Αχονδροπλασία - Συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Η αχονδροπλασία είναι μια διαταραχή της ανάπτυξης των οστών που χαρακτηρίζεται από στάσιμο και δυσανάλογο σώμα. Αυτή η κατάσταση είναι μια από τις πιο κοινές διαταραχές ανάπτυξης των οστών.

Οι ασθενείς με αχονδροπλασία έχουν φυσιολογικό μέγεθος στήθους, αλλά το μέγεθος των χεριών και των ποδιών είναι κοντό, με αποτέλεσμα ο ασθενής να έχει σώμα νάνου (νανισμός).

Το μέσο ύψος των ενηλίκων ανδρών που πάσχουν από αχονδροπλασία είναι 131 cm, ενώ των ενηλίκων γυναικών είναι 124 cm. Παρά το γεγονός ότι έχουν διαφορετικές σωματικές καταστάσεις, οι πάσχοντες από αχονδροπλασία έχουν ένα φυσιολογικό επίπεδο νοημοσύνης όπως οι άνθρωποι γενικά.

Αιτίες Αχονδροπλασίας

Η αχονδροπλασία οφείλεται σε μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR3, το οποίο είναι ένα γονίδιο που παράγει μια πρωτεΐνη Υποδοχέας αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 3. Αυτή η πρωτεΐνη παίζει σημαντικό ρόλο στη διαδικασία της οστεοποίησης ή στη διαδικασία αλλαγής του χόνδρου σε σκληρό οστό.

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR3 προκαλούν τη μη σωστή λειτουργία της πρωτεΐνης, παρεμποδίζοντας έτσι τη μετατροπή του χόνδρου σε σκληρό οστό. Ως αποτέλεσμα, τα οστά γίνονται πιο κοντά και έχουν ανώμαλο σχήμα, ειδικά τα οστά στα χέρια και τα πόδια.

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου FGFR3 σε ασθενείς με αχονδροπλασία μπορεί να συμβούν με δύο τρόπους, και συγκεκριμένα:

Αυθόρμητες μεταλλάξεις

Περίπου το 80% της αχονδροπλασίας προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις που δεν κληρονομούνται από τους γονείς. Αυτή η μετάλλαξη εμφανίζεται αυθόρμητα και η αιτία είναι άγνωστη.

Κληρονομική μετάλλαξη

Περίπου το 20% των περιπτώσεων αχονδροπλασίας κληρονομούνται από τους γονείς. Εάν ένας γονέας έχει αχονδροπλασία, το ποσοστό των παιδιών που πάσχουν από την πάθηση μπορεί να φτάσει το 50%. Ωστόσο, εάν και οι δύο γονείς πάσχουν από αχονδροπλασία, ο κίνδυνος να υποφέρει και το παιδί από αυτή την πάθηση είναι ο εξής:

• 25% πιθανότητα το παιδί να είναι φυσιολογικό
• 50% πιθανότητα το παιδί να έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο, που προκαλεί αχονδροπλασία
• 25% πιθανότητα το παιδί να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια, με αποτέλεσμα θανατηφόρα αχονδροπλασία, που ονομάζεται ομόζυγος αχονδροπλασία

Σύμπτωμα Αχονδροπλασία

Από νεογέννητα, τα μωρά με αχονδροπλασία μπορούν να αναγνωριστούν από τα φυσικά τους χαρακτηριστικά, όπως:

• Κοντά χέρια, πόδια και δάχτυλα
• Μεγαλύτερο μέγεθος κεφαλιού, με προεξέχον μέτωπο
• Δόντια που δεν είναι ευθυγραμμισμένα και προσκολλημένα
• Οι παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης μπορεί να είναι με τη μορφή λόρδωσης (κυρτή προς τα εμπρός) ή κύφωσης (κυρτή πλάτη)
• Στενός σπονδυλικός σωλήνας
• Άκρα σε σχήμα Ο
• Πόδια κοντά και φαρδιά
• Αδύναμος μυϊκός τόνος ή δύναμη

Πότε να πάτε στο γιατρό

Εάν υπάρχει ένα μέλος της οικογένειας που έχει ιστορικό αχονδροπλασίας, συνιστάται να κάνετε μια γενετική εξέταση πριν προγραμματίσετε μια εγκυμοσύνη για να μάθετε πόσο μεγάλος κίνδυνος αυτής της πάθησης μετακυλίεται στο έμβρυο.  

Εάν εσείς ή κάποιο μέλος της οικογένειάς σας έχει διαγνωστεί με αχονδροπλασία, συνιστάται να ελέγχετε τακτικά το γιατρό για να αποτρέψετε επιπλοκές. Σημειώστε ότι ο κίνδυνος επιπλοκών σε ασθενείς με αχονδροπλασία μπορεί να αυξηθεί με την πάροδο του χρόνου.  

Διάγνωση Αχονδροπλασίας

Η αχονδροπλασία μπορεί να διαγνωστεί από τη βρεφική ηλικία, πιο συγκεκριμένα όταν γεννιέται ένα νέο μωρό ή είναι ακόμα στη μήτρα. Εδώ είναι η εξήγηση:

Αφού γεννηθεί το μωρό

Ως πρώτο βήμα, ο γιατρός θα εξετάσει τα σωματικά συμπτώματα και θα κάνει ερωτήσεις και απαντήσεις με τους γονείς σχετικά με το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό. Η αχονδροπλασία μπορεί να αναγνωριστεί από τα χαρακτηριστικά κοντά και δυσανάλογα κοντά άκρα.

Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός μπορεί επίσης να πραγματοποιήσει περαιτέρω εξετάσεις με τεστ DNA. Ο έλεγχος DNA γίνεται με λήψη δειγμάτων DNA από αίμα για μεταγενέστερη ανάλυση στο εργαστήριο. Το δείγμα DNA χρησιμοποιήθηκε για την ανίχνευση πιθανών ανωμαλιών στο γονίδιο FGFR3.

Κατα την εγκυμοσύνη

Η διάγνωση της αχονδροπλασίας μπορεί να γίνει και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά για γονείς που πάσχουν από αχονδροπλασία. Μερικές εξετάσεις που μπορούν να γίνουν για την ανίχνευση της αχονδροπλασίας είναι:

• υπέρηχος

  Το υπερηχογράφημα χρησιμοποιείται για την εξέταση της κατάστασης του εμβρύου στη μήτρα και την ανίχνευση σημείων αχονδροπλασίας, όπως το μέγεθος της κεφαλής μεγαλύτερο από το κανονικό. Το υπερηχογράφημα μπορεί να γίνει μέσω του κοιλιακού τοιχώματος της μητέρας (διακοιλιακό) ή μέσω του κόλπου (διακολπικός υπέρηχος).

• Ανίχνευση γονιδιακών μεταλλάξεων FGFR3

  Η ανίχνευση γονιδιακών μεταλλάξεων ενώ βρίσκεται ακόμα στη μήτρα μπορεί να γίνει με τη λήψη δείγματος αμνιακού υγρού (αμνιακό υγρό).αμνιοπαρακέντηση) ή δείγμα πλακούντα ή ιστού πλακούντα, γνωστό ως δειγματοληψία χοριακής λάχνης. Ωστόσο, αυτή η ενέργεια έχει τον κίνδυνο να προκαλέσει αποβολή.  

Θεραπεία Αχονδροπλασίας

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει θεραπεία ή μέθοδος θεραπείας για την πλήρη αντιμετώπιση της αχονδροπλασίας. Η θεραπεία προορίζεται μόνο για την ανακούφιση των συμπτωμάτων ή την πρόληψη και τη θεραπεία επιπλοκών που προκύπτουν. Αυτές οι θεραπείες περιλαμβάνουν:

1. Ιατρική εξέταση

Ιατρική εξέταση πρέπει να γίνονται τακτικά για την παρακολούθηση της ανάπτυξης του σώματος του ασθενούς. Η εξέταση περιλαμβάνει μέτρηση της αναλογίας του άνω προς το κάτω μέρος του σώματος, καθώς και του βάρους του ασθενούς. Είναι πολύ σημαντικό να διατηρείται το σωματικό βάρος του ασθενούς ώστε να παραμένει ιδανικό για την αποφυγή επιπλοκών.

2. Ορμονοθεραπεία

Σε παιδιά με αχονδροπλασία, ο γιατρός μπορεί να συστήσει ορμονοθεραπεία που διεξάγεται τακτικά για την αύξηση της ανάπτυξης των οστών στα παιδιά, ώστε να μπορούν να έχουν καλύτερη στάση ως ενήλικες.

3. Οδοντιατρική φροντίδα

Η οδοντιατρική θεραπεία γίνεται για τη βελτίωση της δομής των δοντιών που συσσωρεύονται λόγω αχονδροπλασίας.

4. Αντιβιοτικά

Τα αντιβιοτικά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία λοιμώξεων του αυτιού που αντιμετωπίζουν συχνά άτομα με αχονδροπλασία.

5. Αντιφλεγμονώδη φάρμακα

Μπορούν να χορηγηθούν αντιφλεγμονώδη φάρμακα για τη θεραπεία ασθενών με αχονδροπλασία με διαταραχές των αρθρώσεων.

6. Λειτουργία

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί για την ανακούφιση των συμπτωμάτων ή τη θεραπεία επιπλοκών που εμφανίζονται. Οι λειτουργίες που μπορούν να πραγματοποιηθούν περιλαμβάνουν:

• Ορθοπεδικές επεμβάσεις

  Μια διαδικασία που γίνεται από ορθοπεδικό γιατρό για τη διόρθωση του σχήματος Ο του ποδιού.

• Οσφυϊκή πεταλεκτομή

  Χειρουργικές επεμβάσεις για τη θεραπεία της σπονδυλικής στένωσης.

• Κοιλιοπεριτοναϊκή παροχέτευση

  Η χειρουργική επέμβαση γίνεται εάν ο ασθενής με αχονδροπλασία έχει υδροκεφαλία. Αυτή η διαδικασία γίνεται με την εισαγωγή ενός εύκαμπτου σωλήνα (καθετήρα) για την αποστράγγιση της περίσσειας υγρού στην εγκεφαλική κοιλότητα.

• καισαρική τομή

  Οι έγκυες γυναίκες με αχονδροπλασία έχουν μικρά οστά της λεκάνης, γι' αυτό καλό είναι να γεννούν με καισαρική τομή. Αυτή η διαδικασία εκτελείται επίσης εάν το έμβρυο διαγνωστεί με αχονδροπλασία για να μειωθεί ο κίνδυνος αιμορραγίας λόγω του ότι το κεφάλι του εμβρύου είναι πολύ μεγάλο για να γεννηθεί φυσιολογικά.

Επιπλοκές Αχονδροπλασία

Υπάρχουν διάφορες επιπλοκές που μπορούν να εμφανιστούν σε ασθενείς με αχονδροπλασία, όπως:

• Ευσαρκία
• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού, λόγω στένωσης του καναλιού στο αυτί
• Περιορισμοί στην κίνηση, λόγω παραμορφώσεων των χεριών και των ποδιών
• Σπονδυλική στένωση, η οποία είναι μια στένωση του νωτιαίου σωλήνα που προκαλεί συμπίεση των νεύρων στο νωτιαίο μυελό
• Υδροκέφαλος, ο οποίος είναι συσσώρευση υγρού στις κοιλότητες (κοιλίες) του εγκεφάλου
• Απνοια ύπνου, δηλαδή την κατάσταση της εμφάνισης ενός ρυθμού διακοπής της αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου

Πρόληψη της Αχονδροπλασίας

Τα μέτρα για την πρόληψη της αχονδροπλασίας δεν είναι ακόμη γνωστά. Εάν πάσχετε από αχονδροπλασία ή έχετε οικογενειακό ιστορικό αχονδροπλασίας, καλό είναι να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τον κίνδυνο αχονδροπλασίας στο παιδί σας.