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος, όπως ημικρανίες και επιληψία
- Μαθησιακές διαταραχές, ιδιαίτερα στην ανάγνωση και την αριθμητική
- Διαταραχές συμπεριφοράς, όπως η ΔΕΠΥ και ο αυτισμός
Πότε να πάτε στο γιατρό
Ελέγξτε με το γιατρό σας εάν εσείς ή το παιδί σας εμφανίσετε τα παραπάνω συμπτώματα. Αν και η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι γενικά καλοήθης, η έγκαιρη εξέταση εξακολουθεί να είναι απαραίτητη για την πρόληψη της εξέλιξης της νόσου.
Εάν η οικογένειά σας έχει ιστορικό νευροϊνωμάτωσης τύπου 1, θα πρέπει πρώτα να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή πριν αποφασίσετε να κάνετε παιδιά.
Εάν σχεδιάζετε να υποβληθείτε σε εξωσωματική γονιμοποίηση, κάντε ένα γενετικό τεστ για να προσδιορίσετε την πιθανότητα νευροϊνωμάτωσης τύπου 1.
Εάν είστε έγκυος, κάντε έλεγχο δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) ή εξέταση δείγματος αμνιακού υγρού (αμνιοπαρακέντηση) για να εντοπιστεί πόσο πιθανό είναι το έμβρυο να έχει νευροϊνωμάτωση τύπου 1.
Διάγνωση Νευροϊνωμάτωση Τύπος 1
Για να τεθεί η διάγνωση, αρχικά ο γιατρός θα ρωτήσει για τα συμπτώματα και το ιστορικό της νόσου του ασθενούς και της οικογένειας του ασθενούς, ακολουθούμενη από φυσική εξέταση. Συνήθως, οι γιατροί μπορούν να αναγνωρίσουν τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 εξετάζοντας τα χαρακτηριστικά των επιθεμάτων στο σώμα του ασθενούς.
Λάβετε υπόψη ότι ένα άτομο μπορεί να ειπωθεί ότι πάσχει από νευροϊνωμάτωση τύπου 1 μόνο εάν υπάρχουν τουλάχιστον δύο από τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω. Ακόμα κι έτσι, η διάγνωση αυτής της ασθένειας στα νεογνά είναι μερικές φορές δύσκολη, επειδή άλλα συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν μόνο όταν είναι 1-4 ετών.
Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει πρόσθετες εξετάσεις, όπως:
- Ακτινογραφία, αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία, για την ανίχνευση σκολίωσης και όγκων στο οπτικό νεύρο
- Εξέταση δειγμάτων αίματος, για την ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο NF1
Θεραπεία Νευροϊνωμάτωση Τύπος 1
Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, αλλά υπάρχουν διάφορες μέθοδοι θεραπείας της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 που μπορούν να γίνουν από τους γιατρούς για τη θεραπεία των συμπτωμάτων, και συγκεκριμένα:
Τακτική παρακολούθηση της κατάστασης του ασθενούς
Οι γιατροί θα παρακολουθούν και θα πραγματοποιούν εξετάσεις ρουτίνας στους ασθενείς κάθε χρόνο. Αυτή η παρακολούθηση μπορεί να λάβει τη μορφή:
- Ελέγξτε προσεκτικά την κατάσταση του δέρματος
- Εντοπίστε σημάδια υψηλής αρτηριακής πίεσης και σημάδια πρώιμης εφηβείας
- Έλεγχος για νέους όγκους ή αλλαγές σε υπάρχοντες όγκους
- Αξιολογήστε τη φυσική ανάπτυξη και ανάπτυξη, όπως το ύψος και το βάρος και τη διάμετρο του κεφαλιού
- Έλεγχος για αλλαγές ή ανωμαλίες στα οστά, συμπεριλαμβανομένου του εάν υπάρχει ανεπάρκεια βιταμίνης D
- Μέτρηση μαθησιακής ικανότητας και συμπεριφοράς
- Ελέγξτε την κατάσταση των ματιών
Αντιμετώπιση συμπτωμάτων
Οι μέθοδοι θεραπείας της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 πρέπει να είναι προσαρμοσμένες στα συμπτώματα. Συνήθως, νέα θεραπεία πραγματοποιείται όταν τα συμπτώματα είναι ενοχλητικά. Μερικές μέθοδοι που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία των συμπτωμάτων της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 είναι:
- Λογοθεραπεία ή εργοθεραπεία, για την αντιμετώπιση μαθησιακών διαταραχών
- Χορήγηση φαρμάκων, για την αντιμετώπιση της επιληψίας και της υπέρτασης
- Πλαστική χειρουργική, χειρουργική επέμβαση με λέιζερ ή καυτηρίαση, για την αφαίρεση νευροϊνωμάτων κάτω από το δέρμα
- Χειρουργική, για την αφαίρεση όγκων στα περιφερικά νεύρα (πλέγμα νευροϊνώματος) και MPNST
- Χημειοθεραπεία, για τη συρρίκνωση των όγκων στο οπτικό νεύρο (οπτικό γλοίωμα)
- Χειρουργική, για τη θεραπεία οστικών ανωμαλιών
Επιπλοκές της νευροϊνωμάτωσης Τύπου 1
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 ενέχει τον κίνδυνο να προκαλέσει μια σειρά από σοβαρές, ακόμη και απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Οι παρακάτω είναι μερικές από τις επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν από τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1:
- Στρες και έλλειψη αυτοπεποίθησης λόγω κηλίδων και νευροϊνωμάτων στο δέρμα
- Κατάγματα και οστεοπόρωση λόγω διαταραχής της ανάπτυξης των οστών
- Διαταραχές της όρασης λόγω όγκων στο οπτικό νεύρο (οπτικό γλοίωμα)
- Αναπνευστικές διαταραχές λόγω πλέγμα νευροϊνώματος
- Ασθένειες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων λόγω υπέρτασης
- Καρκίνος λόγω ανάπτυξης νευροϊνώματος
Πρόληψη Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι μια γενετική διαταραχή. Επομένως, αυτή η ασθένεια είναι δύσκολο να αποφευχθεί. Ωστόσο, μπορείτε να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο για να μάθετε εάν έχετε νευροϊνωμάτωση τύπου 1 και πόσο κινδυνεύετε να μεταδώσετε τη νόσο στο παιδί σας.
