Το σύνδρομο Pfeiffer είναι ένα γενετικό ελάττωμα που προκαλεί το κεφάλι και το πρόσωπο του μωρού να φαίνονται ανώμαλου σχήματος. Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να επηρεάσει το σχήμα των χεριών και των ποδιών του μωρού. Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μια σπάνια πάθηση που εμφανίζεται μόνο σε 1 στα 100.000 μωρά.
Το σύνδρομο Pfeiffer εμφανίζεται όταν τα οστά του κρανίου συγχωνεύονται πρόωρα, δηλαδή ενώ το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα. Ως αποτέλεσμα, ο εγκέφαλος του μωρού δεν έχει αρκετό χώρο για να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί.
Υπό κανονικές συνθήκες, τα οστά του κρανίου του μωρού πρέπει να είναι μαλακά, ώστε ο εγκέφαλος να έχει την ευκαιρία να αναπτυχθεί. Αφού σχηματιστούν πλήρως ο εγκέφαλος και το κεφάλι, τα οστά του κρανίου θα συγχωνευτούν, η οποία είναι περίπου στην ηλικία των 2 ετών.
Αιτίες του συνδρόμου Pfeiffer
Το σύνδρομο Pfeiffer προκαλείται από μεταλλάξεις σε 1 από τα 2 γονίδια που παίζουν ρόλο στο σχηματισμό του εμβρυϊκού οστού στη μήτρα. Αυτή η κατάσταση μπορεί να συμβεί λόγω κληρονομικότητας από τους γονείς ή λόγω νέας μετάλλαξης στο γονίδιο.
Επιπλέον, μια μελέτη έδειξε ότι το σπέρμα από την ηλικία του πατέρα που είναι πολύ μεγάλο μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο γονιδιακών μεταλλάξεων και του συνδρόμου Pfeiffer στα παιδιά τους.
Τα σημάδια ενός μωρού με σύνδρομο Pfeiffer ποικίλλουν, ανάλογα με τη σοβαρότητα και τον τύπο του συνδρόμου Pfeiffer που πάσχει. Αλλά γενικά, τα σημάδια φαίνονται από τα άκρα, ειδικά από τη δομή του προσώπου και του κεφαλιού.
Συνήθως ο γιατρός μπορεί να εντοπίσει την πιθανότητα αυτού του συνδρόμου όταν το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα μέσω υπερηχογραφικής εξέτασης ή μπορεί επίσης να γίνει μέσω γενετικής εξέτασης.
Τύποι συνδρόμου Pfeiffer
Γενικά, το σύνδρομο Pfeiffer χωρίζεται σε τρεις τύπους, που κυμαίνονται από τον πρώτο ήπιο τύπο έως τον τρίτο πιο σοβαρό τύπο. Για περισσότερες λεπτομέρειες, ακολουθεί μια εξήγηση των τριών τύπων του συνδρόμου Pfeiffer:
Τύπος 1
Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 1 είναι ο πιο ήπιος τύπος που επηρεάζει μόνο τη φυσική κατάσταση του μωρού και δεν επηρεάζει τη λειτουργία του εγκεφάλου. Μερικά από τα σημάδια του συνδρόμου Pfeiffer τύπου 1 περιλαμβάνουν:
- Η θέση του δεξιού και του αριστερού ματιού φαίνεται πολύ μακριά (οφθαλμικός υπερτελορισμός)
- Το μέτωπο φαίνεται ανασηκωμένο ή προεξέχον
- Το πίσω μέρος του κεφαλιού είναι επίπεδο (βραχυκεφαλία)
- Η άνω γνάθος δεν έχει αναπτυχθεί πλήρωςυποπλαστική άνω γνάθος)
- Η κάτω γνάθος προεξέχει
- Προβλήματα δοντιών ή ούλων
- Μεγαλύτερα ή φαρδύτερα δάχτυλα και χέρια
- με προβλήματα ακοής
Τύπος 2
Ένα μωρό διαγιγνώσκεται με σύνδρομο Pfeiffer τύπου 2 εάν τα συμπτώματα είναι πιο σοβαρά και επικίνδυνα από αυτά του συνδρόμου Pfeiffer τύπου 1. Μερικά από τα προφανή σημάδια του συνδρόμου Pfeiffer τύπου 2 περιλαμβάνουν:
- Το πρόσωπο έχει σχήμα τριφυλλιού με μικρή κορυφή και διευρυμένο στο σαγόνι. Αυτό συμβαίνει επειδή τα οστά του κεφαλιού και του προσώπου έχουν συγχωνευθεί πιο γρήγορα από ό,τι θα έπρεπε
- Μάτια που προεξέχουν σαν να πρόκειται να βγουν από τα βλέφαρα (εξόφθαλμος)
- Ο εγκέφαλος σταματά να αναπτύσσεται ή δεν αναπτύσσεται όπως θα έπρεπε
- Δυσκολία στην σωστή αναπνοή λόγω διαταραχών του λαιμού, του στόματος ή της μύτης
- Συσσώρευση υγρού στην κοιλότητα του εγκεφάλου (υδροκέφαλος)
- Έχετε μια διαταραχή των οστών που επηρεάζει τις αρθρώσεις του αγκώνα και του γόνατος (αγκύλωση)
Τύπος 3
Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 3 είναι η πιο σοβαρή και απειλητική για τη ζωή κατάσταση. Οι ανωμαλίες δεν εμφανίζονται στο κρανίο, αλλά εμφανίζονται στα όργανα του σώματος. Μερικά από τα σημάδια που μπορεί να εμφανιστούν στο σύνδρομο Pfeiffer τύπου 3 περιλαμβάνουν:
- Διαταραχές των οργάνων του σώματος, όπως οι πνεύμονες, η καρδιά και τα νεφρά
- Διαταραχές γνωστικών (σκέψεων) και μαθησιακών ικανοτήτων
Εάν έχετε σύνδρομο Pfeiffer τύπου 3, το μωρό σας είναι πιθανό να χρειαστεί να υποβληθεί σε πολλές χειρουργικές επεμβάσεις σε όλη του τη ζωή για να αντιμετωπίσει τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής, καθώς και για να επιβιώσει μέχρι την ενηλικίωση.
Αν και μπορεί να χρειαστεί να υποβληθούν σε πολλές χειρουργικές επεμβάσεις και να περάσουν το μεγαλύτερο μέρος της παιδικής τους ηλικίας σε φυσιοθεραπεία, τα μωρά με σύνδρομο Pfeiffer, ανεξαρτήτως τύπου, εξακολουθούν να έχουν την ευκαιρία να ζήσουν όπως τα άλλα παιδιά της ηλικίας τους.
Αν λοιπόν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Pfeiffer, να είστε υπομονετικοί και αισιόδοξοι. Συμβουλευτείτε αμέσως τον γιατρό για την κατάσταση του παιδιού για να λάβετε αμέσως τις σωστές θεραπευτικές συστάσεις. Όσο πιο γρήγορα γίνει η θεραπεία, τόσο καλύτερα αποτελέσματα μπορεί να έχει το παιδί.
