Νόσος Wilson ή η νόσος του Wilson είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί βλάβη στο ήπαρ και τον εγκέφαλο. Βλάβη Αυτό συμβαίνει λόγω της συσσώρευσης μετάλλου χαλκού στο σώμα. Αυτή η πάθηση είναι σπάνια, ταλαιπωρώντας μόνο 1 στους 30 χιλιάδες ανθρώπους παγκοσμίως.
Το σώμα λαμβάνει χαλκό από τις τροφές, ο οποίος στη συνέχεια χρησιμοποιείται για το σχηματισμό αιμοσφαιρίων και την επισκευή του οστικού ιστού. Όταν δεν χρησιμοποιείται, το σώμα θα απαλλαγεί από την περίσσεια χαλκού μέσω των ούρων. Στη νόσο του Wilson, το σώμα δεν μπορεί να απαλλαγεί από την περίσσεια χαλκού.
Συμπτώματα της νόσου του Wilson
Η νόσος του Wilson επηρεάζει κυρίως το ήπαρ και τα νεύρα. Τα ακόλουθα είναι συμπτώματα νευρολογικών διαταραχών και ηπατικής λειτουργίας που εμφανίζονται.
Συμπτώματα νευρικών διαταραχών
- Πονοκέφαλο.
- Μυϊκός πόνος, ειδικά όταν κινείται.
- Μυϊκή δυσκαμψία.
- Μη φυσιολογικό βάδισμα.
- Συχνό σάλιο (ngeces).
- Μειωμένη ικανότητα ομιλίας, όρασης και μνήμης.
- Διαταραχές διάθεσης και κατάθλιψη.
- Δυσκολία στον ύπνο ή αϋπνία.
- επιληπτικές κρίσεις.
Συμπτώματα μειωμένης ηπατικής λειτουργίας
- Αδύναμος.
- Ναυτία και έμετος.
- Καμία όρεξη.
- Πρησμένος.
- Πόνος στο στομάχι.
- Κιτρίνισμα του δέρματος (ίκτερος).
- Διευρυμένο στομάχι.
- Πρήξιμο στα πόδια.
Εκτός από τις δύο παραπάνω διαταραχές, η νόσος του Wilson έχει επίσης άλλα συμπτώματα που ποικίλλουν ευρέως, ανάλογα με το μέρος του σώματος όπου συσσωρεύεται ο χαλκός.
Ένα από τα συμπτώματα που εμφανίζεται συχνά είναι η συσσώρευση χαλκού στο μάτι, δηλαδή η εμφάνιση καταρράκτη που έχουν σχήμα ηλίανθου.καταρράκτης ηλίανθου). Επιπλέον, ο κερατοειδής χιτώνας του ματιού που θα πρέπει να είναι διαυγής, περιβάλλεται από ένα χρυσοκαφέ χρώμα (δακτύλιος .). Kayser-Felischer).
ΛόγοςΝόσος Wilson
Η νόσος του Wilson προκαλείται από μια αλλαγή ή μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ρυθμίζει την ικανότητα του ήπατος να απομακρύνει την περίσσεια χαλκού από το σώμα. Λόγω μεταλλάξεων, υπάρχει συσσώρευση χαλκού στο ήπαρ. Εάν η κατάσταση συνεχιστεί, ο χαλκός θα εισέλθει στην κυκλοφορία του αίματος και θα συσσωρευτεί σε άλλα μέρη του σώματος, ειδικά στον εγκέφαλο.
Ένα άτομο μπορεί να νοσήσει από τη νόσο του Wilson, εάν και οι δύο γονείς, αντίστοιχα, έχουν το ανώμαλο γονίδιο. Εάν κληρονομηθεί μόνο από έναν γονέα, ένα άτομο έχει μόνο τη δυνατότητα να περάσει το ανώμαλο γονίδιο πίσω στο παιδί του αργότερα, αλλά δεν θα νοσήσει από τη νόσο του Wilson. Τέτοιες γονιδιακές διαταραχές ονομάζονται αυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές.
ΔιάγνωσηΝόσος Wilson
Δεν είναι εύκολο να εντοπιστεί κάποιος με τη νόσο του Wilson, επειδή τα συμπτώματα και τα σημάδια είναι παρόμοια με ηπατική νόσο ή άλλες νευρολογικές παθήσεις. Ο γιατρός θα εξετάσει ολόκληρο το σώμα του ασθενούς, συμπεριλαμβανομένου του στομάχου και των ματιών.
Για να επιβεβαιώσει τη νόσο του Wilson, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει τις ακόλουθες εξετάσεις:
- εξέταση αίματος. Γίνονται εξετάσεις αίματος για την αξιολόγηση της ηπατικής λειτουργίας, καθώς και για τον έλεγχο των επιπέδων χαλκού στο αίμα και των γονιδιακών αλλαγών.
- τεστ ούρων. Ο γιατρός θα συλλέξει δείγμα ούρων του ασθενούς για 24 ώρες, για να ελέγξει το επίπεδο χαλκού στα ούρα.
- Βιοψία ήπατος. Η βιοψία ήπατος (δειγματοληψία ιστού) γίνεται για ανωμαλίες που εμφανίζονται στο ήπαρ. Η βιοψία γίνεται με τοπική αναισθησία.
- Απεικόνιση τεστ. Μια μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία μπορεί να δείξει μη φυσιολογικές παθήσεις του εγκεφάλου ή του ήπατος.
ΘεραπείαΝόσος Wilson
Η θεραπεία για τη νόσο του Wilson στοχεύει στην απομάκρυνση του χαλκού από το σώμα και στην πρόληψη της δημιουργίας χαλκού ξανά στο σώμα.
Για την απομάκρυνση του χαλκού από το σώμα, οι γιατροί θα συστήσουν θεραπεία χηλίωσης, η οποία είναι φάρμακα που μπορούν να συνδεθούν με βαρέα μέταλλα, συμπεριλαμβανομένου του χαλκού. Παραδείγματα φαρμάκων που μπορούν να χρησιμοποιηθούν είναι η πενικιλλαμίνη ή η τριεντίνη. Αυτή η θεραπεία μπορεί να διαρκέσει 4-6 μήνες.
Αφού δεσμευτεί και αφαιρεθεί ο χαλκός, απαιτείται φαρμακευτική αγωγή για να αποτραπεί η συσσώρευση του χαλκού ξανά οξικός ψευδάργυρος. Για να αποτρέψετε τη συσσώρευση χαλκού, αποφύγετε την κατανάλωση τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε χαλκό, όπως αποξηραμένα φρούτα, συκώτι, μανιτάρια, ξηρούς καρπούς, οστρακοειδή, σοκολάτα και πολυβιταμινούχα προϊόντα.
Εάν η ηπατική βλάβη του ασθενούς είναι σοβαρή, ο γιατρός θα συστήσει μεταμόσχευση ήπατος, δηλαδή αντικαθιστώντας το ήπαρ του ασθενούς με ένα τμήμα του ήπατος του δότη που είναι ακόμα υγιές. Τα ηπατικά όργανα μπορούν να ληφθούν από ζώντες ή νεκρούς δότες.
Επιπλοκές της νόσου του Wilson
Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η νόσος του Wilson μπορεί να οδηγήσει σε ορισμένες σοβαρές επιπλοκές, όπως:
- Μόνιμη νευρική κρίση. Οι νευρολογικές διαταραχές σε ασθενείς με νόσο του Wilson γενικά υποχωρούν μετά τη λήψη της θεραπείας. Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς εξακολουθούν να παρουσιάζουν νευρολογικές διαταραχές, παρόλο που έχουν λάβει θεραπεία.
- Κίρρωση. Η κίρρωση ή η ουλή του ήπατος μπορεί να σχηματιστεί όταν τα ηπατικά κύτταρα έχουν υποστεί βλάβη λόγω σκληρής δουλειάς για την απομάκρυνση της περίσσειας χαλκού.
- Νεφροπάθεια. Η νόσος του Wilson μπορεί να βλάψει τα νεφρά και να προκαλέσει προβλήματα όπως πέτρες στα νεφρά και νεφρική ανεπάρκεια.
- Αιμολυτική αναιμία. Αυτό συμβαίνει λόγω της πολύ γρήγορης καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
- Ψυχικές διαταραχές. Τα άτομα με νόσο του Wilson διατρέχουν κίνδυνο για ψυχικές διαταραχές όπως ψύχωση, διπολική διαταραχή, αλλαγές προσωπικότητας και κατάθλιψη.
