Οζώδης σκλήρυνση - Συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Η κονδυλώδης σκλήρυνση είναι ένας καλοήθης όγκος που αναπτύσσεται σε ορισμένα μέρη του σώματος, ειδικά στον εγκέφαλο. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από μια γενετική διαταραχή που μπορεί να μεταδοθεί από τους γονείς στα παιδιά.

Η κονδυλώδης σκλήρυνση είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Τα συμπτώματα της κονδυλώδους σκλήρυνσης ποικίλλουν, ανάλογα με το πού αναπτύσσεται ο όγκος. Ωστόσο, αυτή η ασθένεια προσβάλλει συχνότερα τον εγκέφαλο. Εκτός από τον εγκέφαλο, καλοήθεις όγκοι μπορούν επίσης να αναπτυχθούν στα νεφρά, την καρδιά, τους πνεύμονες και το δέρμα.

Αιτίες Οζώδους Σκλήρυνσης

Η κονδυλώδης σκλήρυνση προκαλείται από αλλαγές ή γενετικές μεταλλάξεις που ελέγχουν την ανάπτυξη των κυττάρων στο σώμα. Αυτές οι αλλαγές προκαλούν ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη και πυροδοτούν το σχηματισμό όγκων σε διάφορα μέρη του σώματος. Η παρουσία αυτού του όγκου θα επηρεάσει τη λειτουργία του προσβεβλημένου οργάνου.

Αυτή η γενετική μετάλλαξη μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά τους. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν νέες γενετικές μεταλλάξεις που δεν κληρονομούνται. Αυτή η νέα μετάλλαξη εμφανίζεται τυχαία, χωρίς γνωστό έναυσμα.

Συμπτώματα Οζώδους Σκλήρυνσης

Τα συμπτώματα της κονδυλώδους σκλήρυνσης μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά, ανάλογα με τη θέση του όγκου και τη σοβαρότητά του. Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας γενικά αναπτύσσονται αργά, έτσι ώστε να φαίνονται μόνο όταν τα παιδιά αρχίζουν να μεγαλώνουν ή γίνονται ενήλικες. Ακολουθούν μερικά από τα συμπτώματα της κονδυλώδους σκλήρυνσης με βάση τα επηρεαζόμενα όργανα:

Εγκέφαλος

• Διαταραχές συμπεριφοράς, όπως ευερεθιστότητα, υπερκινητική και επιθετική συμπεριφορά, συναισθηματική αστάθεια και ευερεθιστότητα και τάση απόσυρσης από τους κοινωνικούς κύκλους.
• Διαταραχή επικοινωνίας και αλληλεπίδρασης με το περιβάλλον. Η διαταραχή μπορεί να εμφανιστεί με τη μορφή αυτισμού ή ΔΕΠΥ.
• Διαταραχή της σωματικής και πνευματικής ανάπτυξης, όπως η διαταραχή της κατανόησης.
• επιληπτικές κρίσεις.

Νεφρό

Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν περιλαμβάνουν ναυτία και έμετο, δυσκολία στην ούρηση και πρήξιμο στα πόδια, τα πόδια ή τα χέρια λόγω συσσώρευσης υγρών. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται όταν η νεφρική λειτουργία είναι μειωμένη και έχει τη δυνατότητα να προκαλέσει νεφρική ανεπάρκεια.

Δέρμα

Τα συμπτώματα της κονδυλώδους σκλήρυνσης του δέρματος περιλαμβάνουν πάχυνση σε αρκετές περιοχές του δέρματος, εμφάνιση ανοιχτόχρωμων κηλίδων, ανάπτυξη ιστού κάτω ή γύρω από τα νύχια και εμφάνιση μικρών εξογκωμάτων που μοιάζουν με σπυράκια στο πρόσωπο.

Καρδιά

Οι διαταραχές της καρδιάς που οφείλονται στην επίδραση της κονδυλώδους σκλήρυνσης μπορούν να χαρακτηριστούν από πόνο στο στήθος, αίσθημα παλμών, δύσπνοια και μπλε όψη δέρματος (κυάνωση).

Πνεύμονες

Οι διαταραχές των πνευμόνων μπορεί να προκαλέσουν βήχα και δύσπνοια, ειδικά όταν κάνετε έντονες δραστηριότητες ή ασκείτε.

Μάτι

Οι διαταραχές του ματιού χαρακτηρίζονται από διαταραχές της όρασης λόγω της εμφάνισης λευκών κηλίδων στον αμφιβληστροειδή.

Πότε να πάτε στο γιατρό

Συμβουλευτείτε τον μαιευτήρα σας προτού προγραμματίσετε να κάνετε παιδιά, εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε κονδυλώδη σκλήρυνση ή έχετε ένα μέλος της οικογένειας με κονδυλώδη σκλήρυνση. Αυτό γίνεται επειδή η κονδυλώδης σκλήρυνση μπορεί να κληρονομηθεί.

Τα συμπτώματα της κονδυλώδους σκλήρυνσης στα παιδιά μπορούν να ανιχνευθούν από τη γέννηση, αλλά αυτά τα συμπτώματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν κατά την παιδική ηλικία ή ακόμη και ως ενήλικες. Εάν το παιδί σας εμφανίζει τα συμπτώματα της κονδυλώδους σκλήρυνσης που περιγράφονται παραπάνω ή αισθάνεστε κάτι διαφορετικό με το παιδί σας, επικοινωνήστε αμέσως με το γιατρό.

Διάγνωση Οζώδους Σκλήρυνσης

Για τη διάγνωση της κονδυλώδους σκλήρυνσης, ο γιατρός θα ρωτήσει τα συμπτώματα και το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς στην οικογένειά του. Στη συνέχεια, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια φυσική εξέταση, συμπεριλαμβανομένων των ματιών και του δέρματος, καθώς και μια εξέταση της λειτουργίας των νεύρων.

Πραγματοποιούνται εξετάσεις παρακολούθησης για την ανίχνευση της θέσης του όγκου και την επιβεβαίωση της διάγνωσης της κονδυλώδους σκλήρυνσης. Οι τύποι δοκιμών που μπορούν να γίνουν είναι:

• Μαγνητική τομογραφία, για να πάρετε μια πιο λεπτομερή εικόνα της κατάστασης του εγκεφάλου ή των νεφρών και να εντοπίσετε τη θέση του όγκου.
• Υπερηχογράφημα και αξονική τομογραφία, για την ανίχνευση της παρουσίας όγκων που αναπτύσσονται στα νεφρά, την καρδιά ή τους πνεύμονες.
• Καρδιακή ηχώ, για ανίχνευση ανωμαλιών στην καρδιά και έλεγχο ανάπτυξης όγκου στην καρδιά.
• Ηλεκτροεγκεφαλογραφία (EEG), για την ανίχνευση ανωμαλιών στη λειτουργία του εγκεφάλου.

Ο γονιδιακός έλεγχος μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση της κονδυλώδους σκλήρυνσης. Ωστόσο, αυτό το τεστ δεν είναι πάντα αξιόπιστο γιατί η διαδικασία είναι περίπλοκη και διαρκεί πολύ. Ο γονιδιακός έλεγχος γίνεται συνήθως ως προληπτικό μέτρο κατά της φυματιώδους σκλήρυνσης.

Θεραπεία Οζώδους Σκλήρυνσης

Η θεραπεία της κονδυλώδους σκλήρυνσης θα προσαρμοστεί στη θέση του όγκου και στα συμπτώματα που εμφανίζονται. Αυτό το βήμα έχει στόχο να ξεπεράσει τα συμπτώματα και μπορεί να διαρκέσει για σχετικά μεγάλο χρονικό διάστημα. Οι τύποι θεραπείας που μπορούν να γίνουν είναι:

Φάρμακα

Η χορήγηση των φαρμάκων προσαρμόζεται στην κατάσταση που βιώνει ο ασθενής και χρησιμοποιείται για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών που προκύπτουν. Μερικά από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται είναι:

• Αντισπασμωδικά ή αντισπασμωδικά, όπως π.χ βενζοδιαζεπίνες και φαινοβαρβιτάλη, για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων.
• Everolimus, για την καταστολή της ανάπτυξης όγκων στον εγκέφαλο και τα νεφρά που δεν μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά.
• Sirolimus, για τη θεραπεία και την καταστολή της ανάπτυξης όγκων στο δέρμα.

Λειτουργία

Η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται για την αφαίρεση όγκων που επηρεάζουν τη λειτουργία ορισμένων οργάνων, όπως τα νεφρά ή η καρδιά. Γίνεται επίσης χειρουργική επέμβαση για τον έλεγχο των κρίσεων που προκαλούνται από όγκους στον εγκέφαλο και δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα.

Εάν ο όγκος βρίσκεται στο νεφρό, η χειρουργική διαδικασία πραγματοποιείται με αποκοπή ή παρεμπόδιση της ροής του αίματος που παρέχει αίμα στον όγκο.

Φυσιοθεραπεία

Άλλες υποστηρικτικές θεραπείες, όπως η φυσιοθεραπεία, η εργοθεραπεία ή η λογοθεραπεία, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν άτομα με κονδυλώδη σκλήρυνση του εγκεφάλου. Αυτή η θεραπεία στοχεύει στη βελτίωση της ικανότητας του παιδιού να εκτελεί καθημερινές δραστηριότητες.

Δεν υπάρχει αποτελεσματικό φάρμακο για τη θεραπεία της κονδυλώδους σκλήρυνσης. Επομένως, ο γιατρός θα πραγματοποιεί τακτικούς ελέγχους της λειτουργίας των οργάνων για την παρακολούθηση της ανάπτυξης του όγκου και τον έλεγχο των συμπτωμάτων που εμφανίζονται.

Επιπλοκές Οζώδους Σκλήρυνσης

Όλοι οι πάσχοντες από κονδυλώδη σκλήρυνση διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για επιπλοκές. Οι τύποι των επιπλοκών που μπορεί να εμφανιστούν εξαρτώνται από τη θέση και το μέγεθος του όγκου. Μερικές από τις επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν είναι:

• υδροκέφαλος

  Οι όγκοι που εμφανίζονται στον εγκέφαλο μπορεί να προκαλέσουν συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στην εγκεφαλική κοιλότητα (υδροκεφαλία), έτσι ώστε η πίεση στον εγκέφαλο να αυξάνεται και το μέγεθος του κεφαλιού να αυξάνεται.

• Νεφρική ανεπάρκεια

  Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται όταν ένας όγκος που αναπτύσσεται στο νεφρό γίνεται μεγαλύτερος και προκαλεί αιμορραγία, οδηγώντας σε νεφρική ανεπάρκεια.

• Καρδιακή ασθένεια

  Η ανάπτυξη όγκου στην καρδιά μπορεί να προκαλέσει παρεμπόδιση της ροής του αίματος προς και από την καρδιά, καθώς και αρρυθμίες.

• Διαταραχές της πνευμονικής λειτουργίας

  Οι όγκοι που αναπτύσσονται στους πνεύμονες μπορεί να προκαλέσουν συσσώρευση υγρού στους πνεύμονες και να οδηγήσουν σε εξασθενημένη λειτουργία των πνευμόνων.

• Καρκίνος

  Οι καλοήθεις όγκοι που αναπτύσσονται στο σώμα ασθενών με κονδυλώδη σκλήρυνση διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να εξελιχθούν σε καρκίνο.

• Τύφλωση

  Η ανάπτυξη του όγκου στο μάτι μπορεί να αναστείλει τη λειτουργία του αμφιβληστροειδούς, με αποτέλεσμα να βλάπτει την όραση και να προκαλεί τύφλωση. Ωστόσο, αυτές οι επιπλοκές είναι σπάνιες.

Πρόληψη Οζώδους Σκλήρυνσης

Δεν υπάρχουν γνωστοί τρόποι πρόληψης της κονδυλώδους σκλήρυνσης. Ωστόσο, εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό κονδυλώδους σκλήρυνσης και σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδιά, σας συμβουλεύουμε να κάνετε γονιδιακή διαβούλευση και εξέταση. Αυτή η ενέργεια λαμβάνεται για την έγκαιρη ανίχνευση του κινδύνου κονδυλώδους σκλήρυνσης, ώστε να μπορεί να προβλεφθεί.