Η νόσος του Von Willebrand είναι μια κληρονομική ασθένεια που κάνει τους πάσχοντες να αιμορραγούν πιο εύκολα. Στους πάσχοντες, η πρωτεΐνη πήξης του αίματος που ονομάζεται παράγοντας von Willebrand είναι μικρή ή δεν λειτουργεί κανονικά. Η νόσος του Von Willebrand είναι μια ανίατη κατάσταση. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.
Συμπτώματα της νόσου του von Willebrand
Τα συμπτώματα της νόσου του von Willebrand μπορεί να είναι ήπια ή να μην εμφανίζονται καθόλου, επομένως ο πάσχων δεν το γνωρίζει. Η βαρύτητα αυτής της ασθένειας είναι διαφορετική για κάθε ασθενή.
Τα ακόλουθα είναι συμπτώματα της νόσου του von Willebrand:
- Βαριά αιμορραγία μετά από εξαγωγή δοντιού ή χειρουργική επέμβαση
- Ρινορραγίες που δεν σταματούν σε 10 λεπτά
- Υπάρχει αίμα στα ούρα ή στα κόπρανα
- Εύκολη μελανιά στο δέρμα
Τα συμπτώματα της νόσου του von Willebrand θα είναι πιο εύκολα ορατά στις γυναίκες, ειδικά κατά την έμμηνο ρύση, όπως:
- Η έμμηνος ρύση διαρκεί πολύ, ή αίμα που βγαίνει πολύ.
- Χρειάζονται δύο επιθέματα ταυτόχρονα για τη συγκράτηση του ρυθμού αίματος της περιόδου.
- Αλλάζετε ταμπόν ή ταμπόν περισσότερο από μία φορά την ώρα.
- Εμφανίζονται συμπτώματα αναιμίας, όπως εύκολα κούραση, αδυναμία ή δύσπνοια.
Αιτίες της νόσου του von Willebrand
Η νόσος Von Willebrand προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο VWF, το γονίδιο που δίνει οδηγίες στο σώμα να παράγει τον παράγοντα von Willebrand. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο VWF μπορούν να μειώσουν την ποσότητα του παράγοντα von Willebrand ή να προκαλέσουν διαταραχές στη λειτουργία του παράγοντα von Willebrand.
Ο ίδιος ο παράγοντας Von Willebrand λειτουργεί για να σχηματίσει θρόμβους αίματος, συνδέοντας κύτταρα αιμοπεταλίων (αιμοπετάλια) στα τοιχώματα τραυματισμένου ή αιμορραγούντος ιστού, για να σχηματίσει θρόμβους αίματος. Ο σχηματισμός αυτού του θρόμβου αίματος είναι σημαντικός για να σταματήσει η αιμορραγία. Ωστόσο, σε ασθενείς με αυτή τη νόσο, υπάρχει μόνο μια μικρή ποσότητα παράγοντα von Willebrand στον οργανισμό ή υπάρχει διαταραχή στη λειτουργία αυτού του παράγοντα. Αυτή η κατάσταση κάνει τα αιμοπετάλια να μην κολλάνε μεταξύ τους, με αποτέλεσμα να μην σχηματίζονται θρόμβοι αίματος και η αιμορραγία να γίνεται ανεξέλεγκτη.
Αυτές οι γονιδιακές ανωμαλίες συνήθως κληρονομούνται από τους γονείς. Ωστόσο, αυτή η γονιδιακή ανωμαλία μπορεί να εμφανιστεί από μόνη της όταν ένα άτομο είναι ενήλικο, παρόλο που δεν έχει γονείς με την ίδια ασθένεια.
Διάγνωση της νόσου του von Willebrand
Στην αρχική εξέταση, ο γιατρός θα ρωτήσει τον ασθενή και το οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Στη συνέχεια, ο γιατρός θα κάνει διάφορες εξετάσεις αίματος, όπως:
- Αντιγόνο παράγοντα Von Willebrand. Μέσω αυτής της εξέτασης, οι γιατροί μπορούν να προσδιορίσουν το επίπεδο του παράγοντα von Willebrand στο αίμα, μετρώντας τα επίπεδα ενός αριθμού πρωτεϊνών στο αίμα.
- Δραστηριότητα συμπαράγοντα ριστοκετίνης. Σε αυτή τη δοκιμή, ο γιατρός θα μετρήσει πόσο καλά αποδίδει ο παράγοντας von Willebrand στη διαδικασία πήξης του αίματος.
Λάβετε υπόψη ότι τα αποτελέσματα των εξετάσεων μπορεί να διαφέρουν λόγω ορισμένων παραγόντων όπως μόλυνση, άγχος, εγκυμοσύνη ή λήψη φαρμάκων. Έτσι, ο ασθενής μπορεί να συμβουλευτεί να κάνει επαναληπτική εξέταση αίματος.
Θεραπεία της νόσου του von Willebrand
Αν και η νόσος του von Willebrand δεν έχει θεραπεία, η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη και τη διακοπή της αιμορραγίας. Η επιλεγμένη μέθοδος θεραπείας εξαρτάται από την κατάσταση του ασθενούς, τον τύπο, τη σοβαρότητα της νόσου και την ανταπόκριση του ασθενούς σε προηγούμενες μεθόδους θεραπείας.
Μερικοί από τους τύπους θεραπείας για τη νόσο του Von Willebrand είναι:
- Τρανεξαμικό οξύ. Το τρανεξαμικό οξύ χρησιμοποιείται για να επιβραδύνει τη διαδικασία διάσπασης των θρόμβων αίματος που έχουν ήδη σχηματιστεί, έτσι ώστε να σταματήσει η αιμορραγία.
- Χάπια οικογενειακού προγραμματισμού. Σε γυναίκες ασθενείς, τα αντισυλληπτικά χάπια μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο της έντονης αιμορραγίας κατά την έμμηνο ρύση. Το περιεχόμενο της ορμόνης οιστρογόνου στα αντισυλληπτικά χάπια μπορεί επίσης να ενθαρρύνει την παραγωγή του παράγοντα von Willebrand.
- Δεσμοπρεσσίνη.Δεσμοπρεσσίνη είναι μια συνθετική ορμόνη που διεγείρει το σώμα να απελευθερώσει περισσότερο παράγοντα von Willebrand που αποθηκεύεται στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων.
Επιπλοκές της νόσου του von Willebrand
Εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, τα άτομα με νόσο του Von Willebrand μπορεί να εμφανίσουν επιπλοκές, όπως:
- Πόνος και πρήξιμο. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται όταν υπάρχει μη φυσιολογική αιμορραγία στους μαλακούς ιστούς ή τις αρθρώσεις.
- Αναιμία. Η υπερβολική εμμηνορροϊκή αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει σε σιδηροπενική αναιμία.
Η νόσος του Von Willebrand μπορεί να προκαλέσει ανεξέλεγκτη αιμορραγία που μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο. Ως εκ τούτου, σε περίπτωση σοβαρής αιμορραγίας θα πρέπει να χορηγείται αμέσως ιατρική θεραπεία.
