Παράξενο αλλά Αληθινό. Ίσως αυτό εντύπωση που σου έρχεται στο μυαλό αφού το ακούσεις κάτι σπάνια ασθένεια. Εκτός από μοναδικά συμπτώματα, οι σπάνιες ασθένειες μερικές φορές είναι θανατηφόρες και όχι ακόμη μπορεί να αντιμετωπιστεί. Ελα, αναγνωρίστε μερικές από τις σπάνιες ασθένειες στον κόσμο με τα παρακάτω μοναδικά συμπτώματα!
Μια σπάνια ασθένεια είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται σπάνια ή έχει πολύ μικρό αριθμό πασχόντων. Μια μελέτη αναφέρει ότι υπάρχουν τουλάχιστον περισσότερες από 7.000 σπάνιες ασθένειες που επηρεάζουν το 8-10 τοις εκατό του παγκόσμιου πληθυσμού. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν περίπου 500 εκατομμύρια άνθρωποι σε αυτόν τον κόσμο που πάσχουν από αυτή τη σπάνια ασθένεια.
Μερικοί τύποι σπάνιων ασθενειών που είναι ανήκουστες
Από τις πολλές σπάνιες ασθένειες που υπάρχουν στον κόσμο, εδώ είναι μερικές από αυτές:
1. Προγηρία
Η προγηρία είναι μια σπάνια ασθένεια που μπορεί να εμφανιστεί σε παιδιά. Αυτή η ασθένεια κάνει το σώμα των παιδιών να γερνά γρήγορα. Αυτό οφείλεται σε μη φυσιολογικές γενετικές αλλαγές στο σώμα του παιδιού. Όμως, δυστυχώς, δεν είναι γνωστό ακριβώς τι πυροδοτεί αυτές τις γενετικές αλλαγές.
Η προγηρία μπορεί να αναγνωριστεί από την εμφάνιση ορισμένων συμπτωμάτων. Μέχρι την ηλικία του ενός έτους, τα παιδιά που γεννιούνται με προγηρία παρουσιάζουν συνήθως απώλεια μαλλιών και καθυστερημένη ανάπτυξη.
Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσουν τα παιδιά με προγηρία είναι το στενό σχήμα του προσώπου, το μικρό σαγόνι, τα μάτια που προεξέχουν, η δυνατή φωνή και η απώλεια ακοής. Επιπλέον, η προγηρία μπορεί επίσης να κάνει τους πάσχοντες να εμφανίσουν μυϊκά προβλήματα, εύθραυστα οστά και δύσκαμπτες αρθρώσεις.
2. Σύνδρομο Riley Day ή ανοσία στον πόνο
Ίσως αναρωτηθήκατε, υπάρχει κάποιος που δεν μπορεί να νιώσει πόνο; Η απάντηση είναι εκεί. Όμως, δεν είναι ότι έχουν σούπερ δυνάμεις, αλλά ότι πάσχουν από το σύνδρομο Riley Day.
Αυτή η ασθένεια είναι πολύ σπάνια. Μερικές από αυτές τις περιπτώσεις εντοπίζονται μόνο σε χώρες της Ανατολικής Ευρώπης ή σε άτομα που έχουν προγόνους από την Ανατολική Ευρώπη.
Η ανοσία στον πόνο που βιώνουν οι ασθενείς με σύνδρομο Riley Day είναι αποτέλεσμα μιας διαταραχής στο αισθητήριο νευρικό σύστημα. Αυτό το νευρικό σύστημα παίζει ρόλο στον έλεγχο της ικανότητας ενός ατόμου να γεύεται, να αισθάνεται ζέστη ή κρύο, συμπεριλαμβανομένου του πόνου. Αυτή η κατάσταση προκαλείται συνήθως από μια γενετική διαταραχή.
Εκτός από το αισθητήριο νευρικό σύστημα, το σύνδρομο Riley Day μπορεί επίσης να επηρεάσει το κεντρικό νευρικό σύστημα και το αυτόνομο νευρικό σύστημα, τα οποία ελέγχουν την αναπνοή, την πέψη, τη θερμοκρασία του σώματος, την αρτηριακή πίεση και την παραγωγή δακρύων. Μερικά από τα συμπτώματα που εμφανίζονται λόγω της διαταραχής αυτών των δύο νευρικών συστημάτων είναι η μη φυσιολογική αρτηριακή πίεση, η δύσπνοια, η έλλειψη δακρύων όταν κλαίει, η διάρροια και η δυσκολία στην ομιλία.
3. Σύνδρομο εξωγήινων χεριών
Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου του εξωγήινου χεριού είναι η αδυναμία ελέγχου των κινήσεων των χεριών. Το χέρι θα κινηθεί μόνο του, σαν να το κινεί κάποιος ή σαν να έχει τον δικό του έλεγχο. Ακόμη και σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η ανεξέλεγκτη κίνηση εμφανίζεται και στα πόδια.
Το σύνδρομο του ξένου χεριού μπορεί να προκληθεί από πολλά πράγματα. Μια χούφτα νέων ανθρώπων αναπτύσσουν αυτή την ασθένεια μετά από εγκεφαλικό επεισόδιο, καρκίνο, προβλήματα με τον εγκέφαλο ή μετά από χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο.
4. Xeroderma pigmentosum (XP)
Αυτή η σπάνια ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια σειρά δερματικών διαταραχών, όπως ερυθρότητα, κάψιμο, φουσκάλες και πόνο, λόγω της έκθεσης στο ηλιακό φως έστω και για σύντομο χρονικό διάστημα. Επομένως, τα άτομα που ζουν με αυτή τη σπάνια ασθένεια θα πρέπει ακόμη και να αποφεύγουν εντελώς την έκθεση στον ήλιο.
Το Xeroderma Pigmentosum προκύπτει ως αποτέλεσμα μιας γενετικής διαταραχής που μεταδίδεται από τους γονείς. Αυτή η γενετική διαταραχή καθιστά το σώμα ανίκανο να επισκευάσει ή να αντικαταστήσει το DNA που έχει καταστραφεί από την έκθεση στον ήλιο. Μόνο 1 στους 250 χιλιάδες ανθρώπους στον κόσμο πάσχει από ξηρόδερμα pigmentosum.
Μερικές μελέτες δείχνουν ότι αυτή η ασθένεια είναι πιο συχνή στην Ιαπωνία και σε ορισμένες χώρες της Αφρικής.
5. Μυϊκή δυστροφία Duchenne
Αυτή η ασθένεια είναι επίσης γνωστή με άλλα ονόματα Μυϊκή δυστροφία Duchenne. Αυτή η σπάνια ασθένεια βιώνεται σχεδόν εξ ολοκλήρου από άνδρες. Η μυϊκή δυστροφία εμφανίζεται λόγω μιας γενετικής διαταραχής που κάνει τους μύες του σώματος να μην αναπτύσσονται και να λειτουργούν κανονικά.
Αυτή η ασθένεια συνήθως αρχίζει να προκαλεί παράπονα και συμπτώματα σε παιδιά ηλικίας περίπου 3-4 ετών. Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας μπορεί να περιλαμβάνουν εξασθενημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη και αδυναμία των μυών της λεκάνης, των ποδιών και των ώμων, δυσκολία στο βάδισμα και μαθησιακές διαταραχές.
Εκτός από τις παραπάνω παθήσεις, υπάρχουν και άλλες σπάνιες ασθένειες, όπως η δεξτροκαρδία και η ανώμαλη θέση, μια σπάνια ασθένεια στην οποία η καρδιά και άλλα όργανα βρίσκονται αντίθετα από τη φυσιολογική τους θέση, η νόσος του λίθου και το σύνδρομο cri du chat.
Μέχρι τώρα, δεν υπάρχει γνωστός αποτελεσματικός τρόπος αντιμετώπισης των διάφορων σπάνιων ασθενειών παραπάνω. Για να προβλεφθεί η πιθανότητα αυτής της ασθένειας, μπορεί να γίνει έγκαιρη ανίχνευση αφού το έμβρυο βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Ένα από αυτά είναι με γενετικό έλεγχο.
