Θρομβωτική Θρομβοπενική Πορφύρα - Συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Η θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα (TTP) είναι μια διαταραχή του αίματος που μπορεί να κάνει τον θρόμβο του αίματος πιο γρήγορα. Αυτή η διαταραχή μπορεί να προκαλέσει παρεμπόδιση της ροής του αίματος στα όργανα του σώματος και μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Το TTP είναι μια σπάνια ασθένεια με πιθανή επίπτωση μόνο περίπου 4 περιπτώσεων ανά 1 εκατομμύριο άτομα και είναι πιο συχνή στις γυναίκες. Το κύριο σύμπτωμα αυτής της διαταραχής είναι η εμφάνιση ενός πορφυρού κόκκινου εξανθήματος λόγω αιμορραγίας κάτω από το δέρμα. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ξαφνικά και να διαρκέσουν από μερικές ημέρες έως αρκετούς μήνες.

Αιτίες Θρομβωτικής Θρομβοπενικής Πορφύρας

Η ακριβής αιτία της θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας δεν είναι γνωστή. Ωστόσο, η διακοπή της δραστηριότητας του ενζύμου ADAMTS13 πιστεύεται ότι συνέβαλε στην εμφάνιση αυτής της ασθένειας. Το ένζυμο ADAMTS13 είναι μία από τις πρωτεΐνες που εμπλέκονται στη διαδικασία της πήξης του αίματος.

Μια ανεπάρκεια του ενζύμου ADAMTS13 μπορεί να προκαλέσει τη διαδικασία της πήξης του αίματος να γίνει πολύ ενεργή, με αποτέλεσμα το σχηματισμό πολλών θρόμβων αίματος σε όλο το σώμα. Ως αποτέλεσμα, η παροχή αίματος που μεταφέρει οξυγόνο στα όργανα του σώματος, όπως ο εγκέφαλος ή η καρδιά, εμποδίζεται.

Ο αριθμός των θρόμβων αίματος θα κάνει τον αριθμό των αιμοπεταλιακών κυττάρων (αιμοπετάλια) να μειωθεί (θρομβοπενία). Από την άλλη πλευρά, αυτή η πτώση των αιμοπεταλίων θα κάνει το σώμα πιο επιρρεπές σε αιμορραγία.

Η διαταραχή της λειτουργίας του ενζύμου ADAMTS13 μπορεί να προκληθεί από κληρονομικές γενετικές διαταραχές. Ακόμα κι έτσι, η διαταραχή οφείλεται συχνότερα σε αυτοάνοσα νοσήματα, στα οποία το σώμα παράγει άλλα αντισώματα που καταστρέφουν αυτά τα ένζυμα.

Επιπλέον, το TTP μπορεί επίσης να ενεργοποιηθεί από τις ακόλουθες συνθήκες:

  • Ορισμένες ασθένειες, όπως βακτηριακές λοιμώξεις, HIV/AIDS, φλεγμονή του παγκρέατος, καρκίνος, αυτοάνοσα νοσήματα (π.χ. λύκος και ρευματοειδής αρθρίτιδα) ή εγκυμοσύνη.
  • Ιατρικές διαδικασίες, όπως χειρουργική επέμβαση μεταμόσχευσης οργάνων, συμπεριλαμβανομένων μεταμοσχεύσεων μυελού των οστών.
  • Χρήση φαρμάκων, όπως τικλοπιδίνη, κινίνη, κυκλοσπορίνη, κλοπιδογρέλη και ορμονοθεραπεία.

Συμπτώματα Θρομβωτικής Θρομβοπενικής Πορφύρας

Αν και υπάρχουν γενετικές διαταραχές που υπάρχουν από τη γέννηση, γενικά τα συμπτώματα της θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας εμφανίζονται μόνο όταν ο ασθενής είναι ενήλικας. Τα συμπτώματα της TTP μπορεί να εμφανιστούν από την ηλικία των 20 έως 50 ετών. Η θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα χαρακτηρίζεται από μια σειρά δερματικών συμπτωμάτων, όπως:

  • Ένα κόκκινο εξάνθημα στο δέρμα και στους βλεννογόνους, όπως το εσωτερικό του στόματος.
  • Οι μώλωπες εμφανίζονται χωρίς προφανή λόγο.
  • Το δέρμα φαίνεται χλωμό.
  • Κιτρινωπό δέρμα (ίκτερος).

Εκτός από τα παραπάνω συμπτώματα, η νόσος TTP μπορεί επίσης να συνοδεύεται από μερικά από τα ακόλουθα πρόσθετα συμπτώματα:

  • Πυρετός
  • Το σώμα αισθάνεται αδύναμο
  • Χάθηκε η συγκέντρωση
  • Πονοκέφαλο
  • Μειωμένη συχνότητα ούρησης
  • Διαφορετική καρδιά
  • Δύσκολο να αναπνεύσει

Πότε να πάτε στο γιατρό

Συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό εάν εμφανίσετε τα συμπτώματα της θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας που αναφέρθηκαν παραπάνω. Πρέπει να γίνει έγκαιρη θεραπεία για να αποφευχθούν σοβαρές επιπλοκές.

Το TTP είναι μια ασθένεια που μπορεί να υποτροπιάσει. Εάν έχετε διαγνωστεί με αυτή την ασθένεια, κάντε τακτικές εξετάσεις με το γιατρό σας για να παρακολουθείτε την εξέλιξη της νόσου.

Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να κληρονομηθεί γενετικά. Ως εκ τούτου, συνιστάται στους ασθενείς να συζητούν περαιτέρω την κατάστασή τους με το γιατρό τους όταν σχεδιάζουν να τεκνοποιήσουν, ώστε αυτή η ασθένεια να μην μεταδοθεί στα παιδιά.

Τα άτομα που κινδυνεύουν να πάσχουν από HIV/AIDS είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν TTP. Ως εκ τούτου, τα άτομα με HIV/AIDS και τα άτομα που κινδυνεύουν να κολλήσουν HIV/AIDS πρέπει να επισκεφτούν έναν γιατρό για να προβλέψουν την εμφάνιση του TTP.

Το ίδιο πρέπει να κάνουν και άτομα που έχουν υποβληθεί πρόσφατα σε χειρουργική επέμβαση ή ορμονοθεραπεία, και συχνά λαμβάνουν φάρμακα για την αραίωση του αίματος, όπως τικλοπιδίνη και κλοπιδιγρέλη. Απαιτείται εξέταση για την παρακολούθηση της επιτυχίας της δράσης και την πρόβλεψη πιθανών παρενεργειών.

Πρέπει να πάτε αμέσως στο ER εάν εμφανίσετε συμπτώματα TTP που συνοδεύονται από βαριά αιμορραγία, επιληπτικές κρίσεις ή συμπτώματα εγκεφαλικού.

Διάγνωση Θρομβωτικής Θρομβοπενικής Πορφύρας

Ο γιατρός θα ρωτήσει για τα παράπονα και τα συμπτώματα που βιώνει ο ασθενής καθώς και για τις ιατρικές διαδικασίες στις οποίες έχει υποβληθεί. Ο γιατρός θα ρωτήσει επίσης για το ιστορικό του ασθενούς και των μελών της οικογένειάς του.

Επιπλέον, πραγματοποιείται φυσική εξέταση κυρίως για την αξιολόγηση των σημείων αιμορραγίας και καρδιακού ρυθμού. Εάν ο ασθενής είναι ύποπτος ότι έχει TTP, θα πραγματοποιηθεί ένας αριθμός πρόσθετων εξετάσεων για την επιβεβαίωσή του. Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

εξέταση αίματος

Το δείγμα αίματος του ασθενούς θα ελεγχθεί πλήρως, ξεκινώντας από τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα λευκά αιμοσφαίρια, μέχρι τα αιμοπετάλια. Στην εξέταση αίματος θα πραγματοποιηθούν επίσης δοκιμές για τα επίπεδα χολερυθρίνης, τα αντισώματα και τη δραστηριότητα του ενζύμου ADAMTS13.

τεστ ούρων

Μια εξέταση ούρων μπορεί να γίνει για να αναλυθούν τα χαρακτηριστικά και η ποσότητα των ούρων και να αναζητηθεί η παρουσία ή απουσία αιμοσφαιρίων ή πρωτεΐνης στα ούρα, τα οποία βρίσκονται συνήθως σε άτομα με TTP.

Θεραπεία της Θρομβωτικής Θρομβοπενικής Πορφύρας

Η θεραπεία της θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας στοχεύει στην ομαλοποίηση της ικανότητας πήξης του αίματος. Η θεραπεία πρέπει να γίνει άμεσα, γιατί αν όχι, μπορεί να αποβεί μοιραία.

Γενικά, το TTP μπορεί να αντιμετωπιστεί με τις ακόλουθες μεθόδους:

Φάρμακα

Οι γιατροί μπορούν να δώσουν μια σειρά από φάρμακα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και τη μείωση της πιθανότητας επανεμφάνισης του TTP. Τα φάρμακα που χορηγούνται περιλαμβάνουν κορτικοστεροειδή, βινκριστίνη και ριτουξιμάμπη.

Θεραπεία ανταλλαγής πλάσματος (πλασμαφαίρεση)

Η θεραπεία ανταλλαγής πλάσματος αίματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της TTP, επειδή το ένζυμο ADAMTS13 που υπάρχει η υποψία ότι είναι η αιτία της TTP βρίσκεται στο πλάσμα του αίματος.

Σε αυτή τη θεραπεία, το αίμα του ασθενούς θα ληφθεί μέσω ενδοφλέβιας φλέβας και θα μεταφερθεί σε ένα μηχάνημα που μπορεί να διαχωρίσει το πλάσμα από άλλα μέρη του αίματος. Στη συνέχεια, το πλάσμα αίματος του ασθενούς απορρίπτεται και αντικαθίσταται με πλάσμα υγιούς δότη.

Η διαδικασία ανταλλαγής πλάσματος συνήθως διαρκεί περίπου 2 ώρες. Η θεραπεία πρέπει να γίνεται καθημερινά μέχρι να βελτιωθεί πραγματικά η κατάσταση του ασθενούς. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, μπορεί επίσης να χορηγηθούν κορτικοστεροειδή από γιατρό για να αυξηθεί η αποτελεσματικότητα της θεραπείας.

Μετάγγιση πλάσματος

Η μετάγγιση πλάσματος είναι συχνή σε ασθενείς με TTP λόγω γενετικών διαταραχών. Οι ασθενείς με ΤΤΡ λόγω γενετικών διαταραχών έχουν έλλειψη πλάσματος, επομένως είναι απαραίτητο να γίνονται μεταγγίσεις πλάσματος αίματος από δότες.

Επιπλοκές της Θρομβωτικής Θρομβοπενικής Πορφύρας

Εάν δεν αντιμετωπιστεί άμεσα, η θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα μπορεί να προκαλέσει τις ακόλουθες επιπλοκές:

  • Νεφρική ανεπάρκεια
  • Αναιμία
  • Διαταραχές του νευρικού συστήματος
  • Βαριά αιμορραγία
  • Εγκεφαλικό
  • Μόλυνση

Πρόληψη της Θρομβωτικής Θρομβοπενικής Πορφύρας

Μερικοί ασθενείς αναρρώνουν πλήρως από τη θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα, ενώ άλλοι μπορεί να εμφανίσουν υποτροπή. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένα προληπτικά μέτρα για την αντιμετώπιση αυτού του προβλήματος. Αυτό που πρέπει να γίνει είναι να μειωθεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης του TTP, αποφεύγοντας τους πυροδοτητές.

Εάν έχετε οικογένεια που έχει ή έχει βιώσει ποτέ TTP, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για να μάθετε εάν έχετε και αυτή την ασθένεια. Ο λόγος, το TTP μπορεί να εμφανιστεί λόγω γενετικών επιρροών.

Εάν έχετε εμφανίσει συμπτώματα TTP, κάντε τακτικό έλεγχο υγείας σε έναν αιματολόγο, ακόμα κι αν αισθάνεστε υγιείς. Κατά τη διάρκεια κάθε επίσκεψης, μην ξεχνάτε να ενημερώνετε πάντα τον γιατρό σας για τυχόν φάρμακα που παίρνετε, συμπεριλαμβανομένων των βιταμινών και των φυτικών θεραπειών.