Νόσος ούρων από σιρόπι σφενδάμου (MSUD) ή η νόσος των ούρων από σιρόπι σφενδάμου είναι μία από τις ασθένειες γενετική (κληρονομικότητα) και πολύ σοβαρό. Αυτή η πολύ σπάνια ασθένεια κάνει το σώμα να μην μπορεί να επεξεργαστεί τα αμινοξέα, προκαλώντας συσσώρευση επιβλαβών ουσιών στο ούρων και αίματος.
Υπό κανονικές συνθήκες, το ανθρώπινο σώμα μπορεί να επεξεργαστεί πρωτεΐνες από ψάρι και κρέας σε αμινοξέα και να απαλλαγεί από ουσίες που δεν χρειάζεται ο οργανισμός. Τα αμινοξέα είναι ουσίες που παράγονται αφού το σώμα αφομοιώσει την πρωτεΐνη από την τροφή που καταναλώνεται.
Σε ασθενείς με ασθένεια ούρων από σιρόπι σφενδάμου, τα αμινοξέα λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη δεν μπορούν να υποστούν κανονική επεξεργασία. Αν και τα αμινοξέα σε υψηλά επίπεδα μπορούν να βλάψουν το σώμα. Η αδυναμία του οργανισμού να αφομοιώσει τα αμινοξέα σε αυτή την ασθένεια προκαλείται από μια γενετική διαταραχή που αναστέλλει την παραγωγή ενζύμων που αφομοιώνουν τις πρωτεΐνες.
Γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες
Τα παιδιά με ασθένεια ούρων από σιρόπι σφενδάμου κληρονομούν δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου το καθένα από τον πατέρα και τη μητέρα τους. Εάν έχετε μόνο ένα γονίδιο, το παιδί σας θα είναι μόνο φορέας MSUD. Εάν ο μελλοντικός πατέρας φέρει το γονίδιο MSUD και η μέλλουσα μητέρα φέρει επίσης το γονίδιο MSUD, τότε το παιδί τους έχει 25% πιθανότητα να αναπτύξει MSUD και 50% πιθανότητα να είναι φορέας της νόσου MSUD γονίδιο. Εδώ είναι η σημασία της ενημέρωσης εάν υπάρχει κάποιο μέλος της οικογένειας που έχει ιστορικό της νόσου.
Αν και δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η γέννηση ενός μωρού με MSUD, ο γιατρός σας μπορεί να ελέγξει εάν εσείς και ο σύντροφός σας κινδυνεύετε να αποκτήσετε μωρό με ασθένεια ούρων από σιρόπι σφενδάμου ή άλλες κληρονομικές διαταραχές μέσω γενετικών εξετάσεων.
Μετά τη γέννηση του μωρού, η ασθένεια ούρων από σιρόπι σφενδάμου μπορεί να αναγνωριστεί από τα συμπτώματα που εμφανίζονται τις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες μετά τη γέννηση. Επομένως, να γνωρίζετε εάν το μικρό σας αντιμετωπίζει τις ακόλουθες καταστάσεις:
- Ούρα και ιδρώτας με γλυκιά μυρωδιά
- Δεν παίρνουν βάρος
- Δεν θέλετε να θηλάσετε
- Κάνω εμετό
- Μύες άκαμπτοι ή χαλαροί
- Επιληπτικές κρίσεις
- Γκρινιάρης
- Συχνά φαίνεται αδύναμο
- Δύσκολο να αναπνεύσει
- Μη φυσιολογικά πρότυπα ύπνου
Όσο πιο γρήγορα ελεγχθεί η κατάσταση του μωρού από τον γιατρό, τόσο πιο γρήγορη και ακριβής θα είναι η θεραπεία. Η σωστή θεραπεία μπορεί επίσης να αποτρέψει τα άρρωστα μωρά από την ανάπτυξη επιπλοκών της MSUD, όπως κώμα, εγκεφαλική βλάβη, τύφλωση, μεταβολική οξέωση, ψυχικές διαταραχές, καθυστέρηση της ανάπτυξης, ακόμη και θάνατο. Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια φυσική εξέταση συν μια σειρά υποστηρικτικών εξετάσεων με αίμα, ούρα και γενετικές εξετάσεις.
Συνοδευτικά Παιδιά με Νόσο Ούρων Σιρόπι Σφενδάμου
Σε παιδιά που έχουν διαγνωστεί με MSUD, είναι απαραίτητο να αξιολογείται περιοδικά η κατάσταση στον παιδίατρο. Ο γιατρός θα βεβαιωθεί ότι η ανάπτυξη και η ανάπτυξη είναι κατάλληλες και θα παρακολουθεί τη διατροφική κατάσταση του μικρού. Η ίδια η θεραπεία για τη θεραπεία της νόσου των ούρων από σιρόπι σφενδάμου πρέπει να πραγματοποιείται συνεχώς εφ' όρου ζωής, όπως εξετάσεις αίματος για τη συνεχή παρακολούθηση των επιπέδων αμινοξέων του σώματος.
Ακολουθούν ορισμένες κατευθυντήριες γραμμές για την παροχή βοήθειας σε παιδιά με ασθένεια ούρων από σιρόπι σφενδάμου.
- Διαχείριση διατροφής και διατροφήςΤα παιδιά με MSUD πρέπει να συνοδεύονται από παιδίατρο που ειδικεύεται στη διατροφή και τις μεταβολικές ασθένειες για να υποβληθούν σε δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες για τη μείωση των επιπέδων των αμινοξέων, ιδιαίτερα της ισολευκίνης, της βαλίνης και της λευκίνης.
- Γενικά, τα άτομα με νόσο του σιροπιού σφενδάμου πρέπει να περιορίσουν την κατανάλωση τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, όπως αυγά κοτόπουλου, ψάρια, κρέας, τυρί, ξηρούς καρπούς, παρόλο που αυτά τα συστατικά είναι απαραίτητα για την ανάπτυξή τους.
- Μερικά παιδιά μπορεί να χρειαστεί να λάβουν συμπληρώματα βαλίνης και ισολευκίνης.
- Ο θηλασμός και το βρεφικό γάλα πρέπει να παρακολουθούνται γιατί το γάλα με φόρμουλα γενικά περιέχει αμινοξέα. Στα μωρά που πάσχουν από ασθένεια ούρων από σιρόπι σφενδάμου χορηγείται συνήθως ειδική φόρμουλα γάλακτος που είναι χαμηλή σε πρωτεΐνες αλλά περιέχει μέταλλα, βιταμίνες και άλλα αμινοξέα που χρειάζεται το μικρό.
- Χειρισμός καταστάσεων έκτακτης ανάγκης
Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει την αντικατάσταση των τροφών και του γάλακτος, που γενικά περιέχουν πρωτεΐνες, με συμπληρώματα αμινοξέων και ποτά με υψηλή περιεκτικότητα σε ζάχαρη. Από την άλλη πλευρά, τα βρέφη με MSUD που συνεχίζουν να έχουν διάρροια πρέπει να παραπέμπονται αμέσως στο τμήμα επειγόντων περιστατικών για ενδοφλέβια ενστάλαξη για να αποφευχθεί η αφυδάτωση.
Οι γονείς πρέπει να φέρουν ένα σημείωμα ή φυλλάδιο σχετικά με το χειρισμό αυτής της πάθησης όταν πηγαίνετε στη μονάδα έκτακτης ανάγκης, επειδή είναι πιθανό ο γιατρός που περιθάλπει το μικρό σας να μην έχει αντιμετωπίσει ποτέ ασθενείς με MSUD στο παρελθόν.
- Μεταμόσχευση ήπατοςΟι ασθενείς με ασθένεια ούρων από σιρόπι σφενδάμου που υποβάλλονται σε μεταμόσχευση ήπατος μπορούν να ζήσουν φυσιολογική ζωή χωρίς μεταβολικές διαταραχές. Ωστόσο, η διαδικασία μεταμόσχευσης ήπατος έχει επίσης τους δικούς της κινδύνους, επομένως οι ασθενείς που υποβάλλονται σε αυτήν πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα για την καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος για μια ζωή.
Η ανατροφή και η βοήθεια παιδιών με διαταραχές MSUD ή άλλες μεταβολικές διαταραχές απαιτεί υπομονή. Χωρίς θεραπεία, οι ασθενείς με MSUD θα εμφανίσουν συμπτώματα απειλητικά για τη ζωή, όπως εγκεφαλική βλάβη, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, επιληπτικές κρίσεις ή ακόμα και κώμα και θάνατο. Ωστόσο, με την κατάλληλη και περιοδική βοήθεια, τα παιδιά με ασθένεια ούρων από σιρόπι σφενδάμου μπορούν να ζήσουν μια ενεργή και φυσιολογική ζωή.
