Οι συγγενείς ανωμαλίες ή οι συγγενείς ανωμαλίες είναι: ανωμαλίες που υπάρχουν κατά τη γέννηση. Αυτή η κατάσταση προκαλείταιμε διαταραχή κατά την ανάπτυξη λουλούδι έμβρυο στη μήτρα. κσυγγενείς ανωμαλίες μπορεί να προκαλέσει τη γέννηση του μωρού με αναπηρία ή δυσλειτουργίαστα όργανα σώμα ή ορισμένα μέρη του σώματος.
Τα στοιχεία του ΠΟΥ δείχνουν ότι υπάρχουν περισσότερα από 8 εκατομμύρια μωρά παγκοσμίως που γεννιούνται με συγγενείς ανωμαλίες κάθε χρόνο. Από τα πολλά μωρά που γεννιούνται με αυτές τις συγγενείς ή συγγενείς ανωμαλίες, περίπου 300.000 μωρά πεθαίνουν μέσα σε λίγες ημέρες έως 4 εβδομάδες μετά τη γέννηση.
Μόνο στην Ινδονησία, υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 295.000 περιπτώσεις συγγενών ανωμαλιών ετησίως και ο αριθμός αυτός αντιπροσωπεύει περίπου το 7% της βρεφικής θνησιμότητας.
Μερικά μωρά που γεννιούνται με συγγενείς ανωμαλίες επιβιώνουν. Ωστόσο, αυτά τα μωρά διατρέχουν γενικά υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν προβλήματα υγείας ή αναπηρίες σε ορισμένα όργανα ή μέρη του σώματος, όπως τα πόδια, τα χέρια, η καρδιά και ο εγκέφαλος.
Συγγενείς ανωμαλίες μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε φάση της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις συγγενών ανωμαλιών συμβαίνουν στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, όταν τα όργανα του εμβρύου μόλις αρχίζουν να σχηματίζονται. Αυτή η διαταραχή μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όταν γεννιέται το μωρό ή κατά την ανάπτυξη και ανάπτυξη του παιδιού.
Διάφοροι παράγοντες προκαλούν συγγενείς ανωμαλίες
Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν τη γέννηση ενός μωρού με συγγενείς ανωμαλίες, και συγκεκριμένα:
γενετικούς παράγοντες
Κάθε γενετικό χαρακτηριστικό που καθορίζει το σχήμα και τη λειτουργία των οργάνων του σώματος μεταφέρεται από τα χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα είναι συστατικά που φέρουν γενετικό υλικό που περνά από τους γονείς στα παιδιά. Ο κανονικός αριθμός ανθρώπινου χρωμοσώματος είναι 23 ζεύγη. Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων προέρχεται από το ωάριο της μητέρας και το σπέρμα του πατέρα που συναντήθηκαν κατά τη διαδικασία γονιμοποίησης.
Όταν υπάρχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία ή γενετική ανωμαλία, για παράδειγμα σε ένα παιδί που γεννιέται χωρίς 46 χρωμοσώματα ή γεννιέται με περίσσεια χρωμοσωμάτων, τότε μπορεί να έχει συγγενείς ανωμαλίες. Αυτή η γενετική διαταραχή μπορεί να είναι κληρονομική ή να εμφανιστεί λόγω μεταλλάξεων ή αλλαγών στα γενετικά χαρακτηριστικά στο έμβρυο όταν είχε συλληφθεί.
Περιβαλλοντικός παράγοντας
Η έκθεση σε ακτινοβολία ή ορισμένες χημικές ουσίες σε έγκυες γυναίκες, όπως φυτοφάρμακα, φάρμακα, αλκοόλ, καπνός τσιγάρου και υδράργυρος, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο το μωρό να έχει συγγενείς ανωμαλίες. Αυτό συμβαίνει επειδή οι τοξικές επιδράσεις αυτών των ουσιών μπορεί να επηρεάσουν τη διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης του εμβρύου.
Μητρικοί διατροφικοί παράγοντες κατά την εγκυμοσύνη
Υπολογίζεται ότι περίπου το 94% των περιπτώσεων συγγενών ανωμαλιών που εντοπίζονται στις αναπτυσσόμενες χώρες συμβαίνουν σε μωρά που γεννιούνται από μητέρες με κακή διατροφή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Οι μητέρες με αυτή την πάθηση συνήθως στερούνται την πρόσληψη απαραίτητων θρεπτικών συστατικών που παίζουν ρόλο στην υποστήριξη του σχηματισμού των οργάνων του εμβρύου στη μήτρα. Τα θρεπτικά συστατικά που είναι σημαντικά για τις έγκυες γυναίκες και τα έμβρυα περιλαμβάνουν φολικό οξύ, πρωτεΐνες, σίδηρο, ασβέστιο, βιταμίνη Α, ιώδιο και ωμέγα-3.
Εκτός από την κακή διατροφή, οι μητέρες που είναι παχύσαρκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχουν επίσης αρκετά υψηλό κίνδυνο να γεννήσουν μωρά με συγγενείς ανωμαλίες.
Παράγοντες της κατάστασης των εγκύων γυναικών
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υπάρχουν πολλές καταστάσεις ή ασθένειες στη μητέρα που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο το έμβρυο στη μήτρα να έχει συγγενείς ανωμαλίες. Μερικές από αυτές τις καταστάσεις και ασθένειες περιλαμβάνουν:
- Λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως λοίμωξη αμνιακού υγρού, σύφιλη, ερυθρά ή ο ιός Ζίκα.
- Αναιμία κατά την εγκυμοσύνη.
- Επιπλοκές εγκυμοσύνης, όπως διαβήτης κύησης και προεκλαμψία.
- Παρενέργειες φαρμάκων που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Ανθυγιεινές συνήθειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως η χρήση ναρκωτικών, η κατανάλωση αλκοολούχων ποτών και το κάπνισμα.
- Ηλικία εγκύων γυναικών που είναι αρκετά μεγάλες όταν είναι έγκυες. Αρκετές μελέτες αναφέρουν ότι όσο μεγαλύτερη είναι η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος συγγενών ανωμαλιών στο μωρό που κυοφορεί.
Οι πιο συχνές συγγενείς ανωμαλίες στα μωρά
Οι συγγενείς ανωμαλίες ή οι συγγενείς ανωμαλίες στα βρέφη μπορούν να ομαδοποιηθούν σε δύο, και συγκεκριμένα:
Σωματικές ανωμαλίες
Οι ανωμαλίες ή τα σωματικά ελαττώματα στο σώμα του μωρού που συναντώνται συχνά είναι:
- Σχιστό χείλος (σχιστό χείλος και υπερώα).
- Συγγενής καρδιοπάθεια.
- Βλάβες του νευρικού σωλήνα, όπως δισχιδής ράχη και ανεγκεφαλία.
- Δερματικές διαταραχές, όπως Αρλεκινική ιχθύωση
- Μη φυσιολογικά μέρη του σώματος, όπως ραιβοποδία ή στραβοπάτημα.
- Παραμόρφωση και εντόπιση των οστών της λεκάνης (συγγενές εξάρθρημα ισχίου).
- Ανωμαλίες στη γαστρεντερική οδό, όπως η νόσος του Hirschsprung, το γαστρεντερικό συρίγγιο και η ατρησία του πρωκτού.
Λειτουργικές διαταραχές
Οι λειτουργικές διαταραχές είναι γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με διαταραχές των συστημάτων του σώματος και των λειτουργιών των οργάνων. Μερικοί τύποι λειτουργικών διαταραχών ή ελαττωμάτων που εμφανίζονται συχνά είναι:
- Διαταραχές της λειτουργίας του εγκεφάλου και των νεύρων, όπως το σύνδρομο Down.
- Μεταβολικές διαταραχές, όπως ο υποθυρεοειδισμός και η φαινυλκετονουρία.
- Διαταραχές των αισθήσεων του σώματος, όπως κώφωση και τύφλωση (π.χ. λόγω συγγενούς καταρράκτη ή καταρράκτη σε βρέφη).
- Μυοσκελετικές διαταραχές, π.χ. μυϊκή δυστροφία και σύνδρομο cri du chat.
- Διαταραχές του αίματος, όπως η αιμορροφιλία, η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία.
- Πρόωρη γήρανση, όπως η προγηρία.
Έγκαιρη Ανίχνευση και Αντιμετώπιση Συγγενών Διαταραχών
Οι συγγενείς ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν αφού το έμβρυο βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Αυτή η κατάσταση μπορεί συνήθως να εξεταστεί από έναν μαιευτήρα, συμπεριλαμβανομένου ενός εμβρυϊκού υποειδικού μαιευτήρα. Για να ανιχνεύσει εάν υπάρχουν συγγενείς ανωμαλίες στο έμβρυο, ο γιατρός μπορεί να πραγματοποιήσει υπερηχογραφική εξέταση της μήτρας, εξετάσεις αίματος εμβρύου, γενετικές εξετάσεις και αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία αμνιακού υγρού.
Ωστόσο, μερικές φορές οι συγγενείς ανωμαλίες εντοπίζονται μόνο όταν το μωρό γεννιέται ή αφού είναι παιδί, ακόμη και μετά την ενηλικίωση. Οι συγγενείς ανωμαλίες συνήθως δεν εντοπίζονται επειδή η μητέρα σπάνια ή καθόλου δεν κάνει μαιευτική εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Αφού διαγνωστεί με συγγενή διαταραχή, το μωρό ή το παιδί πρέπει να λάβει θεραπεία, όπως χορήγηση φαρμάκων, φυσιοθεραπεία, χρήση βοηθητικών συσκευών, έως χειρουργική επέμβαση για την επιδιόρθωση ελαττωματικών τμημάτων ή οργάνων. Ο τύπος θεραπείας θα επιλεγεί ανάλογα με τον τύπο της ανωμαλίας που εμφανίζεται.
Σε πολλές περιπτώσεις, οι συγγενείς ανωμαλίες δεν μπορούν να προληφθούν, ειδικά εκείνες που είναι κληρονομικές. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετές προσπάθειες για τη μείωση του κινδύνου αυτής της κατάστασης, όπως:
- Τρώτε μια ισορροπημένη θρεπτική διατροφή.
- Ανοσοποιήστε σύμφωνα με τη συμβουλή του γιατρού.
- Διακοπή του καπνίσματος ή εισπνοή παθητικού καπνίσματος.
- Περιορίστε την κατανάλωση αλκοολούχων ποτών.
- Ασκηθείτε τακτικά.
- Κοιμηθείτε αρκετά και αποφύγετε το υπερβολικό άγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Το σημαντικό πράγμα που πρέπει επίσης να κάνετε είναι να κάνετε τακτικούς ελέγχους εγκυμοσύνης στον μαιευτήρα, ειδικά εάν υπάρχει ιστορικό συγγενών ανωμαλιών στην οικογένεια. Εάν το παιδί παρουσιάζει συγγενείς ανωμαλίες, ελέγξτε αμέσως την κατάστασή του στον παιδίατρο για να λάβει τη σωστή θεραπεία.
