Το Xeroderma Pigmentosum είναι μια γενετική διαταραχή που κάνει τους πάσχοντες να είναι πολύ ευαίσθητοι στο ηλιακό φως. Το Xeroderma Pigmentosum είναι μια σπάνια ασθένεια που υπολογίζεται ότι επηρεάζει 1 στους 250.000 ανθρώπους παγκοσμίως.
Επειδή είναι μια γενετική διαταραχή, συμπτώματα ξηρόδερμα pigmentosum μπορεί να φανεί από τη βρεφική ηλικία. Παράπονα θα προκύψουν από περιοχές που εκτίθενται συχνά στο ηλιακό φως, δηλαδή το δέρμα και τα μάτια. Εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, οι πάσχοντες ξηρόδερμα pigmentosum ευπαθή στον καρκίνο του δέρματος και στον καρκίνο των ματιών.
Λόγος Xeroderma Pigmentosum
Xeroderma pigmentosum γενικά προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που αναστέλλουν την επισκευή του κατεστραμμένου DNA. Η παρουσία αυτών των γονιδιακών μεταλλάξεων καθιστά το σώμα ανίκανο να επισκευάσει ή να αντικαταστήσει το DNA που έχει καταστραφεί από την έκθεση στην ηλιακή ακτινοβολία.
Υπάρχουν τουλάχιστον 8 τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων που μπορούν να προκαλέσουν ξηρόδερμα pigmentosum. Ωστόσο, οι πιο συχνά εντοπιζόμενες είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο XPC, ERCC2, και POLH.
Αυτή η σπάνια δερματική διαταραχή συνήθως κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Δηλαδή, παρόλο που κανείς από τους γονείς δεν το έχει ζήσει ξηρόδερμα pigmentosum, εάν και οι δύο έχουν μεταλλάξεις στο παραπάνω γονίδιο, ο κίνδυνος του παιδιού να εμφανίσει αυτή τη νόσο είναι 25% σε κάθε εγκυμοσύνη.
Σύμπτωμα Xeroderma Pigmentosum
Σύμπτωμα ξηρόδερμα pigmentosum συνήθως μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη βρεφική ηλικία ή στα πρώτα 3 χρόνια της ζωής. Μερικά συμπτώματα ξηρόδερμα pigmentosum Αυτό που πρέπει να γνωρίζετε είναι:
Συμπτώματα στο δέρμα
Η εμφάνιση κηλίδων στο δέρμα ενός μωρού ή μικρού παιδιού που εκτίθεται στον ήλιο είναι ένα κοινό σημάδι ξηρόδερμα pigmentosum. Αυτά τα σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν το πρόσωπο, το λαιμό, τα χέρια και τα πόδια.
Ένα άλλο σημάδι που μπορεί επίσης να εμφανιστεί είναι μια αλλαγή στη μελάγχρωση που προκαλεί κηλίδες δέρματος που είναι πολύ σκούρες (υπερμελάγχρωση) ή μπαλώματα δέρματος που είναι πολύ ανοιχτόχρωμα (υπομελάγχρωση) σε σύγκριση με το χρώμα του περιβάλλοντος δέρματος.
Επιπλέον, ορισμένα από τα συμπτώματα ξηρόδερμα pigmentosum Αυτό που συμβαίνει στο δέρμα είναι:
- Κάψιμο, ερυθρότητα, πόνος, ακόμα και φουσκάλες που μπορεί να διαρκέσουν για εβδομάδες
- Λεπτό και εύθραυστο δέρμα
- Δέρμα γεμάτο ουλώδη ιστό
- Στο δέρμα εμφανίζονται ραβδώσεις μικρών αιμοφόρων αγγείων (τελαγγειεκτασία)
Συμπτώματα στο μάτι
Τα πιο κοινά συμπτώματα του ξηρόδερμα pigmentosum Αυτό που φαίνεται στα μάτια είναι ότι τα μάτια γίνονται ευαίσθητα (φωτοφοβία), πόνος, ακόμη και ερυθρότητα όταν βλέπουν φως.
Επιπλέον, άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν περιλαμβάνουν:
- Φλεγμονή του κερατοειδούς και του λευκού μέρους του ματιού (σκληρός χιτώνας)
- Υπερβολική παραγωγή δακρύων
- Φλεγμονή των βλεφάρων
- Τα βλέφαρα διπλώνουν (εντρόπιο) ή προς τα έξω (εκτρόπιο)
- Ο φακός του ματιού θολώνει
Εάν ο βαθμός βλάβης στο μάτι και το περιβάλλον δέρμα είναι σοβαρός, ξηρόδερμα pigmentosum μπορεί να προκαλέσει τύφλωση.
Συμπτώματα στο νευρικό σύστημα
Περίπου 1 στους 4 πάσχοντες ξηρόδερμα pigmentosum έχετε προβλήματα με το νευρικό σύστημα που μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου. Μερικά από τα αποτελέσματα μπορούν ακόμη και να φανούν ξεκάθαρα από τη γέννηση.
Εδώ είναι τα συμπτώματα ξηρόδερμα pigmentosum που προκαλούνται από διαταραχές του νευρικού συστήματος:
- Μικρό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία)
- Αργές ή ανύπαρκτες αντανακλαστικές κινήσεις
- Κακές κινητικές δεξιότητες
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση
- Σκληροί ή αδύναμοι μύες
- Κακή κίνηση του σώματος (αταξία)
- Απώλεια ακοής που μπορεί να εξελιχθεί σε κώφωση
Δεν μπορεί να εμφανιστούν όλα τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω σε πάσχοντες ξηρόδερμα pigmentosum. Έτσι, κάθε ασθενής μπορεί να εμφανίσει διαφορετικά συμπτώματα.
μπορώ Xeroderma Pigmentosum Θεραπευμένος;
Μέχρι τώρα, δεν υπάρχει φάρμακο που να μπορεί να θεραπεύσει την ασθένεια ξηρόδερμα pigmentosum. Οι διάφορες θεραπείες που δίνονται από τους γιατρούς στοχεύουν μόνο στη μείωση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών.
Το να μείνετε μακριά από την έκθεση στον ήλιο είναι το πιο αποτελεσματικό βήμα. Ωστόσο, είναι επίσης αδύνατο για τους πάσχοντες ξηρόδερμα pigmentosum πρέπει να μένουν στο σπίτι κάθε μέρα. Επομένως, πρέπει να τροποποιηθεί ο καθημερινός τρόπος ζωής του ασθενούς, ώστε οι δραστηριότητές του να συνεχιστούν χωρίς να επιδεινωθεί η κατάστασή του.
Μερικά πράγματα που πρέπει να εφαρμοστούν περιλαμβάνουν:
- Μειώστε τις υπαίθριες δραστηριότητες κατά τη διάρκεια της ημέρας, εκτός από επείγουσες περιπτώσεις, όπως η επίσκεψη στο νοσοκομείο
- Χρησιμοποιήστε αντηλιακή κρέμα ή ρούχα που καλύπτουν όλο το σώμα κάθε φορά που φεύγετε από το σπίτι όταν λάμπει ο ήλιος
- Φοράτε καπέλο και γυαλιά ηλίου κάθε φορά που φεύγετε από το σπίτι όταν ο ήλιος λάμπει ακόμα
- Αποφύγετε την έκθεση στον καπνό του τσιγάρου γιατί μπορεί να επιδεινώσει τη βλάβη του δέρματος
Επιπλέον, οι τακτικές εξετάσεις δέρματος και ματιών είναι επίσης σημαντικά πράγματα που δεν πρέπει να ξεχνάμε. Αυτό θα είναι πολύ χρήσιμο για τη θεραπεία των συμπτωμάτων που εμφανίζονται, καθώς και για τον εντοπισμό και την εξάλειψη των καρκινικών αναπτύξεων έγκαιρα, τόσο στο δέρμα όσο και στα μάτια.
Υποβάλλοντας μια ποικιλία από συμβουλές όπως παραπάνω, οι πάσχοντες ξηρόδερμα pigmentosum αναμένεται να είναι ακόμα σε θέση να έχει καλή ποιότητα ζωής, αν και υπάρχουν ορισμένοι περιορισμοί.
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε εμπειρία ξηρόδερμα pigmentosum και χρειάζεστε περαιτέρω εξηγήσεις, μη διστάσετε να συμβουλευτείτε έναν δερματολόγο για να λάβετε τις καλύτερες συμβουλές θεραπείας για τον έλεγχο αυτής της ασθένειας.
