Η νόσος του Huntington είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί στους πάσχοντες διαταραχές στη σκέψη και την κίνηση, καθώς και ψυχικές διαταραχές. Ένα άτομο που πάσχει από αυτή την ασθένεια θα έχει δυσκολία να πραγματοποιήσει δραστηριότητες και να καλύψει τις καθημερινές ανάγκες.
Η θεραπεία για τη νόσο του Huntington στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και θα είναι προσαρμοσμένη στα συμπτώματα που αντιμετωπίζετε. Μη διστάσετε να συμβουλευτείτε απευθείας έναν γιατρό, για να καθορίσετε την κατάλληλη μέθοδο θεραπείας.
Αιτίες της νόσου του Huntington
Η νόσος του Huntington είναι το αποτέλεσμα ενός ελαττωματικού γονιδίου. Αυτό το γονίδιο περνά από γονέα σε παιδί. Ακόμα κι έτσι, αυτή η κατάσταση είναι διαφορετική από ορισμένες άλλες κληρονομικές ασθένειες.
Σε ορισμένες κληρονομικές ασθένειες, το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να μεταδοθεί σε ένα παιδί εάν το έχουν και οι δύο γονείς. Ωστόσο, στη νόσο του Huntington, το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να μεταδοθεί σε ένα παιδί ακόμη και αν το έχει μόνο ένας γονέας. Με άλλα λόγια, ένα παιδί έχει υψηλό κίνδυνο να αναπτύξει τη νόσο του Huntington εάν ο ένας γονέας έχει την πάθηση.
Συμπτώματα της νόσου του Huntington
Αυτή η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα σκέψης (γνωστική) και κίνησης, καθώς και ψυχικές διαταραχές. Αυτό θα προκαλέσει διάφορα συμπτώματα σε κάθε ασθενή.
Τα συμπτώματα που οφείλονται σε μειωμένες γνωστικές ικανότητες περιλαμβάνουν:
- Αργήστε να κατανοήσετε το νόημα μιας ομιλίας ή δυσκολεύεστε να βρείτε τις λέξεις να πείτε.
- Δυσκολία ιεράρχησης, οργάνωσης ή εστίασης σε μια δουλειά.
- Δυσκολία στην εκμάθηση μιας πληροφορίας.
- Δεν γνωρίζει τη συμπεριφορά και τις ικανότητές του.
- Συνεχώς βυθισμένος σε μια σκέψη ή πράξη.
- Απώλεια ελέγχου σε μια ενέργεια, για παράδειγμα να κάνετε κάτι παρορμητικά (χωρίς να το σκεφτείτε καλά) ή ξαφνικά να θυμώσετε.
Συμπτώματα που οφείλονται σε κινητικές διαταραχέςπεριλαμβάνω:
- Αργή κινούμενα μάτια.
- Δυσκολία στην ομιλία ή στην κατάποση.
- Διαταραχές ισορροπίας.
- Οι μύες αισθάνονται δύσκαμπτοι.
- Χορείαδηλαδή σπασμωδικές κινήσεις που συμβαίνουν εκτός ελέγχου.
Αυτή η κινητική διαταραχή θα περιορίσει τον πάσχοντα στις καθημερινές του δραστηριότητες, συμπεριλαμβανομένου του σχολείου ή της εργασίας.
Τα συμπτώματα των ψυχιατρικών διαταραχών περιλαμβάνουν:
- Αποχώρηση από τον κοινωνικό περίγυρο.
- Ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή.
- Διπολική διαταραχή.
- Υπερβολικά σίγουρη.
- Αυπνία.
- Συχνά θυμώνει, λυπάται και δεν νοιάζεται για τους γύρω του.
- Συχνά μιλάει για θάνατο ή αυτοκτονικό ιδεασμό.
Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington εμφανίζονται γενικά όταν ο πάσχων είναι 30 έως 40 ετών. Ωστόσο, είναι πιθανό τα συμπτώματα της νόσου του Huntington να έχουν εμφανιστεί στην ηλικία των παιδιών ή των εφήβων (κάτω των 20 ετών). Αυτή η συνθήκη ονομάζεται ανήλικος Χάντινγκτον.
Επί ανήλικος ΧάντινγκτονΤα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν είναι:
- Επιληπτικές κρίσεις
- Σκληροί μύες που επηρεάζουν τον τρόπο που περπατάτε
- Μειωμένη επίδοση στο σχολείο
- Αλλαγή γραφής
- Αισθάνεστε τρόμο ή τρέμουλο
- Απώλεια ακαδημαϊκών ή σωματικών ικανοτήτων που είχαν προηγουμένως κατακτηθεί.
Διάγνωση της νόσου του Huntington
Το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό είναι ένα από τα σημαντικά δεδομένα για τους γιατρούς, επομένως φροντίστε να παρέχετε λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με αυτό στον γιατρό. Μετά από αυτό, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια εξέταση νευρικής λειτουργίας (νευρολογική εξέταση). Στη διαδικασία, ο γιατρός θα κάνει ερωτήσεις και θα πραγματοποιήσει απλές εξετάσεις για να αξιολογήσει:
- Οραμα
- Ακρόαση
- Ισορροπία
- Δακτυλική ικανότητα
- Κίνηση σώματος
- Μυϊκή δύναμη και σχήμα
- Αντανάκλαση
Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει επίσης υποστηρικτικές εξετάσεις με τη μορφή:
- Δοκιμές εγκεφαλικής λειτουργίας και σαρώσεις εγκεφάλου, όπως ηλεκτροεγκεφαλογραφικές εξετάσεις, οι οποίες χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της ηλεκτρικής δραστηριότητας στον εγκέφαλο, ή μαγνητικές τομογραφίες και αξονικές τομογραφίες, οι οποίες μπορούν να εμφανίσουν εικόνες του εγκεφάλου ώστε να είναι ορατή η κατάστασή του.
- Γενετικό τεστ. Η εξέταση αυτή γίνεται με τη λήψη δείγματος αίματος του ασθενούς για περαιτέρω εξέταση στο εργαστήριο. Μπορεί επίσης να γίνει γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση αυτής της ασθένειας εάν υπάρχει μέλος της οικογένειας που πάσχει από τη νόσο του Huntington, ακόμα κι αν δεν προκαλεί συμπτώματα.
Ο γιατρός μπορεί επίσης να προτείνει άλλες εξετάσεις, εάν χρειάζεται. Συμβουλευτείτε περαιτέρω τον γιατρό σχετικά με την εξέταση που πρέπει να πραγματοποιηθεί. Ρωτήστε για τα οφέλη και τους κινδύνους της εξέτασης.
Θεραπεία της νόσου του Huntington
Η θεραπεία για τη νόσο του Huntington στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η θεραπεία για κάθε σύμπτωμα είναι διαφορετική και είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε πρώτα έναν νευρολόγο.
Για συμπτώματα κινητικών διαταραχών, ο ασθενής θα λάβει φαρμακευτική αγωγή σύμφωνα με τα συμπτώματα που εμφανίζονται. Για παράδειγμα για χορείαΜερικά από τα φάρμακα που μπορούν να χορηγηθούν είναι:
- Αντιψυχωσικά φάρμακα, όπως αλοπεριδόλη και χλωροπρομαζίνη
- Λεβετιρακετάμη
- Κλοναζεπάμη
Μπορεί επίσης να χορηγηθεί φαρμακευτική αγωγή για την ανακούφιση των συμπτωμάτων ψυχιατρικών διαταραχών. Διαφορετικά συμπτώματα ψυχιατρικών διαταραχών που προκύπτουν, διαφορετικά φάρμακα που συνταγογραφούνται από γιατρούς. Μερικά από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την ανακούφιση των συμπτωμάτων ψυχικών διαταραχών περιλαμβάνουν:
- Αντικαταθλιπτικάόπως η εσιταλοπράμη, η φλουοξετίνη και η σερτραλίνη.
- Αντιψυχωσικό, όπως η κουετιαπίνη, η ρισπεριδόνη και η ολανζαπίνη.
- Αντισπασμωδικά, όπως η καρβαμαζεπίνη και η λαμοτριγίνη.
Κάθε φάρμακο μπορεί να προκαλέσει παρενέργειες και ενδεχομένως να επιδεινώσει την κατάσταση. Επομένως, χρησιμοποιήστε το φάρμακο σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού.
Εκτός από φαρμακευτική αγωγή, τα συμπτώματα της νόσου του Huntington μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν με θεραπεία. Υπάρχουν πολλές θεραπείες που μπορούν να εφαρμοστούν και η καθεμία έχει διαφορετικά οφέλη. Ο γιατρός θα καθορίσει τον σωστό τύπο θεραπείας και ανάλογα με τα συμπτώματα που παρουσιάζει ο ασθενής.
Για παράδειγμα, εάν ο ασθενής δυσκολεύεται να ελέγξει τα συναισθήματα, ο γιατρός θα συστήσει στον ασθενή να ακολουθήσει ψυχοθεραπεία. Στη διαδικασία, ο θεραπευτής θα βοηθήσει τον ασθενή στη διαχείριση της συμπεριφοράς. Εάν υπάρχουν προβλήματα με προβλήματα κίνησης ή ισορροπίας, ο γιατρός θα συστήσει άλλες θεραπείες, όπως φυσιοθεραπεία ή εργοθεραπεία, για να βοηθήσει τον ασθενή να πραγματοποιήσει τις καθημερινές του δραστηριότητες.
Λάβετε υπόψη ότι δεν υπάρχει μέθοδος θεραπείας που να μπορεί να θεραπεύσει οριστικά τη νόσο του Huntington πλήρως.
Επιπλοκές της νόσου του Huntington
Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington θα επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου. Θα υπάρξουν στιγμές που ο ασθενής δεν μπορεί να κάνει τίποτα, συμπεριλαμβανομένης της ομιλίας, αλλά μπορεί να αναγνωρίσει τους ανθρώπους γύρω του και να καταλάβει τι μιλάει το άτομο. Σε αυτή τη φάση, οι ασθενείς χρειάζονται τη βοήθεια άλλων για να καλύψουν τις καθημερινές τους ανάγκες.
Πολλοί άνθρωποι με νόσο του Huntington επιβιώνουν μόνο 15 έως 20 χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Ορισμένες περιπτώσεις δείχνουν ότι προκαλείται από αυτοκτονία που προκαλείται από μείζονα κατάθλιψη. Άλλες περιπτώσεις προκαλούνται από τραυματισμούς από πτώσεις, υποσιτισμό λόγω δυσκολίας στην κατάποση και εμφάνιση λοιμώξεων όπως πνευμονικές λοιμώξεις (πνευμονία).
Πρόληψη της νόσου του Huntington
Ένας από τους τρόπους πρόληψης της νόσου του Huntington είναι μέσω της εξωσωματικής γονιμοποίησης και της γενετικής ανάλυσης προτού προγραμματίσετε να κάνετε παιδιά, εάν κάποιος στην οικογένεια πάσχει από αυτή την ασθένεια. Οι γιατροί θα επιλέξουν ωάρια και σπέρμα που δεν έχουν το γονίδιο της νόσου του Huntington. Συζητήστε περαιτέρω τα οφέλη και τους κινδύνους με το γιατρό σας.
