Το σύνδρομο ρότορα είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο σώμα. Η χολερυθρίνη είναι μια κιτρινωπή χρωστική ουσία που εμφανίζεται όταν καταστρέφονται τα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Ένα άτομο που πάσχει από σύνδρομο ρότορα εμφανίζει συμπτώματα ίκτερου (ίκτερος), με τη μορφή κιτρίνισμα του δέρματος ή του λευκού των ματιών (σκληρός χιτώνας). Εκτός από τον ίκτερο, ένα άτομο που πάσχει από σύνδρομο ρότορα μπορεί επίσης να εμφανίσει άλλα συμπτώματα, όπως συσσώρευση υγρού στην κοιλιακή κοιλότητα (ασκίτης), έως πόνο στο στήθος.
Αιτίες του συνδρόμου Rotor
Το σύνδρομο Rotor είναι μια κληρονομική ασθένεια. Αυτή η κατάσταση είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων ή αλλαγών στα γονίδια SLCO1B1 και SLCO1B3. Και τα δύο αυτά γονίδια λειτουργούν για να παράγουν πρωτεΐνες που μεταφέρουν τη χολερυθρίνη στο ήπαρ. Η χολερυθρίνη που έχει φτάσει στο ήπαρ θα μεταφερθεί στη συνέχεια στον πεπτικό σωλήνα και τα νεφρά για να αποβληθεί από το σώμα. Ωστόσο, όταν υπάρχει μετάλλαξη ή αλλαγή στα δύο γονίδια, η λειτουργία μεταφοράς διαταράσσεται και προκαλεί τη συσσώρευση χολερυθρίνης στο σώμα.
Συμπτώματα του συνδρόμου Rotor
Ένα άτομο που πάσχει από σύνδρομο ρότορα θα εμφανίσει ίκτερο ή ίκτερο, που είναι κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών. Εκτός όμως από τον ίκτερο, Οι πάσχοντες από σύνδρομο Rotor μπορούν επίσης να αισθανθούν άλλα συμπτώματα που προκύπτουν λόγω των υψηλών επιπέδων χολερυθρίνης στο σώμα. Μερικά από αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Συσσώρευση υγρού στην κοιλιακή κοιλότητα (ασκίτης)
- Πόνος στο στομάχι
- Αδύναμος και κουρασμένος
- Ναυτία και έμετος
- Πιο σκούρα ούρα
- Πυρετός
- Πόνος στο στήθος
Διάγνωση Συνδρόμου Rotor
Η διάγνωση του συνδρόμου του ρότορα πραγματοποιείται με εξέταση των συμπτωμάτων, του ιατρικού ιστορικού του ασθενούς, σε μια σειρά από εξετάσεις παρακολούθησης. Μερικές από τις εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου του ρότορα περιλαμβάνουν:
- Δοκιμή για τα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα.
- Δοκιμή για επίπεδα χολερυθρίνης στα ούρα.
- HIDA σάρωση. Αυτή η εξέταση χρησιμοποιείται για να δει την κατάσταση του ήπατος, της χοληδόχου κύστης και των χοληφόρων πόρων, χρησιμοποιώντας ακτίνες Χ ή μέσα υπερήχων. Προηγουμένως, πρώτα θα γίνει ένεση στον ασθενή με ειδική ραδιενεργή ουσία για να διευκρινιστούν οι εικόνες των σαρωμένων οργάνων.
Εκτός από τις τρεις παραπάνω εξετάσεις, η διάγνωση του συνδρόμου ρότορα μπορεί να γίνει και με γενετικό έλεγχο. Αυτό το τεστ χρησιμεύει για την ανίχνευση μεταλλάξεων ή αλλαγών που συμβαίνουν σε πρωτεΐνες, γονίδια ή χρωμοσώματα.
Θεραπεία του συνδρόμου Rotor
Το σύνδρομο Rotor είναι μια ήπια κατάσταση και γενικά δεν απαιτεί ειδική θεραπεία. Ωστόσο, η θεραπεία που διεξάγεται μπορεί να έχει ως στόχο την ανακούφιση των συμπτωμάτων που εμφανίζονται.
Εάν ο ασθενής με σύνδρομο ρότορα έχει συμπτώματα όπως πυρετό, τότε η θεραπεία μπορεί να γίνει με τη λήψη φαρμάκων, όπως η παρακεταμόλη.
Ωστόσο, εάν εμφανιστεί ασκίτης, τότε η θεραπεία γίνεται με χορήγηση διουρητικών φαρμάκων. Υπάρχουν διάφοροι τύποι διουρητικών που μπορούν να χρησιμοποιηθούν, όπως:
- Σπιρονολακτόνη
- Φουροσεμίδη
Η χρήση φαρμάκων πρέπει να προσαρμόζεται στην κατάσταση του ασθενούς. Συμβουλευτείτε περαιτέρω τον γιατρό. Ο γιατρός θα καθορίσει τον τύπο και τη δόση του φαρμάκου που θα χρησιμοποιηθεί. Οι ακατάλληλες δόσεις και τύποι φαρμάκων έχουν τη δυνατότητα να επιδεινώσουν την κατάσταση και ακόμη και να προκαλέσουν παρενέργειες από τη χρήση ναρκωτικών.
