Kernicterus - Συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Ο Kernicterus είναι εγκεφαλική βλάβη στα βρέφη που προκαλείται από υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται όταν ο ίκτερος δεν αντιμετωπίζεται αμέσως, έτσι ώστε τα επίπεδα χολερυθρίνης να συνεχίσουν να αυξάνονται και να προκαλούν βλάβες στον εγκέφαλο.

Ο Kernicterus γενικά ταλαιπωρεί τα βρέφη επειδή ο ίκτερος είναι κοινός στα βρέφη. Αυτό συμβαίνει επειδή το συκώτι του μωρού στην επεξεργασία της χολερυθρίνης εξακολουθεί να είναι αργό. Εν τω μεταξύ, ο πυρήνας στους ενήλικες εμφανίζεται συνήθως μόνο λόγω γενετικών διαταραχών που έχουν αντίκτυπο στη διαδικασία επεξεργασίας της χολερυθρίνης.

Αν και είναι μια σπάνια πάθηση, ο πυρήνας είναι πολύ επικίνδυνος και μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλική βλάβη ή εγκεφαλική παράλυση (εγκεφαλική παράλυση). Επιπλέον, ο πυρήνας μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα με τα δόντια, προβλήματα όρασης και ακοής και νοητική υστέρηση.

Αιτίες του Kernicterus

Ο Kernicterus προκαλείται από υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα (υπερχολερυθριναιμία) που χαρακτηρίζεται από κιτρίνισμα του σώματος. Αυτή η κατάσταση, γνωστή ως ίκτερος, υπολογίζεται ότι επηρεάζει το 60% των μωρών.

Η χολερυθρίνη είναι ένα φυσικό απόβλητο προϊόν όταν το σώμα ανακυκλώνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα επίπεδα χολερυθρίνης που υπερβαίνουν τις φυσιολογικές τιμές είναι κοινά στα νεογνά. Αυτό συμβαίνει επειδή το σώμα του μωρού χρειάζεται ακόμα να προσαρμοστεί για να απαλλαγεί από τη χολερυθρίνη.

Αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στα βρέφη μπορεί να εμφανιστούν την τρίτη ημέρα μετά τη γέννηση και μπορεί να συνεχίσουν να αυξάνονται μέχρι την 5η ημέρα. Μετά από αυτό, το επίπεδο χολερυθρίνης θα μειωθεί σταδιακά έως ότου το κίτρινο στο σώμα του μωρού εξαφανιστεί από μόνο του μέσα σε 2-3 εβδομάδες.

Ωστόσο, κάποιος ίκτερος που προκαλείται από ορισμένες καταστάσεις μπορεί να εξελιχθεί σε πυρήνα, επειδή σε αυτήν την κατάσταση τα επίπεδα χολερυθρίνης συνεχίζουν να αυξάνονται. Αυτή η κατάσταση είναι πολύ επικίνδυνη επειδή η χολερυθρίνη μπορεί να εξαπλωθεί στον εγκέφαλο και να προκαλέσει μόνιμη εγκεφαλική βλάβη.

Μερικές από τις αιτίες του ίκτερου που μπορεί να εξελιχθεί σε kernicterus είναι:

• Διαταραχές των ερυθρών αιμοσφαιρίων, όπως η θαλασσαιμία
• Ασυμβατότητα Rhesus (το αίμα rhesus του μωρού και της μητέρας δεν είναι το ίδιο)
• Αιμορραγία κάτω από το τριχωτό της κεφαλής (κεφαλοαιμάτωμα) που σχηματίζεται όταν γεννιέται το μωρό
• Τα υψηλά επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι κοινά σε δίδυμα ή μωρά με χαμηλό βάρος γέννησης
• Έλλειψη ενζύμων που κάνουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια να σπάνε πιο εύκολα
• Ιατρικές καταστάσεις που επηρεάζουν το ήπαρ ή τους χοληφόρους πόρους, όπως η ηπατίτιδα και κυστική ίνωση
• Έλλειψη οξυγόνου (υποξία)
• Λοιμώξεις που εμφανίζονται στη μήτρα ή κατά τη γέννηση, όπως η σύφιλη ή η ερυθρά

Παράγοντες κινδύνου Kernicterus

Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο του kernicterus στα μωρά, και συγκεκριμένα:

• Πρόωρος τοκετός

  Το συκώτι σε μωρά που είναι λιγότερο από 37 εβδομάδες στη μήτρα δεν είναι πλήρως ανεπτυγμένο και καθυστερεί να αφαιρέσει τη χολερυθρίνη.

• Ομάδα αίματος Ο ή αρνητικός ρέζους

  Τα μωρά που γεννιούνται από μητέρες με ομάδα αίματος Ο ή αρνητικό ρέζους διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης.

• Οικογενειακό ιστορικό ίκτερου

  Ο κίνδυνος ανάπτυξης πυρήνα στα βρέφη θα είναι υψηλότερος εάν η οικογένεια έχει ιστορικό κληρονομικού ίκτερου. Ένα παράδειγμα κληρονομικού ίκτερου είναι η ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης.

• Έλλειψη πρόσληψης τροφής

  Η χολερυθρίνη απεκκρίνεται με τα κόπρανα. Ως εκ τούτου, η έλλειψη πρόσληψης τροφής μπορεί να επιβραδύνει την αποβολή των κοπράνων, έτσι ώστε τα επίπεδα χολερυθρίνης στο σώμα να αυξηθούν.

Συμπτώματα Kernicterus

Το κύριο σύμπτωμα του πυρήνα είναι ο ίκτερος, που είναι το κιτρίνισμα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα (λευκό μέρος του ματιού). Ο ίκτερος εμφανίζεται γενικά 3 ημέρες μετά τη γέννηση του μωρού και θα εξαφανιστεί μετά από 2-3 εβδομάδες.

Ωστόσο, εάν διαρκέσει περισσότερο και δεν αντιμετωπιστεί, ο ίκτερος μπορεί να εξελιχθεί σε πυρήνα που χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Πυρετός
• Εύκολα υπνηλία
• Αδύναμος
• Κάνω εμετό
• Μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών
• Δυστηριώδης σε όλο το σώμα
• Οι μύες σφίγγονται ή εξασθενούν
• Δεν θέλετε να θηλάσετε
• Μια τσιριχτή φωνή όταν κλαίει
• Ασυνήθιστες χειρονομίες
• Διαταραχές ακοής
• Επιληπτικές κρίσεις

Πότε να πάτε στο γιατρό

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, ο ίκτερος είναι συχνός στα μωρά και θα υποχωρήσει από μόνος του. Ωστόσο, μια εξέταση στον γιατρό πρέπει να γίνει αμέσως εάν:

• Ο ίκτερος δεν έχει βελτιωθεί μετά από περισσότερες από 5 ημέρες
• Ίκτερος που συνοδεύεται από πυρετό, λήθαργο ή άλλα παραπάνω συμπτώματα
• Το δέρμα του μωρού φαίνεται πολύ κίτρινο (ανοιχτό κίτρινο)

Εάν το μωρό δεν γεννηθεί στο γιατρό ή στο νοσοκομείο, πηγαίνετε το μωρό στον γιατρό για ενδελεχή εξέταση. Ο γιατρός θα ελέγξει για σημάδια ίκτερου εντός 3 ημερών από τη γέννηση.

Διάγνωση Κερνικτέρου

Η διάγνωση του kernicterus γίνεται με βάση τα παράπονα που εμφανίζονται στο μωρό. Εκτός από την παρατήρηση του δέρματος και του σκληρού χιτώνα του μωρού, ο γιατρός θα ελέγξει τα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα. Σε βρέφη με πυρήνα, τα επίπεδα χολερυθρίνης μπορεί να είναι περισσότερα από 25–30 mg/dL.

Επιπλέον, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει επίσης μια εξέταση παρακολούθησης για να προσδιορίσει την κατάσταση που προκαλεί ίκτερο στο μωρό. Οι εξετάσεις που μπορούν να γίνουν είναι εξετάσεις αίματος για την ανίχνευση διαταραχών ή λοιμώξεων του αίματος και τον έλεγχο της ηπατικής λειτουργίας.

Θεραπεία Kernicterus

Η θεραπεία του πυρήνα στοχεύει στη μείωση των επιπέδων χολερυθρίνης στο αίμα και στην πρόληψη της εγκεφαλικής βλάβης στο μωρό.

Σε μητέρες μωρών με πυρήνα, ένας απλός τρόπος που μπορεί να γίνει είναι να παρέχεται επαρκής πρόσληψη μητρικού γάλακτος ή γάλακτος φόρμουλα. Ο επαρκής θηλασμός ή το γάλα με φόρμουλα μπορεί να διατηρήσει τα επίπεδα σωματικών υγρών και να βοηθήσει στην απομάκρυνση της χολερυθρίνης μέσω των ούρων και των κοπράνων.

Εν τω μεταξύ, οι ιατρικές ενέργειες που μπορούν να γίνουν από τους γιατρούς είναι:

Φωτοθεραπεία

Φωτοθεραπεία ή μπλε φωςθεραπεία στοχεύει στη μείωση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα χρησιμοποιώντας ένα ειδικό φως. Η φωτοθεραπεία μπορεί να γίνει με δύο μεθόδους, δηλαδή με συμβατικές μεθόδους και με μεθόδους οπτικών ινών.

Η συμβατική φωτοθεραπεία γίνεται με την τοποθέτηση του μωρού κάτω από λάμπα αλογόνου ή λάμπα φθορισμού. Αφού αφαιρεθούν όλα τα ρούχα του μωρού και κλείσουν τα μάτια του, το δέρμα του μωρού θα ακτινοβοληθεί με μπλε φως. Εν τω μεταξύ, στη φωτοθεραπεία με οπτικές ίνες, το μωρό θα ξαπλωθεί σε ένα χαλάκι εξοπλισμένο με καλώδιο οπτικών ινών που θα ακτινοβοληθεί στην πλάτη.

Η φωτοθεραπεία γενικά πραγματοποιείται συνεχώς με διάλειμμα 30 λεπτών κάθε 3 ή 4 ώρες. Η παύση προορίζεται για να μπορεί η μητέρα να ταΐζει και να αλλάζει την πάνα του μωρού.

Εάν το μωρό δεν έχει βελτιωθεί αφού υποβληθεί σε αυτή τη θεραπεία, ο γιατρός θα προτείνει έναν συνδυασμό φωτοθεραπείας με χρήση περισσότερων από μία δοκών και τη χρήση ψάθας με οπτικές ίνες. Αυτή η συνδυαστική θεραπεία γίνεται συνεχώς. Ως εκ τούτου, η πρόσληψη τροφής και υγρών θα δοθεί μέσω IV.

Κατά τη διάρκεια της φωτοθεραπείας, τα επίπεδα χολερυθρίνης θα ελέγχονται κάθε 4-6 ώρες. Εάν το επίπεδο μειωθεί, η εξέταση θα μειωθεί σε κάθε 12 ώρες. Γενικά, χρειάζονται 2-3 ημέρες για να πέσει το επίπεδο χολερυθρίνης και να φτάσει σε ένα ασφαλές επίπεδο.

Ανταλλαγή μετάγγισης

Εάν τα επίπεδα χολερυθρίνης στο μωρό είναι ακόμα υψηλά ακόμη και μετά από φωτοθεραπεία, ο γιατρός θα συστήσει μετάγγιση ανταλλαγής. Αυτή η διαδικασία γίνεται με την αντικατάσταση του αίματος του μωρού με αίμα δότη.

Η ανταλλαγή μεταγγίσεων μπορεί να διαρκέσει έως και αρκετές ώρες. Αφού υποβληθεί σε μετάγγιση, το επίπεδο χολερυθρίνης του μωρού θα ελέγχεται κάθε 2 ώρες. Εάν το επίπεδο χολερυθρίνης εξακολουθεί να είναι υψηλό, η μετάγγιση ανταλλαγής θα επαναληφθεί.

Λάβετε υπόψη ότι η εγκεφαλική βλάβη από τον πυρήνα είναι μη αναστρέψιμη. Ωστόσο, η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να αποτρέψει πιο σοβαρή εγκεφαλική βλάβη. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα νεογέννητα μωρά θα πρέπει να παρακολουθούνται στενά. Εκτός από πρόληψη, τα επίπεδα χολερυθρίνης που ανεβαίνουν γρήγορα μπορούν να αντιμετωπιστούν νωρίτερα.

Επιπλοκές του Kernicterus

Ένας αριθμός επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν σε βρέφη με πυρήνα είναι:

• Αθητοειδής εγκεφαλική παράλυση, δηλαδή κινητικές διαταραχές λόγω εγκεφαλικής βλάβης
• Διαταραγμένη κίνηση των ματιών, για παράδειγμα, τα μάτια δεν μπορούν να κοιτάξουν ψηλά
• Λεκέδες στα βρεφικά δόντια
• Απώλεια ακοής έως κώφωση
• Νοητική υστέρηση
• Δύσκολο να μιλήσεις
• Μυϊκή αδυναμία
• Διαταραχή στον έλεγχο της κίνησης

Πρόληψη Κερνικτέρου

Στο νοσοκομείο, τα νεογνά θα παρακολουθούνται γενικά κάθε 8-12 ώρες για τις πρώτες 2 ημέρες από τη γέννηση. Θα γίνουν επίσης επαναληπτικές παρατηρήσεις πριν το μωρό γίνει 5 ημερών.

Εάν το μωρό φαίνεται κίτρινο κατά την παρατήρηση, ο γιατρός θα κάνει μια εξέταση χολερυθρίνης αίματος. Φυσιολογικά, τα επίπεδα χολερυθρίνης στα νεογνά είναι κάτω από 5 mg/dL. Επιπλέον, ο γιατρός θα αξιολογήσει επίσης τους παράγοντες κινδύνου για ίκτερο και πυρήνα στο μωρό για να αποφασίσει εάν το μωρό χρειάζεται ειδική φροντίδα.

Για τις νέες μητέρες, είναι σημαντικό να πάνε το μωρό ελέγχου στον γιατρό εντός 2-3 ημερών μετά την έξοδο από το νοσοκομείο. Αυτό γίνεται για να μπορεί να γίνει αμέσως ιατρική εξέταση και θεραπεία εάν ο ίκτερος στα βρέφη δεν βελτιωθεί.