Ουίλιαμς μικρόσύνδρομο ή sindrom WΤο iliams είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί μειωμένη ανάπτυξη και ανάπτυξη επί παιδί. σύνδρομο Williamsσυνήθως χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στο πρόσωπο, τα αιμοφόρα αγγεία, και διαταραχές ανάπτυξης στα παιδιά.
Ένα παιδί κινδυνεύει να αναπτύξει σύνδρομο Williams εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς έχουν σύνδρομο Williams. Ωστόσο, ένα παιδί μπορεί επίσης να έχει σύνδρομο Williams ακόμα κι αν κανένας από τους γονείς δεν έχει τη νόσο.
Σε πολλές περιπτώσεις, τα παιδιά με σύνδρομο Williams χρειάζονται δια βίου ιατρική φροντίδα. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία, τα άτομα με σύνδρομο Williams μπορούν ακόμα να ζήσουν κανονική ζωή όπως τα άλλα παιδιά.
Λόγος Σύνδρομο Williams
Το σύνδρομο William ή το σύνδρομο Williams-Beuren μπορεί να εμφανιστεί λόγω γενετικών αλλαγών ή μεταλλάξεων, αλλά η αιτία αυτών των γενετικών μεταλλάξεων δεν είναι γνωστή. Οι γενετικές ανωμαλίες στο σύνδρομο William μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς ή να συμβούν αυθόρμητα. Αυτή η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί αυτοσωματική επικρατούσα, που σημαίνει ότι μπορεί να κληρονομηθεί μόνο από έναν γονέα που φέρει τη γονιδιακή ανωμαλία.
Σύμπτωμα Σύνδρομο Williams
Το σύνδρομο Williams μπορεί να προκαλέσει ανωμαλίες στο σχήμα του προσώπου, καθώς και στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Williams δεν εμφανίζονται ταυτόχρονα, αλλά εμφανίζονται σταδιακά καθώς το παιδί αναπτύσσεται.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Williams που εμφανίζονται στο πρόσωπο του παιδιού είναι:
- Φαρδύ μέτωπο
- Και τα δύο μάτια δεν είναι συμμετρικά
- Υπάρχει μια πτυχή δέρματος στη γωνία του ματιού
- Μύτη snub με μεγάλη μύτη
- Φαρδύ στόμα με χοντρά χείλη
- Τα δόντια είναι μικρά και τακτοποιημένα χαλαρά
- Μικρό πηγούνι
Εκτός από την πρόκληση συμπτωμάτων στο πρόσωπο, το σύνδρομο Williams μπορεί επίσης να προκαλέσει ανωμαλίες στο κυκλοφορικό σύστημα, όπως:
- Υπέρταση
- Στένωση των μεγαλύτερων αρτηριών (αορτή) και των πνευμονικών αρτηριών
- Καρδιακή ασθένεια
Τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Williams θα παρουσιάσουν διαταραχές ανάπτυξης. Αυτή η κατάσταση κάνει το βάρος και το ύψος του παιδιού λιγότερο από το κανονικό. Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Williams έχουν συνήθως δυσκολία στο φαγητό που θα επιδεινώσει τις διαταραχές ανάπτυξης.
Τα άτομα με σύνδρομο Williams μπορεί να έχουν μαθησιακές δυσκολίες, να έχουν καθυστερήσεις στην ομιλία και να δυσκολεύονται να μάθουν νέα πράγματα. Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Williams μπορεί να εμφανίσουν άλλα ψυχολογικά συμπτώματα, όπως ΔΕΠΥ, φοβίες και αγχώδεις διαταραχές.
Άλλες καταστάσεις που μπορεί να εμφανιστούν σε άτομα με σύνδρομο Williams είναι:
- Μόλυνση αυτιού
- Λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος
- Οξυδερκής
- Ασθένεια των οστών και των αρθρώσεων
- Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
- Υπερασβεστιαιμία ή περίσσεια ασβεστίου στο αίμα
- Διαβήτης
- Νεφροπάθεια
Παρά την ύπαρξη πολλών προβλημάτων παραπάνω, δεν σημαίνει ότι τα άτομα με σύνδρομο Williams δεν μπορούν να κινηθούν κανονικά. Μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο Williams έχουν καλή μνήμη και μουσικές ικανότητες. Τα παιδιά με σύνδρομο Williams τείνουν να είναι ακόμα πιο εξωστρεφή και κοινωνικά.
Πότε να πάτε στο γιατρό
Τα παιδιά με σύνδρομο Williams θα φαίνονται διαφορετικά σε νεαρή ηλικία, συνήθως πριν από την ηλικία των 4 ετών. Συμβουλευτείτε έναν παιδίατρο εάν αισθάνεστε ότι υπάρχει κάτι διαφορετικό στο παιδί σας.
Τηρήστε επίσης το πρόγραμμα εμβολιασμών του παιδιού, γιατί εκτός από τον εμβολιασμό, ο παιδίατρος θα εξετάσει και το παιδί συνολικά. Έτσι, εάν υπάρχουν ανωμαλίες στα παιδιά, μπορεί να εντοπιστεί έγκαιρα.
Το σύνδρομο Williams είναι μια γενετική ασθένεια που μπορεί να κληρονομηθεί. Εάν υπάρχει κάποιο μέλος της οικογένειας που πάσχει από αυτή την ασθένεια και σκοπεύετε να κάνετε παιδιά, συμβουλευτείτε πρώτα τον μαιευτήρα σας σχετικά με την πιθανότητα αυτής της ασθένειας στο παιδί σας και πώς να την ξεπεράσετε.
Διάγνωση Σύνδρομο Williams
Κατά τη διάγνωση του συνδρόμου Williams, ο γιατρός θα ρωτήσει πρώτα για τα συμπτώματα που βιώνει το παιδί και εάν υπάρχει ιστορικό συνδρόμου Williams στην οικογένεια. Μετά από αυτό, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια φυσική εξέταση, ειδικά στο πρόσωπο, για να επιβεβαιώσει τα σημάδια του συνδρόμου Williams.
Ο γιατρός θα κάνει επίσης έλεγχο αρτηριακής πίεσης και ψυχολογική εξέταση για να εκτιμήσει την ψυχολογική κατάσταση και το επίπεδο νοημοσύνης του παιδιού.
Μετά από αυτό, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει πρόσθετες εξετάσεις, όπως:
- Εξέταση ΗΚΓ για έλεγχο ανωμαλιών στην καρδιά.
- Υπερηχογραφική εξέταση για την ανεύρεση ανωμαλιών στα νεφρά και το ουροποιητικό σύστημα.
Εάν το παιδί σας είναι ύποπτο ότι έχει σύνδρομο Williams, ο γιατρός θα συστήσει γενετικό έλεγχο. Αυτή η εξέταση στοχεύει να προσδιορίσει την κατάσταση των χρωμοσωμάτων του παιδιού, αν υπάρχουν ανωμαλίες ή όχι. Η εξέταση αυτή γίνεται με τη λήψη δείγματος αίματος του παιδιού για μετέπειτα ανάλυση στο εργαστήριο.
Θεραπεία Σύνδρομο Williams
Η θεραπεία του συνδρόμου Williams στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Επομένως, το είδος της θεραπείας που θα χορηγηθεί εξαρτάται από τα συμπτώματα που εμφανίζονται και τη σοβαρότητά τους. Η θεραπεία για το σύνδρομο Williams περιλαμβάνει:
- Θεραπεία σίτισης, ώστε τα παιδιά να τρώνε πιο εύκολα.
- Συμπεριφορική θεραπεία, εάν το παιδί σας έχει διαταραχή συμπεριφοράς, όπως αγχώδη διαταραχή ή ΔΕΠΥ.
- Ψυχοθεραπεία, για να ξεπεραστούν καθυστερήσεις στα επίπεδα νοητικής ανάπτυξης και νοημοσύνης, καθώς και χαμηλών κοινωνικών δεξιοτήτων.
Τα παιδιά με σύνδρομο Williams θα έχουν δυσκολία στη μάθηση μέσω των σχολικών βιβλίων. Για να βοηθηθεί η μαθησιακή διαδικασία, τα παιδιά μπορούν να μάθουν μέσω άλλων μεθόδων που αποτυπώνονται πιο εύκολα από αυτά, για παράδειγμα μέσω εικόνων, κινούμενων εικόνων ή ταινιών.
Για να αποφευχθεί η υπερασβεστιαιμία ή η συσσώρευση ασβεστίου στο αίμα, τα παιδιά πρέπει να αποφεύγουν τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε ασβέστιο και βιταμίνη D. Οι ασθενείς με σύνδρομο Williams πρέπει επίσης να ασκούνται τακτικά και να αποφεύγουν την κατανάλωση τροφών με ζάχαρη για την πρόληψη του διαβήτη.
Αν αυξηθεί η αρτηριακή πίεση του παιδιού θα χορηγηθούν αντιυπερτασικά φάρμακα. Ενώ θα γίνει καρδιοχειρουργική για τη διόρθωση ανωμαλιών στην καρδιά ή στα αιμοφόρα αγγεία.
Λάβετε υπόψη ότι το σύνδρομο Williams είναι ανίατο. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία, τα άτομα με σύνδρομο Williams μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Οι ασθενείς με σύνδρομο Williams πρέπει να επισκέπτονται τακτικά έναν γιατρό ώστε να μπορεί να παρακολουθείται η κατάστασή τους.
Επιπλοκές Σύνδρομο Williams
Οι επιπλοκές του συνδρόμου Williams είναι η διαταραχή της νεφρικής λειτουργίας και οι καρδιακές παθήσεις. Η θεραπεία των επιπλοκών θα προσαρμοστεί στα συμπτώματα που αισθάνεται ο ασθενής.
Πρόληψη Σύνδρομο Williams
Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχουν γνωστά προληπτικά μέτρα για το σύνδρομο Williams. Ένα άτομο του οποίου το μέλος της οικογένειας πάσχει από σύνδρομο Williams συνιστάται να συμβουλευτεί πρώτα έναν γιατρό πριν προγραμματίσει μια εγκυμοσύνη. Αυτή η διαβούλευση στοχεύει να ανακαλύψει πόσο πιθανό είναι το παιδί να αναπτύξει σύνδρομο Williams, καθώς και τα βήματα που μπορούν να ληφθούν για την πρόληψη του.
