Αμυλοείδωση - Συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Η αμυλοείδωση ή αμυλοείδωση είναι μια σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται όταν συσσωρεύονται αμυλοειδείς ουσίες στους ιστούς του σώματος. Το αμυλοειδές είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται στο μυελό των οστών και μπορεί να αποθηκευτεί σε ιστούς ή όργανα του σώματος.

Οι ασθενείς με αμυλοείδωση συχνά δεν εμφανίζουν συμπτώματα νωρίς στην ανάπτυξη της νόσου. Ωστόσο, καθώς η ασθένεια επιδεινώνεται, αυτή η συσσώρευση αμυλοειδούς θα επηρεάσει τη λειτουργία του προσβεβλημένου οργάνου και θα προκαλέσει θανατηφόρες επιπλοκές.

Συμπτώματα αμυλοείδωσης

Στα αρχικά στάδια, τα άτομα με αμυλοείδωση δεν αισθάνονται κανένα σύμπτωμα, έως ότου τελικά η νόσος εξελιχθεί σε πιο προχωρημένο στάδιο. Τα συμπτώματα που εμφανίζονται εξαρτώνται από το πού βρίσκεται η συσσώρευση αμυλοειδούς. Μερικά από τα κοινά συμπτώματα της αμυλοείδωσης είναι:

• Κουρασμένος και κουτσός
• Πόνος στις αρθρώσεις
• Παχύ δέρμα ή εύκολος μώλωπας
• Πρησμένη γλώσσα
• Μυρμήγκιασμα ή μουδιασμένα χέρια και πόδια
• Ακανόνιστος καρδιακός παλμός
• Δύσκολο να αναπνεύσει
• Πρησμένα άκρα
• Διάρροια και αιματηρά κόπρανα
• Δραστική απώλεια βάρους

Πότε να πάτε στο γιατρό

Τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης δεν είναι τυπικά, επομένως οι πάσχοντες συχνά δεν συνειδητοποιούν ότι τα παράπονα που αντιμετωπίζουν είναι συμπτώματα αυτής της ασθένειας. Συμβουλευτείτε γιατρό εάν εμφανίσετε τα παραπάνω συμπτώματα, ειδικά εάν αυτά τα συμπτώματα δεν βελτιωθούν.

Οι τακτικοί έλεγχοι με το γιατρό σας είναι απαραίτητοι εάν διαγνωστείτε με αμυλοείδωση. Ο γιατρός θα παρακολουθεί την εξέλιξη της νόσου και την ανταπόκριση του σώματός σας στη θεραπεία.

Αιτίες Αμυλοείδωσης

Η αμυλοείδωση προκαλείται από μια ανώμαλη συσσώρευση αμυλοειδούς στα νεφρά, την καρδιά ή τα πεπτικά όργανα. Η συσσώρευση αμυλοειδούς που παράγεται στον μυελό των οστών μπορεί να επηρεάσει το έργο αυτών των οργάνων.

Η συσσώρευση αμυλοειδούς μπορεί να προκληθεί από τις ακόλουθες συνθήκες:

• Πρωτοπαθής αμυλοείδωση ή AL αμυλοείδωση (αμυλοδίωση ελαφριάς αλυσίδας ανοσοσφαιρίνης)

  Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται όταν ο μυελός των οστών παράγει μη φυσιολογικά αντισώματα που ονομάζονται ελαφριές αλυσίδες αμυλοειδούς που δεν μπορούν να διασπαστούν και να συσσωρευτούν στην καρδιά, τα νεφρά, το δέρμα, τα νεύρα και το συκώτι.

• Δευτεροπαθής αμυλοείδωση ή ΑΑ αμυλοείδωση

  Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται λόγω συσσώρευσης αμυλοειδούς τύπου Α (ΑΑ) που προκαλείται από μια χρόνια μολυσματική ή φλεγμονώδη νόσο, όπως η φυματίωση, η νόσος του Crohn ή ο λύκος.

• Αμυλοείδωση που σχετίζεται με την αιμοκάθαρση

  Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται λόγω της συσσώρευσης πρωτεΐνης βήτα-2 μικροσφαιρίνης στο αίμα, τις αρθρώσεις, τους μύες, τους τένοντες και τα οστά. Αυτός ο τύπος αμυλοείδωσης εμφανίζεται συχνά σε άτομα που έχουν υποβληθεί σε αιμοκάθαρση ή αιμοκάθαρση για περισσότερα από 5 χρόνια.

• Γεροντική συστηματική αμυλοείδωση

  Αυτή η κατάσταση προκαλείται από τη συσσώρευση της πρωτεΐνης TTR (τρανσθυρετίνη) στην καρδιά και στους περιβάλλοντες ιστούς. Αυτός ο τύπος αμυλοείδωσης συνήθως επηρεάζει ηλικιωμένους άνδρες.

• Αμυλοείδωση προς τοπαράγωγο ή οικογενής αμυλοείδωση (hatATTR)

  Αυτή η κατάσταση προκαλείται από μια γενετική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από συσσώρευση πρωτεΐνης ή αμυλοειδούς σε πολλά όργανα και ιστούς του σώματος.

• Ειδική για τα όργανα αμυλοδιόρωση

  Αυτή η κατάσταση προκαλείται από τη συσσώρευση αμυλοειδών ουσιών σε ένα συγκεκριμένο όργανο, όπως το δέρμα.

Μερικοί από τους παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ενός ατόμου να υποφέρει από αμυλοείδωση είναι:

• ΑΡΣΕΝΙΚΟ ΓΕΝΟΣ.
• Παλιά εποχή.
• Υποφέρουν από χρόνιες μολυσματικές ασθένειες ή ορισμένες φλεγμονώδεις ασθένειες
• Έχετε πλασματοκυτταρικό νεόπλασμα.
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό αμυλοείδωσης.
• Να έχετε ιστορικό αιμοκάθαρσης.
• Αντιπροσωπεύει το αφρικανικό έθνος ή φυλή.

Διάγνωση αμυλοείδωσης

Η αμυλοείδωση είναι μια σπάνια και σπάνια ασθένεια. Κατά τη διάγνωση της αμυλοείδωσης, ο γιατρός θα ρωτήσει για τα συμπτώματα και το ιατρικό ιστορικό, τα φάρμακα και τις ασθένειες στην οικογένεια του ασθενούς. Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει επίσης μια πλήρη φυσική εξέταση. Στη συνέχεια, ο γιατρός θα ζητήσει από τον ασθενή να υποβληθεί σε διάφορες υποστηρικτικές εξετάσεις, όπως:

• Εξέταση αίματος και ούρων

  Οι εξετάσεις αίματος και ούρων πραγματοποιούνται με τη λήψη δειγμάτων από το αίμα και τα ούρα του ασθενούς για να διαπιστωθεί η παρουσία μη φυσιολογικών πρωτεϊνών σε αυτά, καθώς και να διαπιστωθεί η λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα και του ήπατος.

• Βιοψία

  Αυτή η εξέταση βιοψίας γίνεται με τη λήψη δείγματος ιστού από ένα μέρος του σώματος για το οποίο υπάρχει υποψία ότι έχει αμυλοείδωση, για να διαπιστωθεί η παρουσία αμυλοειδούς. Τα δείγματα μπορούν να ληφθούν από λιπώδη ιστό στην κοιλιά, στο μυελό των οστών και μερικές φορές από το στόμα ή το ορθό.

• υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα)

  Ο υπερηχογραφικός έλεγχος πραγματοποιείται για τον εντοπισμό της σοβαρότητας της αμυλοείδωσης, ιδιαίτερα στο ήπαρ και τον σπλήνα.

• Ηχοκαρδιογράφημα

  Εκτελείται ηχοκαρδιογράφημα για να δούμε τη λειτουργία της δομής της καρδιάς και να εντοπίσουμε την αμυλοείδωση που εμφανίζεται στην καρδιά.

• Γενετικό τεστ

  Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται για να προσδιοριστεί εάν η αμυλοείδωση σχετίζεται ή προκαλείται από κληρονομικότητα ή γενετική οικογενής αμυλοείδωση.

Θεραπεία αμυλοείδωσης

Η αμυλοείδωση δεν μπορεί να θεραπευτεί. Τα βήματα θεραπείας που δίνονται στοχεύουν μόνο στην αναστολή της ανάπτυξης της νόσου και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η μέθοδος θεραπείας που δίνεται εξαρτάται από τον τύπο της αμυλοείδωσης που πάσχει ο ασθενής.

Τα παρακάτω είναι μερικά από τα βήματα θεραπείας που μπορούν να ληφθούν για άτομα με αμυλοείδωση:

• Χημειοθεραπεία

  Χημειοθεραπεία υψηλής δόσης χορηγείται για τη θεραπεία ασθενών με πρωτοπαθή αμυλοείδωση (AL αμυλοείδωση). Τα φάρμακα χημειοθεραπείας μπορούν να χορηγηθούν μόνα τους ή σε συνδυασμό με μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων.

• Φάρμακα

  Μπορεί να χορηγηθούν φάρμακα για τη θεραπεία της αιτίας της δευτερογενούς αμυλοείδωσης (ΑΑ αμυλοείδωση), για παράδειγμα χορηγώντας κορτικοστεροειδή για τη θεραπεία της φλεγμονής.

• Μεταμόσχευση ήπατος

  Η μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να πραγματοποιηθεί για τη θεραπεία της αμυλοείδωσης που προκαλείται από: κληρονομική αμυλοείδωση.

• Αυτόλογη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων (ASCT)

  Αυτή η διαδικασία γίνεται με τη λήψη βλαστοκυττάρων από το ίδιο το σώμα του ασθενούς για την αντικατάσταση των κατεστραμμένων κυττάρων. Συνήθως, αυτή η θεραπεία γίνεται μετά από χημειοθεραπεία. Οι γιατροί θα συστήσουν αυτή τη θεραπεία στους ασθενείς AL αμυλοείδωση.

• Μεταμόσχευση νεφρού

  Εάν η αμυλοείδωσή σας είναι αρκετά σοβαρή ώστε να βλάψει τα νεφρά σας, ο γιατρός σας θα προτείνει μεταμόσχευση νεφρού.

Επιπλέον, για να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της αμυλοείδωσης, οι γιατροί μπορεί να συμβουλεύουν τους ασθενείς να υιοθετήσουν μια δίαιτα χαμηλή σε αλάτι και να χορηγήσουν φάρμακα, όπως:

• Διουρητικά φάρμακα.
• Αραιωτικά αίματος.
• Φάρμακα για τον έλεγχο του καρδιακού παλμού.
• Φάρμακα για τη θεραπεία της διάρροιας, της ναυτίας και του εμέτου.
• αναλγητικό φάρμακο.

Επιπλοκές της αμυλοείδωσης

Η αμυλοείδωση μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές εάν δεν αντιμετωπιστεί άμεσα. Μερικές από αυτές τις επιπλοκές είναι:

• Συγκοπή.
• Βλάβη στο νευρικό σύστημα.
• Νεφρική ανεπάρκεια.

Πρόληψη της Αμυλοείδωσης

Η ίδια η αμυλοείδωση δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, εάν έχετε συμπτώματα ή παράγοντες κινδύνου για αμυλοείδωση, επισκεφθείτε το γιατρό σας το συντομότερο δυνατό. Εάν η αμυλοείδωση εντοπιστεί έγκαιρα και αντιμετωπιστεί έγκαιρα, η εξέλιξη της νόσου μπορεί να επιβραδυνθεί και να αποτραπούν οι επιπλοκές.