Το σύνδρομο Rett είναι ανωμαλία γενετικές που επηρεάζουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Αυτή η πάθηση, που αντιμετωπίζεται συχνότερα από τα κορίτσια, θα εμφανίσει συμπτώματα στην ηλικία του 1 έως 1,5 έτους.
Τα μωρά με σύνδρομο Rett αρχικά αναπτύσσονται φυσιολογικά, στη συνέχεια η ανάπτυξη καθυστερεί. Αυτό το εμπόδιο εμφανίζεται σταδιακά, από καθυστερήσεις ομιλίας έως κινητικές διαταραχές.
Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια πάθηση. Με βάση έρευνες, αυτή η κατάσταση εμφανίζεται σε κάθε 1 στις 15.000 γεννήσεις.
Συμπτώματα του συνδρόμου Rett
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett ποικίλλουν, τόσο από την ηλικία του ασθενούς κατά την πρώτη εμφάνιση των συμπτωμάτων όσο και από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο Rett μεγαλώνουν φυσιολογικά μέχρι την ηλικία των 6 μηνών. Μετά από αυτό, τα συμπτώματα άρχισαν να εμφανίζονται. Ωστόσο, σημαντικές αλλαγές τείνουν να εμφανίζονται μόνο στην ηλικία του 1 έως 1,5 έτους.
Η πορεία της νόσου του συνδρόμου Rett χωρίζεται σε 4 στάδια, και συγκεκριμένα:
Στάδιο 1(μικρόετικέττα)
Το Στάδιο 1 χαρακτηρίζεται από συμπτώματα δυσκολίας στο φαγητό, μη φυσιολογικές και επαναλαμβανόμενες κινήσεις των ποδιών, καθυστερήσεις ομιλίας, δυσκολία στην κίνηση (π.χ. όταν θέλετε να καθίσετε, να μπουσουλήσετε ή να περπατήσετε) και έλλειψη ενδιαφέροντος για παιχνίδι. Τα συμπτώματα του σταδίου 1 εμφανίζονται όταν το παιδί είναι 6-18 μηνών.
Στάδιο 2(rεξόρμηση)
Σε αυτό το στάδιο, οι ικανότητες του παιδιού μπορεί να μειωθούν δραστικά ή αργά. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενες και ανεξέλεγκτες κινήσεις των χεριών (όπως σφίξιμο ή χτύπημα), ταραχή και ουρλιαχτά χωρίς προφανή λόγο, αποφυγή επαφής με άλλα άτομα, ανισορροπία στο περπάτημα, διαταραχές ύπνου, υποτονική ανάπτυξη του κεφαλιού και δυσκολία στη μάσηση και στην κατάποση. Το στάδιο 2 εμφανίζεται στο ηλικιακό εύρος 1-4 ετών.
Στάδιο 3 (Πlateau)
Αυτό το στάδιο χαρακτηρίζεται από βελτίωση των συμπτωμάτων που εμφανίζονται στο στάδιο 2. Για παράδειγμα, το παιδί γίνεται λιγότερο ιδιότροπο και δίνει μεγαλύτερη προσοχή στους άλλους. Ο τρόπος που περπατά και επικοινωνεί το παιδί αρχίζει επίσης να βελτιώνεται.
Ωστόσο, υπάρχουν μερικά νέα συμπτώματα που εμφανίζονται σε αυτό το στάδιο, όπως επιληπτικές κρίσεις, ακανόνιστα μοτίβα αναπνοής (όπως σύντομη αναπνοή, μετά βαθιά ανάσα ή κράτημα της αναπνοής) και η συνήθεια να τρίξετε τα δόντια σας. Μερικά παιδιά έχουν ακόμη και διαταραχές του καρδιακού ρυθμού. Αυτό το στάδιο ξεκινά στην ηλικία των 2-10 ετών.
Στάδιο 4(ρεεσωτερίκευση σε Μφούρνος)
Το στάδιο 4 χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση ή σκολίωση της σπονδυλικής στήλης, μυϊκή αδυναμία και δυσκαμψία και αδυναμία βάδισης. Από την άλλη, η ικανότητα του παιδιού να επικοινωνεί και η εγκεφαλική λειτουργία του δεν επιδεινώθηκε, ακόμη και οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών και οι κρίσεις άρχισαν να μειώνονται. Τα συμπτώματα του σταδίου 4 διαρκούν μέχρι την ενηλικίωση.
Πότε να πάτε στο γιατρό
Ορισμένες ασθένειες μπορούν να προληφθούν με τη λήψη εμβολίων. Η Ένωση Παιδιάτρων της Ινδονησίας εκδίδει προγράμματα εμβολιασμού για βρέφη και παιδιά. Επισκεφθείτε τον παιδίατρο σύμφωνα με το πρόγραμμα εμβολίων που έχει οριστεί. Κατά τη διάρκεια της επίσκεψης, ο γιατρός θα παρακολουθεί την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του παιδιού.
Συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό εάν αισθάνεστε ότι υπάρχει κάτι διαφορετικό με το παιδί σας, όπως:
- Γκρινιάρης
- Μιλώντας αργά
- Δεν μου αρέσει να παίζω
- Ελάχιστη ανταπόκριση κατά την αλληλεπίδραση με τους ανθρώπους
- Επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών
- Το κεφάλι φαίνεται μικρό
Αιτίες του συνδρόμου Rett
Το σύνδρομο Rett προκαλείται από μεταλλάξεις ή αλλαγές στο γονίδιο που ρυθμίζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου, δηλαδή το MECP2. Δεν είναι γνωστό τι προκαλεί αυτές τις γονιδιακές αλλαγές.
Το σύνδρομο Rett δεν είναι μια ασθένεια που μεταδίδεται από τους γονείς. Ακόμα κι έτσι, παιδιά από οικογένειες με ιστορικό συνδρόμου Rett πιστεύεται ότι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να υποφέρουν από την ίδια πάθηση.
Το σύνδρομο Rett είναι πιο συχνό στα κορίτσια παρά στα αγόρια. Ωστόσο, εάν το σύνδρομο Rett παρουσιάζεται από αγόρια, οι διαταραχές που εμφανίζονται μπορεί να είναι πιο σοβαρές, ακόμη και το παιδί συνήθως έχει πεθάνει στη μήτρα.
Διάγνωση του συνδρόμου Rett
Οι γιατροί μπορούν να ανιχνεύσουν το σύνδρομο Rett εάν υπάρχει αναπτυξιακή διαταραχή σε παιδιά με χαρακτηριστικά ή συμπτώματα που δείχνουν αυτή την ασθένεια. Για να είναι σίγουρος, ο γιατρός θα κάνει μια γενετική εξέταση λαμβάνοντας δείγμα αίματος που θα μελετηθεί στο εργαστήριο.
Θεραπεία του συνδρόμου Rett
Η θεραπεία για το σύνδρομο Rett στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βοήθεια ατόμων με δραστηριότητες της καθημερινής ζωής. Αυτές οι θεραπείες περιλαμβάνουν:
- Λογοθεραπεία, για τη βελτίωση των επικοινωνιακών δεξιοτήτων του ασθενούς.
- Φάρμακα, για την ανακούφιση από συμπτώματα μυϊκής δυσκαμψίας, αναπνευστικών προβλημάτων και επιληπτικών κρίσεων.
- Επαρκής διατροφική πρόσληψη, για να βοηθήσει τη σωματική και πνευματική ανάπτυξη του ασθενούς.
- Φυσικοθεραπεία, για να βοηθήσουν τους πάσχοντες να κινηθούν καλύτερα. Σε ασθενείς με σύνδρομο Rett με παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης, οι γιατροί θα παρέχουν βοηθήματα.
- Εργοθεραπεία, για να βοηθήσει τους πάσχοντες να κάνουν τις δικές τους καθημερινές εργασίες, όπως να φορούν ρούχα ή να τρώνε.
Αν και δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει το σύνδρομο Rett, ορισμένοι πάσχοντες μπορούν να ελέγξουν τις κινήσεις τους και να επικοινωνήσουν καλύτερα αφού υποβληθούν στις παραπάνω θεραπείες. Ωστόσο, τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Rett εξακολουθούν να χρειάζονται βοήθεια για την εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων για το υπόλοιπο της ζωής τους.
Επιπλοκές του συνδρόμου Rett
Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Rett μπορούν ακόμα να ενηλικιωθούν. Οι επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν από το σύνδρομο Rett περιλαμβάνουν:
- Διαταραχή ύπνου
- Διατροφικές διαταραχές
- Προβλήματα οστών και αρθρώσεων
- Διαταραχές συμπεριφοράς και άγχους
- Πεπτικές διαταραχές, όπως δυσκοιλιότητα και καούρα
Εκτός από τις παραπάνω επιπλοκές, ορισμένα άτομα με σύνδρομο Rett μπορεί να εμφανίσουν πνευμονία ή διαταραχές του καρδιακού ρυθμού που μπορεί να είναι θανατηφόρες.
