γιγαντισμός είναι διαταραχή της ανάπτυξης που κάνει τα παιδιά να μεγαλώνουν πολύ ψηλό και μεγάλο, έτσι μοιάζει με γίγαντα. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από υπερπαραγωγή αυξητικής ορμόνης.
Ο γιγαντισμός χαρακτηρίζεται από το ότι το σώμα ενός παιδιού είναι πιο ψηλό και μεγαλύτερο από τα παιδιά της ηλικίας του. Αυτή η σπάνια πάθηση προκαλείται συνήθως από έναν καλοήθη όγκο στην υπόφυση ή την υπόφυση.
Ο γιγαντισμός είναι διαφορετικός από την ακρομεγαλία. Η ακρομεγαλία εμφανίζεται συνήθως σε ενήλικες και συχνά διαγιγνώσκεται σε ηλικία 30-50 ετών, ενώ ο γιγαντισμός εμφανίζεται πριν από το τέλος της εφηβείας ή πριν κλείσουν οι πλάκες ανάπτυξης.
Αιτίες γιγαντισμού
Ο γιγαντισμός προκαλείται από την παραγωγή αυξητικής ορμόνης ή ορμόνη ανάπτυξης (GH) σε περίσσεια. Η υπερβολική παραγωγή αυτής της ορμόνης συμβαίνει συνήθως λόγω όγκου στην υπόφυση ή την υπόφυση.
Η υπόφυση βρίσκεται στο κάτω μέρος του εγκεφάλου. Αυτός ο αδένας παίζει ρόλο στην παραγωγή ορμονών που επηρεάζουν την ανάπτυξη και τη λειτουργία άλλων οργάνων ή αδένων, όπως ο θυρεοειδής αδένας, τα επινεφρίδια ή τα αναπαραγωγικά όργανα. Η παρουσία ενός όγκου στην υπόφυση θα επηρεάσει αυτές τις λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της επίδρασης στην παραγωγή της αυξητικής ορμόνης.
Εκτός από τους όγκους στην υπόφυση, υπάρχουν αρκετές καταστάσεις που μπορούν να αυξήσουν την παραγωγή αυξητικής ορμόνης και τελικά να προκαλέσουν γιγαντισμό, όπως:
- συγκρότημα Carney,είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί την ανάπτυξη καλοήθων όγκων στο δέρμα, στους ενδοκρινείς αδένες και στην καρδιά.
- Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1 (MEN 1), η οποία είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί την ανάπτυξη όγκων σε οποιονδήποτε από τους ενδοκρινείς αδένες, συμπεριλαμβανομένης της υπόφυσης, του παραθυρεοειδούς ή του παγκρέατος.
- McCune-Albright σύνδρομο, η οποία είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα οστά και τη χρωστική ουσία (χρώμα δέρματος).
- Η νευροϊνωμάτωση, η οποία είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί την ανάπτυξη όγκων στο νευρικό σύστημα.
Συμπτώματα γιγαντισμού
Τα παιδιά με γιγαντισμό εμφανίζουν ανωμαλίες στην ανάπτυξή τους και αυτή η ανωμαλία θα φαίνεται πιο καθαρά καθώς το παιδί μεγαλώνει. Μερικά από τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν είναι:
- Ύψος και βάρος πάνω από τον μέσο όρο για την ηλικία του
- Το μέγεθος των χεριών και των ποδιών είναι πολύ μεγάλο και παχύ
- Φαρδύ μέτωπο και πηγούνι
- Τραχύ σχήμα προσώπου
Αυτά τα συμπτώματα θα εμφανιστούν πριν από το τέλος της εφηβείας ή πριν από την πλάκα ανάπτυξης (Εικ.επιφυσιακές πλάκες ανάπτυξης) κλείνει. Εκτός από τα παραπάνω συμπτώματα, ο γιγαντισμός μπορεί να χαρακτηριστεί από πολλά άλλα συμπτώματα, όπως:
- Συχνοί πονοκέφαλοι
- Βιώνοντας την όψιμη εφηβεία
- Δυσκολία στον ύπνο
- Πρόωρη απελευθέρωση μητρικού γάλακτος (ASI).
- Έχετε ακανόνιστο έμμηνο κύκλο
- Συχνή εφίδρωση ή υπεριδρωσία
- Συχνά κουρασμένος
- Έχοντας προβλήματα όρασης
- Υπάρχει ένα κενό μεταξύ των δοντιών
Πότε να πάτε στο γιατρό
Ελέγξτε με το γιατρό εάν το παιδί σας αντιμετωπίζει τα συμπτώματα γιγαντισμού που αναφέρθηκαν παραπάνω, ειδικά όταν το ύψος και το βάρος του είναι πάνω από το μέσο όρο της ηλικίας του. Πρέπει να γίνει εξέταση από γιατρό για να διαπιστωθεί η αιτία, ώστε το παιδί να λάβει θεραπεία το συντομότερο δυνατό.
Η τακτική διαβούλευση με έναν γιατρό είναι επίσης απαραίτητη εάν είστε επί του παρόντος ή έχετε υποβληθεί πρόσφατα σε θεραπεία γιγαντισμού. Σε αυτή την κατάσταση, ο γιατρός θα παρακολουθεί την εξέλιξη της νόσου και την ανταπόκριση του οργανισμού του παιδιού στη θεραπεία.
Διάγνωση γιγαντισμού
Για τη διάγνωση του γιγαντισμού, ο γιατρός θα κάνει πρώτα ερωτήσεις σχετικά με τα παράπονα και το ιατρικό ιστορικό του παιδιού και της οικογένειάς του. Μετά από αυτό, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια φυσική εξέταση, μία από τις οποίες είναι οι ανθρωπομετρικές μετρήσεις.
Η ανθρωπομετρία εκτελείται για τη μέτρηση των διαστάσεων του σώματος που αποτελούνται από το ύψος, το βάρος, τον δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ), την περιφέρεια σώματος (μέση, τους γοφούς και άλλα μέρη του σώματος) και το πάχος του υποδόριου λίπους. Τα αποτελέσματα αυτής της μέτρησης θα συγκριθούν με την καμπύλη ανάπτυξης.
Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει υποστηρικτικές εξετάσεις χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες μεθόδους:
- Εξετάσεις αίματος, για τη μέτρηση των επιπέδων ορμονών στο σώμα, συμπεριλαμβανομένων ορμόνη ανάπτυξης
- Εξετάσεις με μαγνητική τομογραφία και αξονική τομογραφία, για την εύρεση της παρουσίας όγκου της υπόφυσης και τη διάγνωση της αιτίας των υπερβολικών επιπέδων GH.
Θεραπεία γιγαντισμού
Η θεραπεία του γιγαντισμού στοχεύει να σταματήσει ή να επιβραδύνει την παραγωγή της αυξητικής ορμόνης (GH) στα παιδιά. Μερικές από τις θεραπευτικές επιλογές που μπορούν να δώσουν οι γιατροί για τη θεραπεία του γιγαντισμού είναι:
Λειτουργία
Η χειρουργική επέμβαση εκτελείται για την αφαίρεση ενός όγκου της υπόφυσης που πιέζει τα νεύρα και προκαλεί αυξημένη παραγωγή αυξητικής ορμόνης (GH).
Φάρμακα
Τα φάρμακα μπορούν να χορηγηθούν ως υποστηρικτική θεραπεία μετά την επέμβαση ή εάν δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση. Μερικοί από τους τύπους φαρμάκων που χορηγούνται είναι:
- Ανάλογα σωματοστατίνης, όπως π.χ οκτρεοτίδη, λανρεοτίδη, και σανδεοτίδιογια την αναστολή της έκκρισης GH, ινσουλίνης και γλυκαγόνης
- Οι ανταγωνιστές της αυξητικής ορμόνης, όπως π.χ pegvisomant, για την αναστολή της απόδοσης της GH και τη μείωση της συγκέντρωσης της ορμόνης IGF-1
- ντοπαμίνη-αισθητήριο νεύρο αγωνιστής, όπως και βρωμοκρυπτίνη και καβεργολίνη, για τη μείωση της παραγωγής GH
Φάρμακο ρεοπαμίνη-αισθητήριο νεύρο αγωνιστής μπορεί να συνδυαστεί με ανάλογα σωματοστατίνης για να είναι πιο αποτελεσματικό.
Ακτινοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία
Η ακτινοθεραπεία συνιστάται γενικά εάν τα επίπεδα GH δεν επανέλθουν στο φυσιολογικό μετά την επέμβαση. Αυτή η θεραπεία συνήθως θα διαρκέσει αρκετούς μήνες έως χρόνια για να έχει αποτελεσματικά αποτελέσματα. Ένας τύπος ακτινοθεραπείας που μπορεί να γίνει είναι η γάμμα ή η ακτινοθεραπεία ακτινοχειρουργική με γάμμα μαχαίρι.
Επιπλοκές γιγαντισμού
Μία από τις επιπλοκές που μπορεί να βιώσουν τα άτομα με γιγαντισμό είναι η επανεμφάνιση ενός όγκου της υπόφυσης που προκαλεί γιγαντισμό, παρόλο που αυτός ο όγκος έχει χειρουργηθεί ή αντιμετωπιστεί.
Επιπλέον, οι χειρουργικές επεμβάσεις και η ακτινοθεραπεία που πραγματοποιούνται για τη θεραπεία του γιγαντισμού μπορούν επίσης να προκαλέσουν μια σειρά από επιπλοκές, όπως:
- Υπογοναδισμός
- Υποθυρεοειδισμός
- Επινεφριδιακή ανεπάρκεια (έλλειψη ορμονών των επινεφριδίων)
- Άποιος διαβήτης
Πρόληψη γιγαντισμού
Ο γιγαντισμός δεν μπορεί να αποτραπεί. Εάν δείτε τα συμπτώματα του γιγαντισμού στο παιδί σας, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό ώστε να αντιμετωπιστεί γρήγορα. Εάν διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα, τα παράπονα και τα συμπτώματα μπορούν να επιλυθούν γρήγορα προτού επιδεινωθούν.
